ما هي متلازمة أنجلمان؟
متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome): هي اضطراب وراثي معقد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي، تشمل السمات المميزة لهذه الحالة تشمل تأخر النمو، الإعاقة الذهنية، ضعف شديد في الكلام ومشاكل في الحركة والتوازن (الرنح). يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان أيضًا من نوبات متكررة من الصرع وحجم رأس صغير. يصبح التأخر في النمو ملحوظًا في سن 6 إلى 12 شهرًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان، وعادةً ما تظهر علامات وأعراض شائعة أخرى في مرحلة الطفولة المبكرة.
عادةً ما يكون الأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان يتمتعون بسعادة شديدة وسعادة مع سلوك متكرر للابتسام والضحك وحركات ترفرف باليد. فرط النشاط، مدى انتباه قصير وانبهار بالماء أمر شائع أيضاً. يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان أيضًا من صعوبة في النوم ويحتاجون إلى نوم أقل من المعتاد.
مع التقدم في السن، يصبح الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان أقل إثارة، وتميل مشاكل النوم لديهم إلى التحسن. ومع ذلك، لا يزال الأفراد المصابون بمتلازمة أنجلمان يعانون من إعاقة ذهنية وضعف شديد في الكلام ونوبات طوال حياتهم.
للبالغين الذين يعانون من متلازمة أنجلمان ملامح وجه مميزة يمكن وصفها بأنها “خشنة”. تشمل الميزات الشائعة الأخرى البشرة الفاتحة بشكل غير معتاد مع الشعر ذي اللون الفاتح وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف). يبدو أن متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة طبيعي تقريبًا.
تم وصف متلازمة أنجلمان لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام (1965) من قِبَل الطبيب “هاري أنجلمان” ولهذا السبب تم تسمية المتلازمة “أنجلمان” باسم الطبيب الذي اكتشفها، وهو طبيب إنجليزي. عادة لا تظهر النتائج المميزة لمتلازمة أنجلمان عند الولادة وعادة ما يتم تشخيص الاضطراب بين 1 و 4 سنوات من العمر.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة أنجلمان؟
هناك العديد من التجارب السريرية على متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) جارية ولكن لا يوجد علاج وراثي أو دواء علاجي متاح. مع ذلك، فإن التقدم في علم الأعصاب وتقنيات العلاج الجيني يحمل إمكانات كبيرة لتوفير علاج فعّال للإصتبة بمتلازمة أنجلمان. الصحة الجسدية العامة للأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان هي الرعاية الجيدة للأطفال.
تشمل طرق علاج الإصابة بمتلازمة أنجلمان ما يلي:
اضطرابات النوم:
الأدوية المضادة للنوبات (مضادات الاختلاج) مفيدة لللأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان والذين يعانون من النوبات، عادةً ما يمكن التحكم في النوبات بشكل كاف باستخدام دواء واحد ولكن في بعض الحالات قد تكون السيطرة على النوبات صعبة وتحتاج إلى أدوية متعددة.
لم يثبت أنّ أحد الأدوية المضادة للاختلاج هو الأكثر فعالية في جميع الحالات، فكل حالة يناسبها نوع معين من علاج الاختلاج أكثر من العلاجات الأُخرى. اضطرابات النوم شائعة وقد تتطلب العلاج السلوكي والالتزام بروتينات وقت النوم الصارمة. في الوقت المناسب، يمكن أن تكون الأدوية المهدئة مفيدة.
صعوبات الرضاعة عند الأطفال الرضع:
يمكن معالجة صعوبات الرضاعة من خلال طرق الرضاعة المعدلة وبوسائل مثل الحلمات الخاصة لمساعدة الرضع الذين يعانون من ضعف القدرة على الرضاعة. يمكن معالجة الارتجاع المعدي المريئي من خلال التموضع العمودي والأدوية التي تساعد على حركة الطعام عبر الجهاز الهضمي. قد يلزم في بعض الحالات شد الصمام الجراحي الذي يربط المريء بالمعدة (العضلة العاصرة المريئية). يمكن أيضاً استخدام الملينات لعلاج الإمساك.
مشاكل المشي والحركة:
يمكن لدعامات الكاحل والعلاج الطبيعي أن تساعد في تحقيق المشي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان. يمكن أن يتطور الجنف (انحناء العمود الفقري) في حوالي 10 ٪ من المصابين وقد يتطلب الجراحة في بعض الحالات.
التدخل المبكر في العلاج مهم لضمان وصول الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان إلى إمكاناتهم الجيدة. قد تتضمن الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة للأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان دعمًا اجتماعيًا خاصًا وخدمات طبية أو اجتماعية أو مهنية أخرى.
يستفيد معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان من العلاج الطبيعي والكلام والعلاج المهني. يمكن استخدام علاج التعديل السلوكي لتثبيط السلوكيات غير المرغوب فيها. إنّ استخدام أجهزة الاتصالات الخاصة مثل الأنظمة القائمة على الصور الحاسوبية وأجهزة بث الصوت وغيرها من الاستخدامات الحديثة للتكنولوجيا كلها تساعد الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان على تحسين التعلم والاتصال الاجتماعي.
يوصى بالاستشارة الوراثية لعائلات الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان لمعرفة مضاعفات الإصابة بها وكيفية العلاج والوقاية.
