متلازمة أوشر Usher Syndrome

ما هي متلازمة أوشر Usher Syndrome؟

متلازمة أوشر: هي حالة تتميز بفقدان السمع الجزئي أو الكلي وفقدان البصر الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت. يُصنف ضعف السمع على أنه حسي عصبي، مما يعني أنه ناتج عن تشوهات في الأذن الداخلية. ينتج فقدان البصر عن مرض في العين يسمى التهاب الشبكية الصباغي (RP)، الذي يؤثر على طبقة الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (الشبكية).
يحدث فقدان البصر عندما تتدهور الخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين تدريجيًا. يبدأ فقدان الرؤية الليلية أولاً، يتبعه ظهور نقاط عمياء في الرؤية الجانبية (peripheral). بمرور الوقت، تتوسع هذه البقع العمياء وتندمج لإنتاج رؤية نفقية. في بعض الحالات، يزداد ضعف الرؤية بسبب غشاوة عدسة العين (إعتام عدسة العين). مع ذلك، يحتفظ العديد من المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي ببعض الرؤية المركزية طوال حياتهم.

حدد الباحثون ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة أوشر، تم تصنيفها على أنها متلازمة أوشر النوع الأول و النوع الثاني والنوع الثالث. وتتميز هذه الأنواع من خلال شدة فقدان السمع، وجود أو عدم وجود مشاكل في التوازن والعمر الذي تظهر فيه العلامات والأعراض. تنقسم الأنواع أيضًا إلى أنواع فرعية بناءً على سببها الجيني.

متلازمة أوشر النوع الأول:

يولد معظم الأفراد المصابين بمتلازمة أوشر من النوع الأول وهم يعانون من ضعف حاد إلى حاد جداً في السمع. يصبح فقدان الرؤية التدريجي الناجم عن التهاب الشبكية الصباغي واضحًا في مرحلة الطفولة لدى الأشخاص المصابين أيضاً. يتسبب هذا النوع من متلازمة أوشر أيضًا في حدوث تشوهات في الجهاز الدهليزي: وهو جزء من الأذن الداخلية يساعد في الحفاظ على توازن الجسم واتجاهه.
نتيجة التشوهات الدهليزية، يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من مشاكل في التوازن. يبدأون في الجلوس بشكل مستقل والمشي في وقت متأخر عن المعتاد، قد يواجهون صعوبة في ركوب الدراجة وممارسة بعض الألعاب الرياضية.

متلازمة أوشر النوع الثاني:

تتميز متلازمة أوشر من النوع الثاني بفقدان السمع منذ الولادة وفقدان البصر التدريجي الذي يبدأ في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ. يتراوح ضعف السمع المرتبط بهذا الشكل من متلازمة أوشر من خفيف إلى شديد ويؤثر بشكل أساسي على القدرة على سماع الأصوات عالية التردد.
على سبيل المثال، يصعب على الأفراد المتضررين سماع أصوات حديث عالية وناعمة، مثل أصوات الحرفين d و t. تختلف درجة ضعف السمع داخل وبين العائلات المصابة بهذه الحالة، وقد تصبح أكثر حدّة بمرور الوقت. على عكس الأشكال الأخرى لمتلازمة أوشر، لا يرتبط النوع الثاني بالتشوهات الدهليزية التي تسبب صعوبات في التوازن.

متلازمة أوشر النوع الثالث:

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أوشر من النوع الثالث من فقدان السمع وفقدان البصر إلى حد ما في وقت لاحق من الحياة. على عكس الأشكال الأخرى لمتلازمة أوشر، يرتبط النوع الثالث عادةً بسمع طبيعي عند الولادة. يبدأ فقدان السمع عادةً خلال مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة، بعد تطور الكلام، ويصبح أكثر حدة بمرور الوقت.
بحلول منتصف العمر، يعاني معظم الأفراد المصابين من ضعف شديد في السمع. يتطور فقدان البصر الناجم عن التهاب الشبكية الصباغي أيضًا في أواخر الطفولة أو المراهقة. يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أوشر من النوع الثالث بتشوهات دهليزية تسبب مشاكل في التوازن.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة أوشر Usher Syndrome؟

تصيب متلازمة أوشر ما يقرب من ثلاثة إلى عشرة أشخاص من بين كل 100000 شخص حول العالم. تم العثور على أعداد أعلى من المتوسط للأشخاص الذين يعانون من متلازمة أوشر بين اليهود في إسرائيل، برلين، ألمانيا، الكنديون الفرنسيون في لويزيانا، الأرجنتينيون من أصل إسباني والأفارقة النيجيريين.
متلازمة أوشر من النوع الثالث، وهو الشكل الأكثر ندرة في معظم السكان، يضم حوالي 40٪ من مرضى أوشر في فنلندا. متلازمة أوشر هي الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا الذي يشمل تشوهات السمع والبصر. تمثل متلازمة أوشر من النوع الأول والنوع الثاني ما يقرب من 10 في المائة من جميع حالات الصمم المتوسط إلى الشديد لدى الأطفال.

أسماء أخرى تطلق على متلازمة أوشر Usher Syndrome

• متلازمة الصمم والتهاب الشبكية الصباغي (deafness-retinitis pigmentosa syndrome).
  
• متلازمة جريف أوشر (Graefe-Usher syndrome).
  
• متلازمة هالجرين (Hallgren syndrome).
  
• متلازمة التهاب الشبكية الصباغي والصمم (retinitis pigmentosa-deafness syndrome).
  
• متلازمة أوشر (Usher’s syndrome).