ما هي متلازمة جوب؟
متلازمة جوب (Job Syndrome) المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة، العدوى المتكررة شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم. يميل الأفراد المصابون إلى الإصابة بنوبات متكررة من الالتهاب الرئوي والتي تسببها أنواع معينة من البكتيريا التي تصيب الرئتين وتسبب الالتهاب.
الالتهاب هو استجابة جهاز المناعة الطبيعية لدخول أجسام غريبة إلى الجسم مثل البكتيريا. ومع ذلك، يمكن أن يلحق الالتهاب المفرط الضرر بأنسجة الجسم، غالبًا ما يؤدي الالتهاب الرئوي المتكرر إلى تكوين كيسات مملوءة بالهواء في الرئتين. الالتهابات الجلدية المتكررة واضطراب الجلد الالتهابي المسمّى بالأكزيما شائع أيضًا عند الأشخاص المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم، تتسبب مشاكل الجلد هذه في حدوث طفح جلدي وبثور وتراكم صديد (خراجات) وقروح مفتوحة وتقشر.
لأسباب غير معروفة يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) من مستويات عالية بشكل غير طبيعي من بروتين نظام المناعة يسمّى IgE (الغلوبين المناعي E) في الدم. عادةً ما يؤدي IgE إلى استجابة مناعية ضد الأجسام الغريبة في الجسم، وخاصة الديدان الطفيلية ويشارك في حالات الحساسية.
ومع ذلك لا يلزم بروتين IgE لهذه الأدوار في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم، ومن غير الواضح لماذا يعاني الأفراد المصابون من هذه المستويات العالية من البروتين دون الإصابة بالحساسية.
تؤثر الإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم أيضًا على أجزاء أخرى من الجسم، بما في ذلك العظام والأسنان. يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم من تشوهات الهيكل العظمي مثل: حركة المفاصل بشكل كبير غير معتاد (القابلية المفرطة للامتداد)، وانحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)، انخفاض كثافة العظام (هشاشة العظام)، كسر العظام بسهولة.
شذوذ الأسنان الشائع في هذه الحالة هو أنّ الأسنان الأولية (اللبنية) لا تتساقط في الوقت المعتاد أثناء الطفولة ولكن يتم الاحتفاظ بها مع نمو الأسنان البالغة (الدائمة). يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم تشوهات الشرايين التي تزود عضلة القلب بالدم، وميزات معينة في الوجه، والتشوهات الهيكلية للدماغ والتي لا تؤثر على ذكاء الشخص.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة جوب؟
يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم بناءً على تقييم شامل، وخاصةً تاريخ المريض التفصيلي وتحديد النتائج المميزة من قبل طبيب لديه خبرة في المتلازمة.
اختبارات الدم:
تشمل الدراسات المختبرية التي قد تساعد في التشخيص اختبارات الدم التي تظهر مستويات مرتفعة من IgE في الدم ومستويات مرتفعة من بعض خلايا الدم البيضاء. قد تنخفض مستويات IgE إلى المستويات الطبيعية أو القريبة من الطبيعي في مرحلة البلوغ، وبالتالي لا تستبعد مستويات IgE العادية لدى البالغين بالضرورة تشخيص متلازمة فرط IgE السائد في الجسم.
التصوير المقطعي المحوسب:
يمكن استخدام دراسات الأشعة السينية مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) للكشف عن التهابات الرئة وتطور الخلايا الرئوية داخل الرئتين، القيلة الهوائية هي مؤشر متلازمة فرط IgE السائد في الجسم، أثناء التصوير المقطعي المحوسب، يتم استخدام الكمبيوتر والأشعة السينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مستعرضة لبعض هياكل الأنسجة.
