كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ألاجيل؟

ما هي متلازمة ألاجيل؟

متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome): هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على الكبد والقلب وأجزاء أخرى من الجسم.
واحدة من السمات الرئيسية لمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) هي تلف الكبد الناجم عن تشوهات في القنوات الصفراوية. تحمل هذه القنوات الصفراء (التي تساعد على هضم الدهون) من الكبد إلى المرارة والأمعاء الدقيقة.
في متلازمة ألاجيل قد تكون القنوات الصفراوية ضيقة أو مشوهة أو مقلصة (ندرة القناة الصفراوية). ونتيجةً لذلك تتراكم الصفراء في الكبد وتسبب ندوبًا تمنع الكبد من العمل بشكل صحيح للتخلص من الفضلات من مجرى الدم. قد تشمل العلامات والأعراض الناشئة عن تلف الكبد في متلازمة ألاجيل مسحة صفراء في الجلد وبياض العين (اليرقان)، حكة في الجلد وترسبات الكوليسترول في الجلد (xanthomas).
ترتبط متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) أيضًا بالعديد من مشاكل القلب، بما في ذلك ضعف تدفق الدم من القلب إلى الرئتين (تضيّق رئوي). قد يحدث تضيق رئوي جنبًا إلى جنب مع وجود ثقب بين الحجرات السفلية للقلب (عيب الحاجز البطيني) وتشوهات القلب الأخرى. هذا المزيج من عيوب القلب يسمى رباعية فالو.
قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) سمات مميزة للوجه بما في ذلك جبهة عريضة وواضحة. عيون عميقة وذقن صغير مدبب. قد يؤثر الاضطراب أيضًا على الأوعية الدموية داخل الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي) والكليتين. قد يكون للأفراد المتضررين شكل فراشة غير عادي لعظام العمود الفقري (الفقرات) التي يمكن رؤيتها في الأشعة السينية (X-ray).
تظهر المشاكل المرتبطة بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) بشكل واضح في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة. تختلف شدّة الاضطراب بين الأفراد المصابين حتى داخل نفس العائلة. تتراوح الأعراض من معتدلة للغاية بحيث لا تتم ملاحظتها إلى أمراض القلب أو الكبد الحادة التي تتطلب زراعة الأعضاء.
قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) علامات تدل على الإصابة بهذا الاضطراب، مثل عيوب في القلب مثل رباعية فالو أو مظهر مميز للوجه. لا يعاني هؤلاء الأفراد من أمراض الكبد أو ميزات أخرى نموذجية لهذا الاضطراب.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ألاجيل؟

يتم تشخيص متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) على أساس تحديد الأعراض المميزة، وتاريخ المريض التفصيلي، والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة. نظرًا لأن أعراض متلازمة ألاجيل متغيرة للغاية، فقد يكون الحصول على التشخيص صعبًا بعض الشيء.
يمكن أن تكشف الإزالة الجراحية والدراسة المجهرية لأنسجة الكبد (خزعة الكبد) ندرة القناة الصفراوية. على الرغم من أن ندرة القناة الصفراوية تعتبر سمة رئيسية لمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome)، إلا أن هذه النتيجة لا توجد دائمًا عند الرضع المصابين بهذا الاضطراب.

الفحص السريري:

قد يشك الطبيب في الإصابة بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) إذا كان لدى الفرد ثلاث من النتائج السريرية التالية بالإضافة إلى ندرة القناة الصفراوية:

• أعراض أمراض الكبد أو ركود صفراوي.
  
• عيوب في القلب.
  
• تشوّه الهيكل العظمي.
  
• تشوه العيون.
  
• خصائص الوجه المميزة.
  

فحوصات الدم:

بالإضافة إلى خزعة الكبد قد يجري الأطباء اختبارات أخرى للمساعدة في تشخيص متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome). قد تشمل هذه الاختبارات اختبارات الدم لتحديد وظائف الكبد والكشف عن نقص فيتامين قابل للذوبان في الدهون، فحص العيون واللجوء للأشعة السينية للعمود الفقري للكشف عن التغيرات المميزة مثل فقرات الفراشة والموجات فوق الصوتية في البطن من شجرة الكبد (مثل الكبد والبنكرياس والمرارة والطحال) للكشف عن التشوهات أو استبعاد الحالات الأخرى وفحص بنية القلب ووظيفته للكشف عن تشوهات القلب المحتملة.

الفحص الجيني الجزيئي:

يمكن تأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) في كثير من الحالات عن طريق الاختبار الجيني الجزيئي، الذي يكشف بدوره عن وجود طفرة جينية قد حدثت في الجين (JAG1) أو الجين (NOTCH2). ومع ذلك لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome)، قد لا يكشف الاختبار الجيني عن طفرة في الجين (JAG1) أو في الجين (NOTCH2).

بعض الاضطرابات التي تشبه متلازمة ألاجيل من حيث الأعراض:

يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome). قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي. تشمل هذه الاضطرابات ما يلي:

• رتق القناة الصفراوية خارج الكبد: هو اضطراب في الجهاز الهضمي نادر يتميز بتدمير أو غياب كل أو جزء من القناة الصفراوية التي تقع خارج الكبد (القناة الصفراوية خارج الكبد).
  
• التهاب الكبد الوليدي: ويُشير إلى مجموعة من اضطرابات الكبد التي تصيب الأطفال حديثي الولادة الذين تتراوح أعمارهم بين شهر وشهرين تقريبًا، وتنتج لونًا أصفرًا نموذجيًا لجلد الرضيع (اليرقان).
  
• الركود الصفراوي داخل الكبد التدريجي (PFIC) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على الكبد.