اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟
- كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟
- اضطرابات تشبه متلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome
ما هي متلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟
متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome): هي حالة تؤثر بشكل أساسي على الوجه واليدين والقدمين. يتمتع الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب بمظهر مميز للوجه بما في ذلك الفم الصغير (microstomia) مع الشفتين، مما يعطي مظهر “الوجه الصافر”. لهذا السبب، تسمى الحالة أحيانًا “whistling face syndrome”.
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) أيضًا جبهة بارزة وظهور منطقة غارقة في منتصف الوجه (نقص تنسج منتصف الوجه)، أنف قصير، منطقة طويلة بين الأنف والفم (حجرة)، طيات عميقة في الجلد الموجود بين الأنف والشفاه (طيات أنفية شفوية)، وجنتان ممتلئتين ونقرة في الذقن على شكل حرف “H” أو “V”.
قد يكون لدى الأفراد المتضررين عدد من التشوهات التي تؤثر على العين. قد تشمل هذه العيون متباعدة على نطاق واسع (hypertelorism)، عينان عميقتان، زوايا خارجية للعين تشير إلى أسفل (down-slanting palpebral fissures)، تضيّق فتحة العين (blepharophimosis)، الجفون المتدلية (ptosis) والعيون التي لا تنظر في نفس الاتجاه (strabismus).
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) أيضًا من خطر الإصابة برد فعل حاد تجاه بعض الأدوية المستخدمة أثناء الجراحة والإجراءات الغازية الأُخرى، يسمّى هذا التفاعل فرط الحرارة الخبيث (malignant hyperthermia)؛ يحدث فرط الحرارة الخبيث استجابة لبعض غازات التخدير التي تستخدم لمنع الإحساس بالألم.
قد يؤدي أيضًا نوع معين من مرخيات العضلات إلى رد فعل لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome). إذا تم إعطاؤهم هذه الأدوية، فإن الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بفرط الحرارة الخبيث قد يعانون من جمود العضلات أيضاً، وانهيار ألياف العضلات (rhabdomyolysis)، الحمّى المرتفعة، زيادة مستويات الأحماض في الدم والأنسجة الأخرى (acidosis) وسرعة ضربات القلب. يمكن أن تكون مضاعفات ارتفاع الحرارة الخبيثة مهددة للحياة ما لم يتم علاجها على الفور.
لا يتأثر الذكاء لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome)، ولكن ما يقرب من ثلثهم يعانون من درجة معينة من الإعاقة الذهنية.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟
يمكن تأكيد تشخيص متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة وتاريخ المريض التفصيلي والاختبارات المتخصصة مثل تقنيات التصوير المتقدمة.
الموجات فوق الصوتية:
في بعض الحالات، قد يتم تشخيص الاضطراب قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية للأجنة لتحديد التشوهات الجسدية المميزة. في التصوير بالموجات فوق الصوتية للأجنة، يتم إنشاء صورة للجنين النامي باستخدام الموجات الصوتية.
التصوير المقطعي المحوسب:
قد تكون معظم التشوهات الجسدية المرتبطة بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) واضحة عند الولادة. ومع ذلك، فإن النتائج والأعراض الجسدية متغيرة للغاية وقد لا تكون سمات الوجه المميزة وتشوهات اليدين والقدمين موجودة في جميع الحالات.
يمكن استخدام التصوير المقطعي المحوسب (CT) لتحديد وجود أو شدة أعراض معينة لأمراض الوجه والأذن والحنجرة. أثناء المسح بالأشعة المقطعية، يتم استخدام الكمبيوتر والأشعة السينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مستعرضة لبعض هياكل الأنسجة. قد تكشف دراسات الأشعة السينية أيضًا عن انخفاض حاد بشكل غير طبيعي في العظم في الجزء الخلفي السفلي من الجمجمة (الحفرة الدماغية الأمامية).
التصوير الكهربائي:
قد يكشف التصوير الكهربائي عن تخلف (نقص تنسج) عضلات معينة في اليدين أو القدمين أو الفك العلوي. في التصوير الكهربائي يتم استخدام معدات خاصة لقياس استجابة عضلات معينة للتحفيز بواسطة التيارات الكهربائية. في بعض الحالات قد يكشف الاستئصال الجراحي والفحص المجهري لعينات صغيرة من الأنسجة العضلية (خزعة) عن تراكم غير طبيعي للأنسجة الضامة الليفية.
اضطرابات تشبه متلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome:
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة فريمان شيلدون. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
متلازمة شوارتز جامبل (Schwartz-Jampel syndrome):
متلازمة شوارتز جامبل (Schwartz-Jampel syndrome): هو اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بتشوهات عضلات الهيكل العظمي، بما في ذلك ضعف العضلات وتيبسها، تشوهات الهيكل العظمي، مثل الانحناء الجانبي والانحناء الأمامي للعمود الفقري أو تطور غير صحيح في الورك (خلل التنسج الوركي) أو تأخيرات في النمو تؤدي إلى قصر القامة بشكل غير طبيعي (التقزم).
متلازمة Distal arthrogryposis type 1:
(Distal arthrogryposis type 1): هو اضطراب وراثي نادر يتميز بأصابع يتم ثنيها بشكل دائم في وضع خارجي وبعيدًا عن الإبهام (انحراف الزندي).
متلازمة Trismus-Pseudocamptodactyly:
متلازمة (Trismus-Pseudocamptodactyly): هي اضطراب وراثي نادر جدًا يتميز بعدم القدرة على فتح الفم تمامًا (trismus) أو وجود وحدات وترية غير طبيعية قصيرة في الأصابع.
متلازمة بيرتون (Burton syndrome):
متلازمة بيرتون (Burton syndrome): هي اضطراب نادر للغاية يتميز بتشوهات العظام (خلل التنسج العظمي) بالاشتراك مع بعض ملامح الوجه المميزة. الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم قصر القامة.
