اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟
- ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟
- كيف يتم توريث الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟
ما هي متلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟
متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome): هي حالة تؤثر بشكل أساسي على الوجه واليدين والقدمين. يتمتع الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب بمظهر مميز للوجه بما في ذلك الفم الصغير (microstomia) مع الشفتين، مما يعطي مظهر “الوجه الصافر”. لهذا السبب، تسمى الحالة أحيانًا “whistling face syndrome”.
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) أيضًا جبهة بارزة وظهور منطقة غارقة في منتصف الوجه (نقص تنسج منتصف الوجه)، أنف قصير، منطقة طويلة بين الأنف والفم (حجرة)، طيات عميقة في الجلد الموجود بين الأنف والشفاه (طيات أنفية شفوية)، وجنتان ممتلئتين ونقرة في الذقن على شكل حرف “H” أو “V”.
قد يكون لدى الأفراد المتضررين عدد من التشوهات التي تؤثر على العين. قد تشمل هذه العيون متباعدة على نطاق واسع (hypertelorism)، عينان عميقتان، زوايا خارجية للعين تشير إلى أسفل (down-slanting palpebral fissures)، تضيّق فتحة العين (blepharophimosis)، الجفون المتدلية (ptosis) والعيون التي لا تنظر في نفس الاتجاه (strabismus).
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) أيضًا من خطر الإصابة برد فعل حاد تجاه بعض الأدوية المستخدمة أثناء الجراحة والإجراءات الغازية الأُخرى، يسمّى هذا التفاعل فرط الحرارة الخبيث (malignant hyperthermia)؛ يحدث فرط الحرارة الخبيث استجابة لبعض غازات التخدير التي تستخدم لمنع الإحساس بالألم.
قد يؤدي أيضًا نوع معين من مرخيات العضلات إلى رد فعل لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome). إذا تم إعطاؤهم هذه الأدوية، فإن الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بفرط الحرارة الخبيث قد يعانون من جمود العضلات أيضاً، وانهيار ألياف العضلات (rhabdomyolysis)، الحمّى المرتفعة، زيادة مستويات الأحماض في الدم والأنسجة الأخرى (acidosis) وسرعة ضربات القلب. يمكن أن تكون مضاعفات ارتفاع الحرارة الخبيثة مهددة للحياة ما لم يتم علاجها على الفور.
لا يتأثر الذكاء لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome)، ولكن ما يقرب من ثلثهم يعانون من درجة معينة من الإعاقة الذهنية.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟
قد تكون متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) ناتجة عن طفرات تحدث في الجين (MYH3) الواقع على الكروموسوم رقم 17. يوفر الجين (MYH3) تعليمات لصنع بروتين يسمى سلسلة ثقيلة من الهيكل العظمي العضلي الجنيني 3 (embryonic skeletal muscle myosin heavy chain 3).
ينتمي هذا البروتين إلى مجموعة من البروتينات تسمى الميوسين (myosins)، والتي تشارك في حركة الخلايا ونقل المواد داخل الخلايا وفيما بينها. الميوسين (myosins) وبروتين آخر يسمى الأكتين (actin) هي المكونات الأساسية لألياف العضلات وهي مهمة لتوتر العضلات (تقلص العضلات).
تشكل السلسلة الثقيلة 3 من الميوسين العضلي للهيكل العظمي (Embryonic skeletal muscle myosin heavy chain 3) جزءًا من مركب بروتين الميوسين (myosins) الذي ينشط قبل الولادة وهو مهم للتطور الطبيعي للعضلات.
من المحتمل أن تؤدي الطفرات الجينية في الجين (MYH3) التي تسبب متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) إلى تعطيل وظيفة بروتين سلسلة الوزن الثقيل 3 من الهيكل العظمي العضلي للهيكل العظمي (embryonic skeletal muscle myosin heavy chain 3)، مما يقلل من قدرة خلايا العضلات الجنينية على الانقباض.
قد يتداخل ضعف هذا الانقباض العضلي مع نمو العضلات لدى الجنين، مما يؤدي إلى تقلصات وغيرها من تشوهات العضلات والهيكل العظمي المرتبطة بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome). من غير الواضح كيف يمكن أن تسبب طفرات في الجين (MYH3) ميزات أخرى لهذا الاضطراب.
بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) ليس لديهم طفرات في الجين (MYH3)، في هذه الحالات، يكون سبب الاضطراب غير معروف.
كيف يتم توريث الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟
يمكن أن يكون لمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) أنماط وراثة مختلفة. في بعض الحالات، يتم توريث الحالة في نمط وراثي جسمي سائد؛ مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المعدل في كل خلية كافية لتسبب الاضطراب.
يمكن أن يكون للحالة أيضًا نمط وراثي جسمي متنحي؛ مما يعني أن الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) تتطلب وجود نسختين من الجين المعدّل في كل خلية. يحمل والدا الفرد المصاب بحالة وراثية جسدية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور، لكنهما لا يظهران عادةً أي علامات أو أعراض للحالة.
في بعض الحالات، يكون نمط الميراث غير معروف.
