كيف يتم تشخيص الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII؟

ما هو داء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII؟

تم الإبلاغ عن داء عديد السكاريد المخاطية من النوع السابع (متلازمة Sly): هو اضطراب نادر الحدوث يؤثر في التخزين الليزوزومي ناجم عن نقص وجود إنزيم بيتا جلوكورونيداز (β-glucuronidase)، لأول مرة في عام 1973 أُصيب به صبي يبلغ من العمر عامين، لوحظت إصابته بتضخم الكبد وتضخم الطحال، وتشوهات في الهيكل العظمي وملاحظة التخلف العقلي المعتدل.
يعد النوع السابع من داء عديد السكاريد المخاطي غير معتاد بين متلازمات داء عديد السكاريد المخاطي من حيث أنه يمكن أن يظهر سريريًا في فترة حديثي الولادة في كثير من الأحيان بالاقتران مع حالة استسقاء الجنين، مع ذلك فقد تم أيضًا وصف تشوهات الكبد الوظيفية العابرة. لقد تم الإبلاغ عن وجود أطفال حديثي الولادة من النوع السابع من داء عديد السكاريد المخاطي الذي قدم مع يرقان ركودي كبير وتضخم في الكبد وتضخم في الطحال وتم تقديم مراجعة للأدبيات الطبية أيضاً.

كيف يتم تشخيص الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII؟

تزداد المستويات البولية لعديدات السكاريد المخاطية (كبريتات الجلد “dermatan sulfate”، كبريتات الهيباران “heparan sulfate” وكبريتات شوندروتن “chondroitin sulfate”) لدى الأفراد المصابين عادةً. يمكن تأكيد تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع من خلال تقييم سريري شامل يتضمن تاريخًا مفصلاً للمريض واختبارات متخصصة تقيس مستوى نشاط إنزيم بيتا جلوكورونيداز (β-glucuronidase) في الدم أو في خلايا الجلد.
يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في الجين (GUSB) أيضاً لتأكيد تشخيص الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع. اجراء التشخيص في مرحلة ما قبل الولادة ممكن من خلال بزل السلى (السائل الأمنيوسي) أو أخذ عينة من خلايا المشيمة لقياس نشاط إنزيم بيتا جلوكورونيداز (β-glucuronidase) أو الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات التي تحدث في الجين (GUSB).

اضطراب يشبه داء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII

هناك أنواع عديدة من أمراض عديدات السكاريد المخاطي التي لها أعراض تشبه بعضها البعض، تُعد مجموعة الشحوم المخاطية عائلة من الاضطرابات المماثلة، تنتج أعراضًا تشبه إلى حد كبير أعراض عديدات السكاريد المخاطي.