متلازمة سانفيليبو والمعروفة أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي III (MPS III) ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على تحطيم وإعادة تدوير جزيئات معينة تعرف باسم glycosaminoglycans (GAGs). يؤدي هذا إلى تراكم GAGs في الأنسجة والأعضاء المختلفة في جميع أنحاء الجسم بما في ذلك الدماغ ، مما قد يؤدي إلى تلف عصبي شديد.
متلازمة سانفيليبو
تحدث متلازمة سانفيليبو بسبب نقص في واحد من أربعة إنزيمات مسؤولة عن تكسير GAGs. ينتج عن كل نقص إنزيم نوع فرعي مختلف من متلازمة سانفيليبو (الأنواع A و B و C و D) ، ولكن جميع الأنواع الأربعة لها أعراض وتأثيرات متشابهة على الجسم.
تظهر أعراض متلازمة سانفيليبو عادةً خلال مرحلة الطفولة المبكرة وتتفاقم تدريجيًا بمرور الوقت. تشمل الأعراض الشائعة تأخر النمو وصعوبات النطق واللغة وفرط النشاط واضطرابات النوم والمشكلات السلوكية. قد تشمل الأعراض الجسدية تصلب المفاصل ، وخشونة ملامح الوجه ، وتضخم الأعضاء.
مع تقدم المرض قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة سانفيليبو من النوبات وفقدان البصر والسمع، وتدهور الوظيفة الإدراكية. لا يعيش العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة سانفيليبو بعد سنوات المراهقة أو البلوغ المبكر.
تعد متلازمة سانفيليبو حالة مدمرة يمكن أن تؤثر بشكل كبير على حياة الأفراد المصابين وأسرهم. تعد زيادة الوعي والبحث في هذا المرض أمرًا بالغ الأهمية في تطوير علاجات أفضل وإيجاد علاج في نهاية المطاف.
تُورث متلازمة سانفيليبو في نمط وراثي جسمي متنحي مما يعني أن الفرد يجب أن يرث نسختين من الجين المعيب (واحدة من كل والد) لتطوير الحالة. يكون والدا الفرد المصاب حاملين للحالة مما يعني أن لديهم نسخة واحدة من الجين المعيب لكن لا تظهر عليهم أعراض المرض.
في النهاية لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة سانفيليبو ويركز العلاج على إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. قد يشمل ذلك الأدوية والعلاج الطبيعي وعلاج النطق والرعاية الداعمة الأخرى. بعض العلاجات التجريبية مثل العلاج ببدائل الإنزيم والعلاج الجيني، قيد البحث حاليًا وقد توفر الأمل في خيارات العلاج المستقبلية.
