هيموفيليا ب

الهيموفيليا: هي حالة نادرة لا يتخثّر فيها الدم بشكل صحيح. ويؤثّر في الغالب على الرجال. تعمل البروتينات التي تُسمّى عوامل التخثر مع الصفائح الدموية لوقف النزيف في مكان الإصابة.

ينتج الأشخاص المُصابون بالهيموفيليا كميات أقل من العامل الثامن أو العامل التاسع عن أولئك الذين لا يُعانون من هذا المرض. وهذا يَعني أن الشخص يميل إلى النزيف لفترة أطول بعد الإصابة بالمرض، ويكون أكثر عرضة للنزيف الداخلي.

ما هو مرض الهيموفيليا ب

الهيموفيليا ب، الذي يُطلق عليه أيضاً اسم عامل ((IX (FIX) أو مرض الكريسماس، هو اضطراب وراثي ناتج عن العامل التاسع المفقود أو المُعيب، وهو بروتين يُساعد على تخثّر الدم. على الرغم من أنه ينتقل من الآباء إلى الأطفال، إلا أن حوالي ثلث الحالات ناتجة عن طفرة عفوية وتغيير في جين.

وفقاً للمراكز الأمريكية لمُكافحة الأمراض والوقاية منها، تحدث الهيموفيليا في حوالي 1 من كل 5000 مولود حي. هناك حوالي 20،000 شخص يُعانون من الهيموفيليا في الولايات المتحدة. جميع الأعراق والجماعات العرقية تتأثّر. الهيموفيليا ب أقل أربع مرات من الهيموفيليا أ.

علم الوراثة ومرض الهيموفيليا ب

تُسمّى كروموسومات X و Y كروموسومات الجنس. يحمل جين الهيموفيليا الكروموسوم X. يتم توريث الهيموفيليا بطريقة تنكسية مرتبطة بالأكسجين. ترث الإناث كروموسومات X، واحدة من والدتها وواحدة من والدها (XX). يرث الذكور كروموسوم X من والدتهم وكروموسوم Y من والدهم (XY). هذا يعني أنه إذا ورث الابن كروموسوم X يحمل الهيموفيليا من والدته، فسوف يُصاب بالهيموفيليا. وهذا يعني أيضاً أن الآباء لا يمكنهم نقل الهيموفيليا إلى أبنائهم.

ولكن نظراً لأن البنات لديهن كروموسومات X، حتى إذا ورثوا جين الهيموفيليا من والدتهن، فمن المرجّح أن يرثن كروموسوم X صحي من والدهن وليس له الهيموفيليا. الابنة التي ترث كروموسوم X تحتوي على جين الهيموفيليا تُسمّى حامل. يُمكنها نقل الجين إلى أطفالها. يُمكن أن تحدث الهيموفيليا عند البنات، ولكنها نادرة الحدوث. بالنسبة للحامل، هناك أربع نتائج مُحتملة لكل حمل:

• فتاة ليست حاملة.
  
• فتاة حامل.
  
• صبي ليس مُصاب بالهيموفيليا.
  
• صبي مُصاب الهيموفيليا.
  

أعراض مرض الهيموفيليا ب

الأشخاص المُصابون بالهيموفيليا ب ينزفون لفترة أطول من الأشخاص الآخرين. يُمكن أن تحدث النزيف داخلياً أو في المفاصل والعضلات أو خارجياً من جروح بسيطة أو عمليات الأسنان أو صدمة. يعتمد عدد مرات نزيف الشخص ومدى خطورة النزف على مقدار الإصلاح الموجود في البلازما.

تتراوح مستويات البلازما الطبيعية لـ FIX من 50٪ إلى 150٪. المستويات التي تقل عن 50٪، أو نصف ما هو مطلوب لتشكيل جلطة، تحدد أعراض الشخص.

الأشخاص الذين يُعانون من الهيموفيليا الخفيفة (ب) يُعانون من نزيف خفيف عادة بعد إصابة خطيرة أو صدمة أو جراحة. في كثير من الحالات، لا يتم تشخيص الهيموفيليا الخفيفة حتى تُؤدي الإصابة أو الجراحة أو قلع الأسنان إلى نزيف طويل. قد لا تحدث الحلقة الأولى حتى بلوغ سن الرشد. غالباً ما تُعاني النساء المُصابات بالهيموفيليا الخفيفة من الطمث وفترات الحيض الثقيلة ويمكنهن النزف بعد الولادة.
يميل الأشخاص الذين يُعانون من الهيموفيليا ب المعتدلة إلى حدوث نزيف حاد بعد الإصابات. يُسمّى النزيف الذي يحدث بدون سبب واضح بحلقات النزيف التلقائي.
الأشخاص الذين يُعانون من الهيموفيليا ب الشديدة يُعانون من النزيف بعد الإصابة وقد يُعانون من نوبات نزيف متكررة، غالباً في مفاصلهم وعضلاتهم.

تشخيص مرض الهيموفيليا ب

أفضل مكان للمرضى الذين يُعانون من الهيموفيليا لتشخيصهم وعلاجهم هو في أحد مراكز علاج الهيموفيليا. تاريخ الصحة الطبية مُهم للمُساعدة في تحديد ما إذا كان قد تم تشخيص أقارب آخرين يُعانون من اضطراب نزيف أو عانوا من أعراض. قد يتم طلب الاختبارات التي تقيم وقت التخثّر وقدرة المريض على تكوين جلطة. سيحدد اختبار عامل التخثّر حسب نوع الهيموفيليا وشدته.

علاج مرض الهيموفيليا ب

الدواء الرئيسي لعلاج الهيموفيليا ب هو منتج FIX المركز، ويُسمّى عامل التخثر أو العامل ببساطة. تمنع منتجات العوامل المؤتلفة، التي يتم تطوّيرها في المختبر من خلال استخدام تكنولوجيا الحمض النووي، ويتم حقن هذه العوامل العلاجية عن طريق الوريد من خلال الوريد في الذراع.

المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الحادة قد يكونون في نظام علاج روتيني، يُسمّى الوقاية، للحفاظ على عامل تخثر ما يكفي في مجرى الدم لمنع النزيف.

حمض أمينوكابرويك هو أحد مضادات الفيبرين، ويمنع انهيار جلطات الدم. غالباً ما ينصح به قبل إجراءات عمليات الأسنان، وعلاج نزيف الأنف والفم، يؤخذ عن طريق الفم.