اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة إليس فان كريفيلد؟
- ما هي أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة إليس فان كريفيلد؟
- ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد؟
- كيف يتم توريث الإصابة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد؟
- ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد؟
- بعض الاضطرابات ذات الصلة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد
- كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد؟
- ما هو علاج الإصابة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد؟
ما هي متلازمة إليس فان كريفيلد؟
متلازمة إليس – فان كريفيلد: عبارة عن حالة وراثية تؤثر على نمو العظام بشكل عام. عادةً ما يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة إليس – فان كريفيلد من قصر القامة، أذرع وأرجل قصيرة (خاصة الساعد وأسفل الساق)، صدر ضيق مع ضلوع قصيرة.
قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى كثرة الأصابع. المسامير المفقودة و / أو المشوهة وتشوهات الأسنان وعيوب القلب الخلقية. يعاني أكثر من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة إليس – فان كريفيلد من تغيرات أو طفرات في الجين (EVC) أو (EVC2) أمّا سبب الحالات المتبقية فهو غير معروف.
ما هي أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة إليس فان كريفيلد؟
الأفراد المصابون بمتلازمة إليس – فان كريفيلد عادةً ما يكون لديهم أذرع وأرجل قصيرة بشكل غير طبيعي بينما يكون الرأس والجذع لديهم طبيعيين. توجد أصابع زائدة (polydactyly) لدى جميع المرضى الذين يعانون من الإصابة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد وعادةً ما تتأثر كلتا اليدين.
تشمل تشوهات الأديم الظاهر (وهي الطبقة الخارجية من طبقات التبرعم وينتج منها الجهاز العصبي المركزي والجلد وعدسة العين والقرنية وغيرها) نمو غير طبيعي للشعر والأظافر والأسنان.
أكثر من خمسين بالمائة من المرضى المصابين متلازمة إليس – فان كريفيلد يولدون وهم مصابون بتشوهات مختلفة في عضلة القلب. عيب عضلة القلب الأكثر شيوعًا لدى الأفراد المصابين هو وجود فتحة غير طبيعية في الجدار المتواجد بين حجرتي القلب العلويتين، المعروف باسم (عيب الحاجز الأذيني).
كما تم الإبلاغ عن أنواع أخرى من عيوب القلب التي يمكن أن يصاب بها الأفراد المصابين بمتلازمة إليس – فان كريفيلد بما في ذلك عيوب الحاجز البطيني والقناة الشريانية السالكة. وأيضاً قد تم الإبلاغ عن تشوهات في جدار الصدر والعمود الفقري والجهاز التنفسي.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد؟
ترتبط متلازمة إليس – فان كريفيلد بالتشوهات (الطفرات) في الجين (EVC) والجين (EVC2) الواقعان على الكروموسوم رقم 4. تؤدي هذه الطفرات الجينية إلى إنتاج بروتينات (EVC) و(EVC2) صغيرة بشكل غير طبيعي.
بعض الأفراد المصابين ليس لديهم طفرات في هذه الجينات، لذلك من المحتمل أن تكون جينات أخرى غير معروفة إلى الآن مسؤولة أيضًا عن الإصابة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد.
كيف يتم توريث الإصابة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد؟
تُورّث متلازمة إليس – فان كريفيلد كحالة وراثية وراثية متنحية. حيث تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نسختين من جين غير طبيعي لنفس الصفة، نسخة واحدة من الأب ونسخة من الأم.
إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض وليس مصاباً به. يعاني بعض الأفراد الذين يحملون نسخة واحدة من الجين (EVC) أو الجين (EVC2) من حالة تسمى خلل التنسج الجانبي للوجه وايرز.
يبلغ خطر انتقال الجين المعيب عن طريق الوالدين الحاملين لطفل مصاب وإنجاب طفل مصاب 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. إن فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه السمة المعينة هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
يحمل جميع الأفراد عددًا من الجينات غير الطبيعية. الآباء والأمهات الأقارب لديهم فرصة أكبر من الآباء غير الأقارب لأن يحمل كلاهما نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.
ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد؟
تحدث متلازمة إليس – فان كريفيلد في العديد من المجموعات العرقية في جميع أنحاء العالم وتؤثر على الذكور والإناث بأعداد متساوية. تم الإبلاغ عن هذه الحالة في حوالي 150 فردًا. إن الإصابة بهذه الحالة أكثر شيوعًا في سكان الأميش من النظام القديم في مقاطعة لانكستر، بنسلفانيا وفي السكان الأصليين في غرب أستراليا.
بعض الاضطرابات ذات الصلة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد:
تندرج متلازمة إليس فان-كريفيلد في فئة الاضطرابات الهيكلية النادرة التي تسمى متلازمات الضلع متعددة الأصابع القصيرة، والتي تنتمي إلى مجموعة اعتلال الأعصاب.
تتميز هذه الاضطرابات بنقص النمو مما يؤدي إلى قصر القامة في العادة، وقصر الأضلاع بشكل غير طبيعي، وزيادة عدد الأصابع في اليدين والقدمين (polydactyly) ومظاهر حشوية متغيرة.
قد تشمل هذه النتائج الإضافية الكلى متعددة الكيسات، نقص التنسج في الرئتين، تشوهات العمود الفقري والجهاز البولي التناسلي، تشوهات الجهاز العصبي المركزي، الشفة المشقوقة والحنك المشقوق. يتم توريثها كظروف وراثية وراثية متنحية.
تتضمن مجموعة الضلوع متعددة الأصابع القصيرة أربعة أنواع مميتة قبل الولادة، متلازمة (Saldino-Noonan)، متلازمة (Majewski)، متلازمة (Verma-Naumoff) ومتلازمة (Beemer-Langer) ونوعين متوافقين مع الحياة (غير مميتة)، وهما متلازمة إليس فان-كريفيلد (EVC) وضمور الصدر الخانق (ATD) أو متلازمة جون.
تتميز (ATD) بقصور تنفسي متغير بسبب ضيق الصدر واضطرابات الكلى والكبد والشبكية وقصر القامة غير الثابت. يرتبط جينان على الأقل بهذه الحالة وهما الجين (DYNC2H1) والجين (IFT80). يتداخل العرض السريري لحديثي الولادة مع ميزات متلازمة إليس فان – كريفيلد، خاصة في غياب تشوهات عضلة القلب.
خلل وايرز (acrofacial dysostosis): هو اضطراب وراثي آخر مرتبط بتعدد الأصابع وتشوهات الأسنان والأظافر وقصر القامة وملامح الوجه غير الطبيعية. تم العثور على هذه الحالة لتكون مرتبطة بطفرة واحدة في الجين (EVC) أو (EVC2) وتتبع نظام الوراثة السائدة.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد؟
يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد من خلال ملاحظة قصر القامة وبطء النمو والتشوهات الهيكلية التي تحددها تقنيات التصوير وأحيانًا الأسنان الموجودة عند الولادة والمعروفة باسم (natal teeth). يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي للجين (EVC) والجين (EVC2) على أساس بحثي فقط. التشخيص قبل الولادة يمكن إجراؤه عن طريق الموجات فوق الصوتية.
ما هو علاج الإصابة بمتلازمة إليس – فان كريفيلد؟
غالبًا ما يكون من الضروري علاج الضائقة التنفسية بعد الولادة بفترة قصيرة والتي تنتج عن ضيق الصدر و / أو قصور عضلة القلب لدى الأطفال المصابين بمتلازمة إليس – فان كريفيلد. يجب أيضاً إزالة أسنان الولادة (natal teeth) لأنها يمكن أن تؤثر على عملية الرضاعة.
يتم توجيه علاج متلازمة إليس – فان كريفيلد نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد مصاب. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة من فريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال والجراحين وأطباء القلب وأطباء الأسنان وأطباء الرئة وجراحي العظام وأطباء المسالك البولية والمعالجين الفيزيائيين والوظيفيين أو غيرهم من أخصائي الرعاية الصحية. وبالتأكيد يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم.
