متلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome

ما هي متلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟

متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome): هي حالة تؤثر بشكل أساسي على الوجه واليدين والقدمين. يتمتع الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب بمظهر مميز للوجه بما في ذلك الفم الصغير (microstomia) مع الشفتين، مما يعطي مظهر “الوجه الصافر”. لهذا السبب، تسمى الحالة أحيانًا “whistling face syndrome”.
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) أيضًا جبهة بارزة وظهور منطقة غارقة في منتصف الوجه (نقص تنسج منتصف الوجه)، أنف قصير، منطقة طويلة بين الأنف والفم (حجرة)، طيات عميقة في الجلد الموجود بين الأنف والشفاه (طيات أنفية شفوية)، وجنتان ممتلئتين ونقرة في الذقن على شكل حرف “H” أو “V”.
قد يكون لدى الأفراد المتضررين عدد من التشوهات التي تؤثر على العين. قد تشمل هذه العيون متباعدة على نطاق واسع (hypertelorism)، عينان عميقتان، زوايا خارجية للعين تشير إلى أسفل (down-slanting palpebral fissures)، تضيّق فتحة العين (blepharophimosis)، الجفون المتدلية (ptosis) والعيون التي لا تنظر في نفس الاتجاه (strabismus).
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) أيضًا من خطر الإصابة برد فعل حاد تجاه بعض الأدوية المستخدمة أثناء الجراحة والإجراءات الغازية الأُخرى، يسمّى هذا التفاعل فرط الحرارة الخبيث (malignant hyperthermia)؛ يحدث فرط الحرارة الخبيث استجابة لبعض غازات التخدير التي تستخدم لمنع الإحساس بالألم.
قد يؤدي أيضًا نوع معين من مرخيات العضلات إلى رد فعل لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome). إذا تم إعطاؤهم هذه الأدوية، فإن الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بفرط الحرارة الخبيث قد يعانون من جمود العضلات أيضاً، وانهيار ألياف العضلات (rhabdomyolysis)، الحمّى المرتفعة، زيادة مستويات الأحماض في الدم والأنسجة الأخرى (acidosis) وسرعة ضربات القلب. يمكن أن تكون مضاعفات ارتفاع الحرارة الخبيثة مهددة للحياة ما لم يتم علاجها على الفور.
لا يتأثر الذكاء لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome)، ولكن ما يقرب من ثلثهم يعانون من درجة معينة من الإعاقة الذهنية.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟

متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) هي اضطراب نادر يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية. تم الإبلاغ عن حوالي 100 حالة في الأدبيات الطبية منذ أن تم وصف الاضطراب لأول مرة في عام 1938 من قبل الأطباء، فريمان وشيلدون.
حدثت بعض الحالات داخل العائلات (العشائر) على مدى عدّة أجيال. تظهر بعض الأعراض والنتائج الجسدية المرتبطة بالاضطراب عند الولادة. متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) هي واحدة من مجموعة من الاضطرابات المرتبطة بالتقلصات الخلقية المتعددة (MCCs). تحدث حالات التقلصات الخلقة المتعددة في حوالي 1 من كل 3000 طفل.
لأنّ الاضطراب يشترك في السمات مع متلازمات التقلص الخلقي الأخرى، في بعض الأحيان يتم تشخيصه بشكل خاطئ مما يجعل من الصعب تحديد تكراره الحقيقي في عموم السكان.

أسماء أخرى تطلق على متلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome

• ضمور الجمجمة القحفية (Craniocarpotarsal dystrophy (dysplasia)).
  
• DA2A.
  
• التهاب المفاصل البعيدة النوع 2أ (Distal arthrogryposis type 2A).
  
• FSS.
  
• متلازمة الوجه الصافر (Whistling face syndrome).
  
• Whistling face-windmill vane hand syndrome.