كيفية علاج الإصابة بمتلازمة فايفر Pfeiffer Syndrome

ما هي متلازمة فايفر Pfeiffer Syndrome؟

متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome): هي عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بالانصهار المبكر لبعض عظام الجمجمة (craniosynostosis). يمنع هذا الاندماج المبكر الجمجمة من النمو بشكل طبيعي ويؤثر على شكل الرأس والوجه، تؤثر متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) أيضًا على عظام اليدين والقدمين.

تنتج العديد من ميزات الوجه المميزة لمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) من الاندماج المبكر لعظام الجمجمة. يؤدي النمو غير الطبيعي لهذه العظام إلى انتفاخ واتساع العينين، جبهة عالية، فك علوي متخلف وأنف منقور. يعاني أكثر من نصف جميع الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) من فقدان السمع ومشاكل الأسنان شائعة أيضًا.

لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome)، يكون الإبهام والأصابع الأولى (الكبيرة) عريضة وتنحني بعيدًا عن الأصابع الأخرى. أصابع اليدين والقدمين القصيرة بشكل غير معتاد (brachydactyly) شائعة أيضًا، وقد يكون هناك بعض الربط أو الانصهار بين الأصابع (syndactyly).

أقسام متلازمة فايفر:

تنقسم متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) إلى ثلاثة أنواع فرعية، وهي:

النوع الأول:

النوع الأول معروف أيضًا باسم متلازمة فايفر الكلاسيكية (classic Pfeiffer syndrome)، لديه أعراض مميزة عن النوعين الآخرين، معظم الأفراد المصابين بمتلازمة فايفر (Pfeiffer syndrome) من النوع الأول لديهم ذكاء طبيعي وعمر طبيعي.

النوعان الثاني والثالث:

يعتبر النوع الثاني والنوع الثالث من الأشكال الأكثر حدّة لمتلازمة فايفر (Pfeiffer syndrome) التي غالبًا ما تنطوي على مشاكل في الجهاز العصبي. يمكن أن يحد الاندماج المبكر لعظام الجمجمة من نمو الدماغ، مما يؤدي إلى تأخر النمو ومشاكل عصبية أخرى.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يعاني الأفراد المصابون بالنوع الثاني أو النوع الثالث من اندماج العظام (ankylosis) في الكوع أو المفاصل الأخرى، مما يحد من الحركة وتشوهات الوجه والشعب الهوائية، التي يمكن أن تسبب مشاكل في التنفس تهدد الحياة. يتميز النوع الثاني عن النوع الثالث بوجود رأس على شكل البرسيم (cloverleaf-shaped head)، ينجم عن اندماج أكثر شمولاً للعظام في الجمجمة.

كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة فايفر Pfeiffer Syndrome؟

بعد حوالي ثلاثة أشهر من ولادة الطفل المصاب بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome)، سيوصي الطبيب عادةً بإجراء جراحة على عدة مراحل لإعادة تشكيل جمجمة الطفل المصاب وإطلاق الضغط على دماغه.

أولاً، يتم فصل الفجوات بين العظام المختلفة في جمجمة الطفل المصاب، والمعروفة باسم الغرز التركيبية (the synostotic sutures). ثمّ يتم إعادة بناء الجمجمة بحيث يكون للدماغ مساحة للنمو ويمكن أن تتخذ الجمجمة شكلًا أكثر تناسقًا. سيعطي الطبيب للطفل المصاب بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) أيضًا خطة علاج طويلة الأمد للتأكد من رعاية أسنان الطفل.

بمجرد أن يشفى الطفل المصاب من هذه العمليات الجراحية، قد يقترح الطبيب المختص أيضًا إجراء جراحة طويلة الأمد لعلاج أعراض الفك أو الوجه أو اليدين أو القدمين حتى يتمكن الطفل من التنفس وكذلك استخدام يديه وأقدامه للتنقل.

قد يحتاج الطبيب إلى إجراء جراحة طارئة بعد وقت قصير من ولادة الطفل المصاب للسماح له بالتنفس من خلال أنفه أو فمه. سيحرص الأطباء المختصون أيضًا على عمل القلب والرئتين والمعدة والكليتين بشكل طبيعي.

هل يمكن التعايش مع الإصابة بمتلازمة فايفر Pfeiffer Syndrome؟

هناك فرصة جيدة أن يتمكن الطفل المصاب بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) من اللعب مع أطفال آخرين والذهاب إلى المدرسة بشكل طبيعي والبقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ من حياته. يمكن علاج متلازمة فايفر من النوع الأول (Pfeiffer Syndrome Type 1) بالجراحة المبكرة والعلاج الطبيعي والتخطيط للجراحة على المدى الطويل.

النوع 2 و 3 من متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome Type 2 & Type 3) لا يحدثان كثيرًا، مثل النوع 1 من متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome Type 1)، يمكن علاجها غالبًا بجراحة طويلة الأمد وإعادة بناء جمجمة ألطفل المصاب ويديه وقدميه وعظامه وأعضائه الأخرى التي قد تتأثر بالإصابة.

إنّ النظرة المستقبلية للأطفال المصابين بمتلازمة فايفر من النوع 2 و 3 (Pfeiffer Syndrome Type 2 & Type 3) ليست جيدة كما هي في متلازمة فايفر من النوع 1 (Pfeiffer Syndrome Type 1)، ذلك بسبب التأثيرات التي يمكن أن يحدثها الاندماج المبكر لعظام الطفل المصاب على دماغه وتنفسه وقدرته على الحركة.

العلاج المبكر جنبًا إلى جنب مع إعادة التأهيل والعلاج البدني والعقلي مدى الحياة، يمكن أن يساعد الطفل المصاب على أن يصبح بالغًا مع بعض المضاعفات التي تنطوي على وظيفته المعرفية والتنقل.