متلازمة ألاجيل

ما هي متلازمة ألاجيل؟

متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome): هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على الكبد والقلب وأجزاء أخرى من الجسم.
واحدة من السمات الرئيسية لمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) هي تلف الكبد الناجم عن تشوهات في القنوات الصفراوية. تحمل هذه القنوات الصفراء (التي تساعد على هضم الدهون) من الكبد إلى المرارة والأمعاء الدقيقة.
في متلازمة ألاجيل، قد تكون القنوات الصفراوية ضيقة أو مشوهة أو مقلصة (ندرة القناة الصفراوية). ونتيجةً لذلك، تتراكم الصفراء في الكبد وتسبب ندوبًا تمنع الكبد من العمل بشكل صحيح للتخلص من الفضلات من مجرى الدم. قد تشمل العلامات والأعراض الناشئة عن تلف الكبد في متلازمة ألاجيل مسحة صفراء في الجلد وبياض العين (اليرقان)، حكة في الجلد وترسبات الكوليسترول في الجلد (xanthomas).
ترتبط متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) أيضًا بالعديد من مشاكل القلب، بما في ذلك ضعف تدفق الدم من القلب إلى الرئتين (تضيّق رئوي). قد يحدث تضيق رئوي جنبًا إلى جنب مع وجود ثقب بين الحجرات السفلية للقلب (عيب الحاجز البطيني) وتشوهات القلب الأخرى. هذا المزيج من عيوب القلب يسمى رباعية فالو.
قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) سمات مميزة للوجه بما في ذلك جبهة عريضة وواضحة. عيون عميقة وذقن صغير مدبب. قد يؤثر الاضطراب أيضًا على الأوعية الدموية داخل الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي) والكليتين. قد يكون للأفراد المتضررين شكل فراشة غير عادي لعظام العمود الفقري (الفقرات) التي يمكن رؤيتها في الأشعة السينية (X-ray).
تظهر المشاكل المرتبطة بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) بشكل واضح في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة. تختلف شدّة الاضطراب بين الأفراد المصابين حتى داخل نفس العائلة. تتراوح الأعراض من معتدلة للغاية بحيث لا تتم ملاحظتها إلى أمراض القلب أو الكبد الحادة التي تتطلب زراعة الأعضاء.
قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) علامات تدل على الإصابة بهذا الاضطراب، مثل عيوب في القلب مثل رباعية فالو أو مظهر مميز للوجه. لا يعاني هؤلاء الأفراد من أمراض الكبد أو ميزات أخرى نموذجية لهذا الاضطراب.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة ألاجيل؟

الانتشار المتوقع لمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) هو 1 من بين كل 70.000 مولود جديد. يعتمد هذا الرقم على تشخيص أمراض الكبد عند الرضّع، وقد يكون أقل من التقدير لأن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ألاجيل لا يصابون بأمراض الكبد أثناء الطفولة.

أسماء أخرى تُعرف بها متلازمة ألاجيل:

• متلازمة ألاجيل- واتسون (Alagille-Watson Syndrome).
  
• متلازمة ألاجيل (Alagille’s syndrome).
  
• خلل التنسج الشرياني الكبدي (AHD).
  
• متلازمة القلب والرئة (cardiovertebral syndrome).
  
• ركود صفراوي مع تضيق رئوي محيطي (cholestasis with peripheral pulmonary stenosis).
  
• نقص تنسج القنوات الكبدي (hepatic ductular hypoplasia).
  
• متلازمة القلب والأوعية الدموية (hepatofacioneurocardiovertebral syndrome).
  
• ندرة القنوات الصفراوية بين الفصيصات (paucity of interlobular bile ducts).
  
• متلازمة واتسون ميللر (Watson-Miller syndrome).