متلازمة كاداسيل CADASIL Syndrome

ما هي متلازمة كاداسيل CADASIL Syndrome؟

متلازمة كاداسيل CADASIL Syndrome: (اعتلال الشرايين الدماغي السائد Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy مع احتشاءات تحت القشرية Subcortical Infarcts واعتلال بيضاء الدماغ Leukoencephalopathy): هو مرض وراثي سائد وراثي يصيب جميع الشرايين الدماغية الصغيرة. يسبب احتشاءات تحت القشرية ويضر المادة البيضاء (اعتلال بيضاء الدماغ) ويرجع ذلك إلى طفرات مختلفة في جين Notch3 الموجود على الكروموسوم 19.

تم وصف المرض في البداية في أوروبا، وقد لوحظ الآن في العائلات ذات الخلفيات العرقية المختلفة للغاية، في جميع القارات. في الوقت الحاضر، هناك أكثر من أربعمائة عائلة في أوروبا. لم يتم إجراء أي دراسة وبائية حقيقية لمتلازمة كاداسيل في فرنسا.
قام مؤلفو دراسة أجريت في غرب اسكتلندا في عام 2002 بتسجيل 22 مريضًا مصابًا بمتلازمة CADASIL من سبع عائلات من أصل عدد سكان يبلغ 1418990. بالنظر إلى أقارب هؤلاء المرضى، الذين يخاطرون بأن يكونوا حاملين للجين المتحور، قدر الباحثون معدل الانتشار بـ 4.15 / 100.000 نسمة. مع ذلك، فمن المحتمل أن تواتر المرض لم يتم التقليل من شأنه حتى الآن.

الوصف السريري لمتلازمة كاداسيل CADASIL:

العلامات السريرية الأولية، التي لوحظت في 20٪ إلى 30٪ من المرضى، هي بداية الصداع النصفي بين سن 20 و 40. لوحظت احتشاءات دماغية (ischemic strokes) في 70٪ إلى 80٪ من المرضى المصابين. يبدأ عادة في سن الخمسين.
هناك أيضًا اضطرابات معرفية (صعوبات في التركيز والانتباه وفقدان الذاكرة)، بدرجة أكبر أو أقل. تحدث هذه الصعوبات في وقت مبكر جدًا من تطور المرض ولكنها لا تصبح كبيرة حتى عمر 50 إلى 60 عامًا. قد تؤدي هذه الصعوبات المعرفية إلى تغيير في الحياة الاجتماعية، في النهاية، إلى الخرف المستمر تقريبًا في المرحلة النهائية من المرض، بالإضافة إلى صعوبات في المشي والتوازن. في 10 ٪ إلى 20 ٪ من الحالات، هناك أيضًا اضطرابات نفسية، وفي 5 ٪ إلى 10 ٪ من المرضى، هناك نوبات صرع.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة كاداسيل CADASIL Syndrome؟

تؤثر متلازمة كاداسيل على الذكور والإناث بأعداد متساوية. ينتشر الاضطراب في جميع أنحاء العالم ويؤثر على جميع الأجناس. يصيب المرض ما يقرب من 2 إلى 5 من كل 100000 شخص. تشير الأبحاث إلى أن الاضطراب غالبًا ما لا يتم تشخيصه أو تشخيصه بشكل خاطئ مما يجعل من الصعب تحديد التكرار الحقيقي لمتلازمة كاداسيل في عموم السكان.