اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة كاداسيل CADASIL Syndrome؟
متلازمة كاداسيل (اعتلال الشرايين الوراثي الدماغي السائد مع احتشاءات قشرية واعتلال بيضاء الدماغ): هو شكل موروث من أمراض الأوعية الدموية الدماغية الذي يحدث عندما يؤدي سماكة جدران الأوعية الدموية إلى منع تدفق الدم إلى الدماغ. يؤثر المرض بشكل أساسي على الأوعية الدموية الصغيرة في المادة البيضاء في الدماغ.
تؤدي طفرة في الجين (Notch3) إلى تغيير جدران العضلات في هذه الشرايين الصغيرة. تتميز متلازمة كاداسيل بـالصداع النصفي والسكتات الدماغية المتعددة التي تتطور إلى الخرف. تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
- التدهور المعرفي.
- النوبات المرضية.
- مشاكل الرؤية.
- المشاكل النفسية مثل الاكتئاب الشديد.
- التغيرات في السلوك والشخصية.
- قد يكون الأفراد أيضًا أكثر عرضة للإصابة بنوبة قلبية.
تتباين الأعراض وبدايات المرض بشكل كبير، تظهر العلامات عادةً في منتصف الثلاثينيات. قد لا تظهر علامات المرض على بعض الأفراد حتى وقت لاحق في الحياة. متلازمة كاداسيل – المعروف سابقًا بعدة أسماء، بما في ذلك الخرف الوراثي متعدد الاحتشاءات – هو أحد أسباب ضعف الإدراك الوعائي (الخرف الناجم عن نقص الدم في عدة مناطق من الدماغ).
متلازمة كاداسيل هي اضطراب وراثي وراثي سائد، مما يعني أن أحد الوالدين يحمل الجين المعيب ويمرره. معظم الأفراد المصابين بمتلازمة كاداسيل لديهم تاريخ عائلي للاضطراب. مع ذلك، نظرًا لأن الاختبار الجيني لمتلازمة كاداسيل لم يكن متاحًا قبل عام 2000، فقد تم تشخيص العديد من الحالات بشكل خاطئ على أنها مرض التصلب المتعدد أو مرض الزهايمر أو غيرها من الأمراض العصبية التنكسية.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كاداسيل CADASIL Syndrome؟
يُشتبه في متلازمة كاداسيل بناءً على الأعراض والتاريخ العائلي وآفات التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ المتوافقة مع المرض. على الرغم من أن التصوير بالرنين المغناطيسي يمكن أن يحدد التغيرات المميزة في أدمغة الأفراد المصابين بمتلازمة كاداسيل، فإن هذه التغييرات ليست فريدة من نوعها لمتلازمة كاداسيل ويمكن أن تحدث مع اضطرابات أخرى.
على هذا النحو، لا يمكن تأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة كاداسيل إلا عن طريق اختبار الحمض النووي لعينات الدم للكشف عن الطفرات المميزة في الجين (NOTCH3) أو عن طريق تحديد شوائب المادة التناضحية الحبيبية (GOM) على خزعة الجلد.
