ما سبب متلازمة إدوارد
متلازمة إدواردز ، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 18 ، هي اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في خلايا الفرد. تعطل هذه المادة الوراثية الإضافية التطور الطبيعي للجنين ، مما يؤدي إلى مجموعة من المضاعفات الطبية الشديدة. في حين أن السبب الدقيق لمتلازمة إدواردز غير مفهوم تمامًا ، إلا أنه يُعزى في المقام الأول إلى تشوهات الكروموسومات خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين.
شذوذ الكروموسومات
السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة إدواردز هو وجود كروموسوم إضافي 18 ، يُعرف بالتثلث الصبغي. في الفرد السليم ، تحتوي كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، بإجمالي 46 كروموسومًا. يحدث التثلث الصبغي 18 عند وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18 ، مما ينتج عنه إجمالي 47 كروموسوم. يؤدي عدم التوازن الجيني هذا إلى تعطيل العملية الدقيقة لانقسام الخلايا وتطورها ، مما يؤدي إلى السمات المميزة والمشكلات الصحية المرتبطة بمتلازمة إدواردز.
الطفرات الجينية العفوية
لا تُورث متلازمة إدواردز عادةً من الوالدين. بدلا من ذلك ، يحدث عادة نتيجة الطفرات الجينية العفوية. يمكن أن تحدث هذه الطفرات أثناء تكوين خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية ، أو بعد فترة وجيزة من الإخصاب. يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز مع تقدم عمر الأم ، خاصة عند الأمهات فوق سن 35.
التأثير على النمو
يؤثر وجود كروموسوم إضافي 18 على تطور أنظمة أعضاء متعددة ، مما يؤدي إلى مجموعة من الإعاقات الجسدية والعقلية. غالبًا ما يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدواردز من عيوب في القلب وتشوهات في الكلى وتشوهات في الهيكل العظمي. قد يواجهون أيضًا تأخيرات في النمو ، وصعوبات في التغذية ، وقابلية أكبر للإصابة بالعدوى.
التشخيص والإدارة
عادة ما يتم تشخيص متلازمة إدواردز من خلال اختبارات الفحص قبل الولادة ، مثل بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية ، والتي تحلل كروموسومات الجنين. ومع ذلك ، حتى مع الاكتشاف المبكر ، ترتبط الحالة بمعدل مرتفع لفقدان الجنين ، ويواجه من ينجو منهم تحديات طبية كبيرة.
متلازمة إدواردز هي اضطراب وراثي معقد ناتج عن وجود كروموسوم إضافي 18. في حين أن السبب الدقيق غير مفهوم تمامًا ، إلا أنه يُعزى في المقام الأول إلى الطفرات الجينية العفوية أثناء نمو الجنين. تأثير هذه المتلازمة عميق ، حيث يؤثر على العديد من أجهزة الأعضاء ويؤدي إلى تحديات طبية كبيرة. يعد البحث المستمر أمرًا ضروريًا لتعميق فهمنا للحالة واستكشاف السبل المحتملة للوقاية والعلاج.
