ما هي متلازمة أنجلمان؟
متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome): هي اضطراب وراثي معقد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي، تشمل السمات المميزة لهذه الحالة تشمل تأخر النمو، الإعاقة الذهنية، ضعف شديد في الكلام ومشاكل في الحركة والتوازن (الرنح). يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان أيضًا من نوبات متكررة من الصرع وحجم رأس صغير. يصبح التأخر في النمو ملحوظًا في سن 6 إلى 12 شهرًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان، وعادةً ما تظهر علامات وأعراض شائعة أخرى في مرحلة الطفولة المبكرة.
عادةً ما يكون الأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان يتمتعون بسعادة شديدة وسعادة مع سلوك متكرر للابتسام والضحك وحركات ترفرف باليد. فرط النشاط، مدى انتباه قصير وانبهار بالماء أمر شائع أيضاً. يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان أيضًا من صعوبة في النوم ويحتاجون إلى نوم أقل من المعتاد.
مع التقدم في السن، يصبح الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان أقل إثارة، وتميل مشاكل النوم لديهم إلى التحسن. ومع ذلك، لا يزال الأفراد المصابون بمتلازمة أنجلمان يعانون من إعاقة ذهنية وضعف شديد في الكلام ونوبات طوال حياتهم.
للبالغين الذين يعانون من متلازمة أنجلمان ملامح وجه مميزة يمكن وصفها بأنها “خشنة”. تشمل الميزات الشائعة الأخرى البشرة الفاتحة بشكل غير معتاد مع الشعر ذي اللون الفاتح وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف). يبدو أن متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة طبيعي تقريبًا.
تم وصف متلازمة أنجلمان لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام (1965) من قِبَل الطبيب “هاري أنجلمان” ولهذا السبب تم تسمية المتلازمة “أنجلمان” باسم الطبيب الذي اكتشفها، وهو طبيب إنجليزي. عادة لا تظهر النتائج المميزة لمتلازمة أنجلمان عند الولادة وعادة ما يتم تشخيص الاضطراب بين 1 و 4 سنوات من العمر.
كيفية تشخيص الإصابة بمتلازمة أنجلمان:
يمكن إجراء تشخيص متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) بناءً على تاريخ المريض التفصيلي وتقييم سريري شامل وتحديد النتائج المميزة لمتلازمة أنجلمان، يمكن تأكيد حوالي 80 ٪ من الحالات من خلال مجموعة متنوعة من اختبارات الدم المتخصصة مثل:
- مثيلة الحمض النووي (DNA methylation)، يكتشف ولكن لا يميز بين حذف الكروموسوم ووجود عيب مركز بصماته وتشويه الأبوي الأحادي.
- التهجين الفلوري في الموقع (FISH) أو تحليل كروموسوم المصفوفة الأكثر شيوعًا، يمكن أن يكتشف الحذف المميز (الذي يظهر في 70 ٪ من الحالات) للكروموسوم (15q11-q13) في خلايا الجسم.
يمكن لتحليل الطفرة في جين (UBE3A) اكتشاف حوالي 10 ٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان الذين لديهم دراسات مثيلة سلبية للحمض النووي (Negative DNA methylation). يمكن طلب تحليل طفرة (UBE3A) على وجه التحديد كاختبار واحد ولكن في كثير من الأحيان يتم تحديد طفرات (UBE3A) باستخدام لوحة تسلسل الإكسوم الكاملة (Whole Exome Sequencing Panel)، التي تتضمن مجموعة من العديد من الجينات المعروفة بأنها تسبب نقصًا فكريًا.
