متلازمة هيرلر المعروفة أيضًا باسم MPS IH أو داء عديد السكاريد المخاطي من النوع IH ، هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للجليكوزامينوجليكان وهي سلاسل طويلة من جزيئات السكر. إنه اضطراب وراثي جسمي متنحي مما يعني أنه يجب على كلا الوالدين حمل جين المرض حتى يرثه طفلهما.
ما هي متلازمة هيرلر؟
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة هيرلر من نقص في إنزيم يسمى alpha-L-iduronidase وهو ضروري لتحطيم الجليكوزامينوجليكان في الجسم. نتيجة لذلك تتراكم هذه الجزيئات في الأنسجة والأعضاء المختلفة بما في ذلك الدماغ والقلب والكبد والطحال والعظام. هذا يؤدي إلى مجموعة واسعة من الأعراض والمضاعفات والتي يمكن أن تختلف في شدتها.
قد يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة هيرلر طبيعيين عند الولادة ، ولكن تبدأ الأعراض عادةً في الظهور خلال العام الأول من العمر. قد يشمل ذلك تأخيرات في النمو ، وفقدان السمع، وتضخم الكبد والطحال، وتيبس المفاصل وخصائص الوجه الخشنة. بمرور الوقت، يمكن أن يتسبب تراكم الجليكوزامينوجليكان في تلف القلب والرئتين والأعضاء الأخرى وقد يقصر من عمر الشخص.
لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة هيرلر ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة للأشخاص المصابين بهذه الحالة. يمكن أن يساعد العلاج ببدائل الإنزيم والذي يتضمن ضخ الإنزيم المفقود في مجرى الدم، في تقليل تراكم الجليكوزامينوجليكان وإبطاء تقدم المرض. قد تشمل العلاجات الأخرى الجراحة والعلاج الطبيعي والأدوية لإدارة الأعراض مثل الألم والالتهاب.
بدون علاج يمكن أن تكون متلازمة هيرلر مهددة للحياة، حيث يموت معظم الأفراد المصابين في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر. ومع ذلك ، مع التشخيص المبكر والعلاج المناسب ، يمكن للعديد من المصابين بمتلازمة هيرلر العيش في مرحلة البلوغ ويعيشون حياة طبيعية نسبيًا. يوصى بالاستشارة والاختبار الوراثي للعائلات التي لديها تاريخ من متلازمة هيرلر أو غيرها من الاضطرابات الوراثية.
