الصحةالأمراض الوراثية

ما هي متلازمة لينش؟

تمت تحريره بواسطة: - اخر تحديث : ١٣:٣٣:٥٣ ، ٠١ مارس ٢٠٢٣ - مشاهدات : ٣٨

اقرأ في هذا المقال

متلازمة لينش المعروفة أيضًا باسم سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائل (HNPCC)، هي حالة وراثية تزيد من خطر إصابة الفرد بأنواع معينة من السرطان وخاصة سرطان القولون والمستقيم (CRC) وسرطان بطانة الرحم. وهو ناتج عن طفرات وراثية في جينات معينة مسؤولة عن إصلاح أخطاء الحمض النووي التي تحدث أثناء انقسام الخلية. تسمى هذه الجينات بجينات إصلاح عدم التطابق (MMR) ، وعندما لا تعمل بشكل صحيح  يمكن أن تتراكم الأخطاء في الحمض النووي مما يؤدي إلى تطور السرطان.

متلازمة لينش

الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش أكثر عرضة للإصابة بسرطان الكبد من عامة السكان مع تقديرات تتراوح بين 30-80٪ من المخاطر على مدى الحياة. لديهم أيضًا خطر متزايد للإصابة بسرطانات أخرى بما في ذلك سرطان بطانة الرحم والمبيض والمعدة والأمعاء الدقيقة والبنكرياس والمسالك البولية. عادة ما يكون سن ظهور هذه السرطانات أصغر منه لدى عامة السكان.

تُورث متلازمة لينش في نمط صبغي جسمي سائد مما يعني أن الفرد المصاب لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لنقل الطفرة إلى أطفاله. الحالة نادرة نسبيًا، حيث تصيب حوالي 1 من كل 300 شخص من عامة السكان ولكنها أكثر شيوعًا في بعض السكان مثل أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من CRC أو اليهود الأشكناز.

يتضمن تشخيص متلازمة لينش اختبارًا جينيًا للبحث عن الطفرات في جينات MMR. إذا تم تحديد طفرة يمكن أيضًا اختبار أفراد الأسرة لتحديد مخاطر تطور الحالة.

تتضمن إدارة متلازمة لينش المراقبة المنتظمة للسرطان بما في ذلك تنظير القولون والتنظير الداخلي ودراسات التصوير. قد يختار بعض الأفراد الخضوع لعملية جراحية وقائية مثل إزالة القولون أو الرحم لتقليل خطر الإصابة بالسرطان. من المهم أيضًا للأفراد المصابين بمتلازمة لينش الحفاظ على نمط حياة صحي بما في ذلك ممارسة التمارين الرياضية بانتظام واتباع نظام غذائي صحي وتجنب التبغ والاستهلاك المفرط للكحول.

متلازمة لينش هي حالة وراثية تزيد من خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان وخاصة سرطان الكبد وسرطان بطانة الرحم. يعد الاختبار الجيني والمراقبة المنتظمة مفتاحًا لإدارة هذه الحالة وتقليل خطر الإصابة بالسرطان.

المصدر: Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) - The RDCRN is a network of research centers that focuses on studying rare diseases and developing new treatments. They offer clinical trials and research studies for individuals with rare genetic diseases, as well as resources for patients and families on participating in research.Genetic Alliance - Genetic Alliance is a non-profit organization that promotes the advancement of genetics and genomics in healthcare. They offer resources for patients and families affected by genetic diseases, including educational materials, support groups, and advocacy opportunities.Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - GARD is a program of the National Institutes of Health (NIH) that provides information on genetic and rare diseases to patients and healthcare providers. Their website includes a searchable database of rare diseases, as well as information on genetic testing and clinical trials.National Organization for Rare Disorders (NORD) - NORD is a patient advocacy organization that provides information and support for individuals and families affected by rare genetic diseases. Their website offers a wealth of information on various genetic diseases, including resources on diagnosis, treatment, and research.

شارك المقالة:

وسوم: الأمراض الوراثيةسرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائلمتلازمة لينش

مقالات مختارة

هل تعلم

أكثر المقالات مشاهدةً