ما هي متلازمة ألاجيل؟
متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome): هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على الكبد والقلب وأجزاء أخرى من الجسم.
واحدة من السمات الرئيسية لمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) هي تلف الكبد الناجم عن تشوهات في القنوات الصفراوية. تحمل هذه القنوات الصفراء (التي تساعد على هضم الدهون) من الكبد إلى المرارة والأمعاء الدقيقة.
في متلازمة ألاجيل قد تكون القنوات الصفراوية ضيقة أو مشوّهة أو مقلصة (ندرة القناة الصفراوية). ونتيجةً لذلك، تتراكم الصفراء في الكبد وتسبب ندوبًا تمنع الكبد من العمل بشكل صحيح للتخلص من الفضلات من مجرى الدم. قد تشمل العلامات والأعراض الناشئة عن تلف الكبد في متلازمة ألاجيل مسحة صفراء في الجلد وبياض العين (اليرقان)، حكة في الجلد وترسبات الكوليسترول في الجلد (xanthomas).
ترتبط متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) أيضًا بالعديد من مشاكل القلب، بما في ذلك ضعف تدفق الدم من القلب إلى الرئتين (تضيّق رئوي). قد يحدث تضيق رئوي جنبًا إلى جنب مع وجود ثقب بين الحجرات السفلية للقلب (عيب الحاجز البطيني) وتشوهات القلب الأخرى. هذا المزيج من عيوب القلب يسمى رباعية فالو.
قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) سمات مميزة للوجه بما في ذلك جبهة عريضة وواضحة. عيون عميقة وذقن صغير مدبب. قد يؤثر الاضطراب أيضًا على الأوعية الدموية داخل الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي) والكليتين. قد يكون للأفراد المتضررين شكل فراشة غير عادي لعظام العمود الفقري (الفقرات) التي يمكن رؤيتها في الأشعة السينية (X-ray).
تظهر المشاكل المرتبطة بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) بشكل واضح في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة. تختلف شدّة الاضطراب بين الأفراد المصابين، حتى داخل نفس العائلة. تتراوح الأعراض من معتدلة للغاية بحيث لا تتم ملاحظتها إلى أمراض القلب أو الكبد الحادة التي تتطلب زراعة الأعضاء.
قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) علامات تدل على الإصابة بهذا الاضطراب، مثل عيوب في القلب مثل رباعية فالو أو مظهر مميز للوجه. لا يعاني هؤلاء الأفراد من أمراض الكبد أو ميزات أخرى نموذجية لهذا الاضطراب.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة ألاجيل؟
يتم توجيه علاج متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) إلى الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال وأطباء الجهاز الهضمي وأمراض القلب وأطباء العيون وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل للتأثير على علاج الطفل.
يجب على الأفراد المصابين بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) إجراء مخطط صدى القلب (echocardiogram) الأساسي (الموجات فوق الصوتية للقلب) لفحص إصابة القلب بالموجات فوق الصوتية للكشف عن تشوهات الكبد والكلى، وإجراء فحص العين (طب العيون).
بالإضافة إلى ذلك، إذا لم يتم الحصول علي مخطط صدى القلب مسبقًا من أجل أعراض محددة، يوصى بإجراء دراسة تصويرية للأوعية الدموية في الرأس (MRI / MRA) للأطفال الذين يبلغون من العمر ما يكفي للجلوس خلال الدراسة دون الحاجة إلى التخدير.
العلاج التكميلي بالفيتامينات:
العلاج التكميلي بالفيتامينات والعناصر الغذائية ضروري للأشخاص الذين يعانون من سوء الامتصاص. قد يشمل هذا العلاج استعادة الفيتامينات A و D و E و K. ويمكن إعطاء الأطفال الصغار تركيبة مع الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة لأن هذا النوع من الدهون يمتص بشكل أفضل من قبل الأفراد المصابين بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) الذين لديهم ركود صفراوي.
قد يحتاج بعض الأطفال المصابين إلى تلقي سعرات حرارية إضافية من خلال أنبوب يمتد من الأنف إلى المعدة (أنبوب أنفي معدي) أو من خلال أنبوب يوضع مباشرة في المعدة من خلال شق صغير في جدار البطن والمعدة (أنبوب فغر المعدة).
حمض Ursodeoxycholic:
يمكن الإشارة إلى علاج محدد للأفراد الذين يعانون من أمراض الكبد الصفراوي. يتم إعطاء حمض (ursodeoxycholic) للمساعدة في تحسين تدفق الصفراء، والتي يمكن أن تؤدي إلى انخفاض في بعض الأعراض مثل الحكة (pruritus) أو ترسبات الكوليسترول (xanthomas).
مع ذلك، غالبًا ما تكون الحكة المرتبطة بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) مقاومة للعلاج. تشمل الأدوية الإضافية التي تم استخدامها لعلاج الحكة مضادات الهيستامين (antihistamines) والريفامبين (rifampin) والكوليسترامين (cholestyramine) والنالتريكسون (naltrexone).
يوصى أيضًا بالحفاظ على ترطيب البشرة بشكل صحيح باستخدام المرطبات. يمكن أيضًا الإشارة إلى الكوليسترامين (cholestyramine) للأفراد الذين يعانون من ارتفاع مستويات الكوليسترول أو الأورام الزانوية.
الجراحة:
يمكن معالجة بعض الرُّضع والأطفال المصابين بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) الذين لا يستجيبون للعلاجات الدوائية والغذائية عن طريق إجراء جراحي يُعرف باسم التحويل الصفراوي الجزئي. يستخدم هذا الإجراء الجراحي لتعطيل أو تحويل دوران الأحماض الصفراوية بين الكبد والجهاز الهضمي. وقد أظهر هذا العلاج أنه في بعض الأطفال، يمكن أن يحسن بعض الأعراض مثل الحد من الحكة أو تكوين الورم الأصفر.
علاجات إضافية:
في الحالات الشديدة من متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome)، أي الحالات التي تقدمت إلى تليف الكبد أو فشل الكبد أو التي فشلت فيها العلاجات الأخرى، قد تكون هناك حاجة إلى زرع الكبد.
تعالج المضاعفات الإضافية التي يمكن أن ترتبط بمتلازمة ألاجيل بما في ذلك القلب والأوعية الدموية وتشوهات الكلى بالطريقة القياسية. في بعض الحالات، قد يشمل ذلك الجراحة. يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المتضررين وأسرهم.
