كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة نونان Noonan Syndrome؟

ما هي متلازمة نونان Noonan Syndrome؟

متلازمة نونان (Noonan Syndrome): هي حالة وراثية يمكن أن تسبب مجموعة واسعة من السمات المميزة والمشاكل الصحية. تكون الحالة موجودة قبل الولادة، على الرغم من أنه قد لا يتم تشخيص الحالات الأكثر اعتدالًا حتى يكبر الطفل.

السمات الأكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان هي:

• ملامح وجه غير عادية، مثل الجبهة العريضة وتدلي الجفون والمسافة بين العينين أكبر من المعتاد.
  
• قامة قصيرة (نمو مقيد).
  
• عيوب القلب (أمراض القلب الخلقية).
  

تشير التقديرات إلى أن ما بين طفل واحد من بين كل 1000 طفل وطفل واحد من بين كل 2500 طفل يولدون بمتلازمة نونان. إنه يؤثر على كلا الجنسين وجميع المجموعات العرقية على حد سواء.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة نونان Noonan Syndrome؟

في بعض الحالات، قد يُشتبه في حدوث متلازمة نونان قبل الولادة (prenatally) بناءً على نتائج التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين، وهي تقنية تصوير متخصصة تُستخدم فيها الموجات الصوتية لإنشاء صورة للجنين النامي.
يمكن النظر في تشخيص متلازمة نونان لإحدى الأسباب الآتية:

• وجود حاجز ثلاثي غير طبيعي في مصل الأم.
  
• اكتشاف السائل الأمنيوسي المفرط المحيط بالجنين داخل الكيس الأمنيوسي (polyhydramnios).
  
• وجود تورم كيسي غير طبيعي يتكون من الأوعية الليمفاوية المتوسعة في منطقة الرقبة (كيسية hygroma).
  
• اختلاف بنيوي في القلب وتشوهات جنينية أخرى.
  
• تأكيد التركيب الصبغي الطبيعي (النمط النووي).
  

مع ذلك، في كثير من الحالات، يتم تشخيص متلازمة نونان عند الولادة أو الطفولة المبكرة بناءً على تقييم سريري شامل، تحديد النتائج الجسدية المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة. إذا اشتبه في متلازمة نونان قبل الولادة، فإن الاختبار الجيني الجزيئي متاح عن طريق السائل الأمنيوسي أو تحليل الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا.

هل تشخيص الإصابة بمتلازمة نونان سهل عند ظهور أعراض طفيفة؟

من المهم ملاحظة أنه في بعض الحالات، قد لا يتم تشخيص الأفراد الذين لديهم خصائص بسيطة ودقيقة مرتبطة بمتلازمة نونان. يجب على أطباء القلب المتخصصين في تشخيص وعلاج تشوهات القلب أن يشتبهوا في إمكانية الإصابة بمتلازمة نونان لدى أي فرد يعاني من تضيق الصمام الرئوي الخلقي.
نظرًا لأنه قد يكون من الصعب تأكيد متلازمة نونان في مثل هذه الحالات (خاصةً إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي للاضطراب)، يجب اعتبار متلازمة نونان بشدة تشخيصًا محتملاً لأي فرد مصاب بتضيق الصمام الرئوي وبعض تشوهات العين التي توجد عادةً حتى في الحالات الأكثر اعتدالًا (على سبيل المثال، تدلي الجفون، الطيات اللاصقة وارتفاع ضغط العين).
بالإضافة إلى ذلك، في مثل هذه الحالات، يجب فحص جميع الأقارب المباشرين (من الدرجة الأولى) بحثًا عن تشوهات خفيفة في الوجه وعيوب قلبية يُحتمل حدوثها مع متلازمة نونان.

تشخيص أمراض القلب:

يمكن الكشف عن عيوب القلب الخلقية التي تحدث مع الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان أو تأكيدها من خلال الفحص السريري الشامل والاختبارات المتخصصة التي تسمح للأطباء بتقييم بنية ووظيفة القلب. قد يشمل الفحص السريري تقييم الطبيب لأصوات القلب والرئة من خلال استخدام سماعة الطبيب.
في الحالات الخفيفة التي لا تظهر فيها أعراض للتضيق الرئوي، يمكن اكتشاف الحالة في البداية من خلال سماع نفخة قلبية غير طبيعية أثناء التقييم بواسطة سماعة الطبيب.

اختبارات القلب المتخصصة:

قد تشمل اختبارات القلب المتخصصة تخطيط كهربية القلب (EKG) وتخطيط صدى القلب أو قسطرة القلب. قد يكشف مخطط كهربية القلب، الذي يسجل الأنشطة الكهربائية لعضلة القلب عن أنماط كهربائية غير طبيعية (على سبيل المثال، انحراف المحور الأيسر وموجة S العميقة) خلال مخطط صدى القلب، يتم توجيه الموجات الصوتية نحو القلب، مما يتيح للأطباء دراسة وظيفة القلب وحركته.
أثناء القسطرة القلبية، يتم إدخال أنبوب مجوف صغير (catheter) في وريد كبير ويتم تمريره عبر الأوعية الدموية المؤدية إلى القلب.

يسمح هذا الإجراء للأطباء بتحديد ما يلي:

• معدل تدفق الدم عبر القلب.
  
• قياس الضغط داخل القلب.
  
• تحديد التشوهات التشريحية بدقة.
  

بالإضافة إلى ذلك، قد يقوم الأطباء أيضًا بتقييم قدرات الجهاز التنفسي (التنفس الصناعي) عن كثب نظرًا لأن عيوب القلب المرتبطة بها قد تؤدي إلى عدم كفاية إمداد الدم إلى الرئتين وضيق التنفس. يمكن إجراء اختبارات الدم المتخصصة لاكتشاف النقص المحتمل في عامل التخثر أو ضعف الصفائح الدموية.

يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في الجينات المصاحبة لتأكيد التشخيص وللتشخيص قبل الولادة.

اضطرابات تشبه متلازمة نونان Noonan Syndrome:

قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة نونان. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:

متلازمة القلب والأوعية الدموية Cardiofaciocutaneous:

متلازمة القلب والأوعية الدموية (CFC): هي اضطراب وراثي نادر للغاية، يتميز بمظهر وجه مميز مشابه لما يظهر عند الأطفال المصابين بمتلازمة نونان. قد تشمل الخصائص الأساسية الإضافية ما يلي:

• الشعر المتناثر بشكل غير عادي والهش والمجعد.
  
• تشوهات الجلد.
  
• تشوهات القلب التي تظهر عند الولادة (عيوب القلب الخلقية).
  
• تأخر النمو.
  
• الإعاقة الذهنية المتوسطة إلى الشديدة.
  

متلازمة تيرنر (Turner syndrome):

متلازمة تيرنر (Turner syndrome): هي اضطراب كروموسومي له بعض أوجه التشابه مع متلازمة نونان. في الواقع، نظرًا لأن بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة نونان قد يشبهون بشكل سطحي أولئك الذين يعانون من متلازمة تيرنر (بسبب بعض النتائج التي قد تترافق مع كلا الاضطرابين، مثل قصر القامة والعنق المكفوف وما إلى ذلك)، تمت الإشارة إلى متلازمة نونان في الماضي مثل “متلازمة تيرنر الذكورية” أو “متلازمة تيرنر الزائفة الأنثوية” أو “النمط الظاهري لتورنر مع الكروموسومات الطبيعية”.
مع ذلك، هناك العديد من الاختلافات المهمة بين الاضطرابين. تصيب متلازمة نونان الذكور والإناث على حدٍ سواء، وهناك تركيبة كروموسومية طبيعية (karyotype). تتأثر الإناث فقط بمتلازمة تيرنر، التي تتميز بالتشوهات التي تؤثر على الكروموسوم X.

متلازمة كوستيلو (Costello syndrome):

متلازمة كوستيلو (Costello syndrome):هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر النمو بعد الولادة (postnatal)، مما يؤدي إلى قصر القامة، مظهر وجه مميز الجلد الزائد المترهل في الرقبة وراحة اليدين والأصابع وباطن القدمين، نمو الأورام الحميدة (غير السرطانية) (الورم الحليمي) حول الفم (perioral) والإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة.
قد يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بهذا الاضطراب من تراكم غير طبيعي للسائل الليمفاوي في الأنسجة في جميع أنحاء الجسم (الوذمة اللمفية المعممة) وارتفاع الوزن عند الولادة. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون من صعوبات شديدة في التغذية والبلع وقد يفشلون في النمو واكتساب الوزن بالمعدل المتوقع (فشل النمو).