اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة كوكاين Cockayne Syndrome؟
متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome): هي اضطراب نادر يتميز بحجم صغير غير طبيعي للرأس، فشل في اكتساب الوزن والنمو بالمعدل المتوقع (فشل النمو) مما يؤدي إلى قصر القامة وتأخر النمو لدى الأشخاص المصابين. عادة ما تظهر علامات وأعراض هذه الحالة منذ الطفولة، وتتفاقم بمرور الوقت.
يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة كوكاين من حساسية متزايدة لضوء الشمس (حساسية للضوء)، وفي بعض الحالات حتى التعرض لكمية صغيرة من الشمس يمكن أن يسبب حروق الشمس أو تقرحات في الجلد. غالبًا ما تشمل العلامات والأعراض الأخرى فقدان السمع، فقدان البصر، تسوس الأسنان الشديد، تشوهات العظام، الأيدي والأقدام تكون باردة طوال الوقت ووجود تغيرات في الدماغ التي يمكن رؤيتها في فحوصات الدماغ.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كوكايين من رد فعل خطير تجاه دواء مضاد حيوي يسمى ميترونيدازول (metronidazole). إذا تناول الأفراد المصابون هذا الدواء، فقد يتسبب في فشل كبدي يهدد الحياة.
تنقسم متلازمة كوكايين أحيانًا إلى الأنواع الأولى والثانية والثالثة بناءً على شدة الأعراض وعمرها. مع ذلك فإنّ الاختلافات بين الأنواع ليست دائمًا واضحة تمامًا، يعتقد بعض الباحثين أن العلامات والأعراض تعكس طيفًا بدلاً من أنواع مميزة. تُعرف متلازمة كوكاين من النوع الثاني أيضًا بمتلازمة دماغية عينية وجهية (cerebro-oculo-facio-skeletal) ويرمز لها بـ(COFS)، بينما يعتبرها بعض الباحثين أنها حالة منفصلة ولكنها متشابهة، يصنفها آخرون على أنها جزء من طيف مرض متلازمة كوكايين.
كيفية علاج الإصابة بمتلازمة كوكاين Cockayne Syndrome:
متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome)، هو اضطراب وراثي لا يوجد له علاج، لكن يمكن علاج بعض من الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة كوكاين. هنالك علاجات مستخدمة بالفعل ويوجد أيضاً علاجات ما زالت تحت الدراسات والتجربة “علاج استقصائي”. تشمل هذه العلاجات ما يلي:
العلاجات المعتمدَة:
قد يثبت اختبار التصوير المتخصص (MRI) فقدان الغطاء الدهني (إزالة الميالين) على بعض الألياف العصبية في الدماغ. قد يكون نهج الفريق الداعم مفيدًا للأطفال المصابين بمتلازمة كوكايين (Cockayne Syndrome) وقد يشمل التعليم الخاص والعلاج الطبيعي والخدمات الطبية والاجتماعية أو المهنية الأخرى. قد تفيد الاستشارة الوراثية أفراد الأسرة التي تملك طفل مصاب بمتلازمة كوكاين.
العلاجات الاستقصائية:
يقوم معهد كانر الوطني بتجنيد المرضى لإجراء دراسة مصممة لفحص التشوهات السريرية والمخبرية في المرضى الذين يعانون من إصلاح الحمض النووي المعيب: (Xeroderma pigmentosum) أو متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome) أو (Trichothiodystrophy). من خلال هذه الدراسة، يأمل الباحثون في فهم آلية الوقاية من السرطان عن طريق إصلاح الحمض النووي (DNA) بشكل أفضل.
