أسباب حدوث الطفرات

كيفية حدوث الطفرات:

يتم التحكم في تطور الكائن الحي ووظيفته إلى حد كبير بواسطة الجينات، حيث يمكن أن تؤدي الطفرات إلى تغييرات في بنية البروتين المشفر أو إلى نقص أو خسارة كاملة في تعبيره، لأن التغيير في تسلسل الحمض النووي يؤثر على جميع نسخ البروتين المشفر، ويمكن أن تكون الطفرات ضارة بشكل خاص للخلية أو الكائن الحي.

في المقابل فإن أي تغييرات في تسلسل الحمض النووي الريبي أو جزيئات البروتين التي تحدث أثناء تركيبها تكون أقل خطورة؛ لأن العديد من نسخ كل من الحمض النووي الريبي والبروتين يتم تصنيعها، وغالبًا ما يميز علماء الوراثة بين النمط الجيني والنمط الظاهري للكائن الحي.

بالمعنى الدقيق للكلمة فإن المجموعة الكاملة من الجينات التي يحملها الفرد هي نمطه الجيني، بينما يشار إلى الوظيفة والمظهر الجسدي للفرد على أنه النمط الظاهري ومع ذلك، يتم استخدام المصطلحين بشكل شائع بمعنى أكثر تقييدًا، حيث يشير النمط الجيني عادةً إلى ما إذا كان الفرد يحمل طفرات في جين واحد أو عدد صغير من الجينات ويشير النمط الظاهري إلى العواقب المادية والوظيفية لهذا النمط الجيني.

الطفرات متنحية أو مهيمنة:

يتمثل الاختلاف الجيني الأساسي بين الكائنات الحية في ما إذا كانت خلاياها تحمل مجموعة واحدة من الكروموسومات أو نسختين من كل كروموسوم، ويشار إليها أنها ثنائية الصيغة الصبغية، والعديد من الكائنات أحادية الخلية البسيطة هي أحادية العدد في حين أن الكائنات المعقدة متعددة الخلايا على سبيل المثال ذباب الفاكهة والفئران والبشر ثنائية الصيغة الصبغية.

يشار إلى الأشكال المختلفة للجين على سبيل المثال الطبيعي والمتحول باسم الأليلات، ونظرًا لأن الكائنات ثنائية الصبغيات تحمل نسختين من كل جين، فقد تحمل أليلات متطابقة أي أن تكون متماثلة اللواقح لجين أو تحمل أليلات مختلفة أي أن تكون متغايرة الزيجوت بالنسبة للجين.

الطفرة المتنحية هي الطفرة التي يجب أن يكون فيها كلا الأليلين متحولين من أجل ملاحظة النمط الظاهري للطفرة، أي يجب أن يكون الفرد متماثل الزيجوت للأليل الطافر لإظهار النمط الظاهري للطفرة، وفي المقابل لوحظت النتائج المظهرية لطفرة سائدة في فرد متغاير الزيجوت يحمل أليلًا متحورًا واحدًا وأليلًا عاديًا واحدًا.

تأثير الطفرات:

تؤدي الطفرات المتنحية إلى تعطيل الجين المصاب، وتؤدي إلى فقدان الوظيفة على سبيل المثال قد تزيل الطفرات المتنحية جزءًا من أو كل الجين من الكروموسوم أو تعطل التعبير عن الجين أو تغير بنية البروتين المشفر، وبالتالي تغيير وظيفته، على العكس من ذلك تؤدي الطفرات السائدة غالبًا إلى اكتساب الوظيفة، على سبيل المثال قد تؤدي الطفرات السائدة إلى زيادة نشاط منتج جيني معين أو تضفي نشاطًا جديدًا على منتج الجين أو تؤدي إلى تعبيره المكاني والزماني غير المناسب.

مع ذلك قد تترافق الطفرات السائدة مع فقدان الوظيفة، وفي بعض الحالات هناك حاجة إلى نسختين من الجين للوظيفة الطبيعية بحيث تؤدي إزالة نسخة واحدة إلى النمط الظاهري المتحور، ويشار إلى هذه الجينات على أنها غير كافية الفرد في حالات أخرى، وقد تؤدي الطفرات في أحد الأليل إلى تغيير هيكلي في البروتين يتداخل مع وظيفة البروتين من النوع البري المشفر بواسطة الأليل الآخر، ويشار إلى هذه على أنها الطفرات السلبية السائدة.

يمكن أن تترافق بعض الأليلات مع كل من النمط الظاهري المتنحي والسائد على سبيل المثال ذباب الفاكهة متغاير الزيجوت لأليل (Stubble) الطافرة (Sb) لها شعر قصير وعريض في الجسم بدلاً من الشعر الطبيعي الطويل النحيل، والأليل الطافر هو المسيطر في هذه الحالة في المقابل، يموت الذباب متماثل اللواقح لهذا الأليل أثناء التطور، وبالتالي فإن النمط الظاهري المتنحي المرتبط بهذا الأليل مميت في حين أن النمط الظاهري السائد ليس كذلك.

أنماط الوراثة للطفرات المتنحية والمهيمنة:

يمكن تمييز الطفرات المتنحية والمهيمنة؛ لأنها تظهر أنماطًا مختلفة من الوراثة ولفهم السبب نحتاج إلى مراجعة نوع الانقسام الخلوي الذي يؤدي إلى ظهور الأمشاج الحيوانات المنوية وخلايا البويضات في النباتات والحيوانات العليا، حيث تنقسم خلايا الجسم الجسدية لمعظم الكائنات متعددة الخلايا عن طريق الانقسام، في حين أن الخلايا الجرثومية التي تؤدي إلى الأمشاج تخضع للانقسام الاختزالي مثل خلايا الجسم، تكون الخلايا الجرثومية السابقة للحيوية ثنائية الصبغة وتحتوي على اثنين من كل نوع مورفولوجي من الكروموسوم.

نظرًا لأن العضوين في كل زوج من الكروموسومات المتجانسة ينحدران من آباء مختلفين، فإن جيناتهم متشابهة ولكنها ليست متطابقة في العادة، الكائنات وحيدة الخلية على سبيل المثال الخميرة (S. cerevisiae) التي تكون ثنائية الصبغة في مرحلة ما من دورة حياتها تخضع أيضًا للانقسام الاختزالي.

تصور الأحداث الرئيسية في الانقسام الاختزالي جولة واحدة من تكرار الحمض النووي، والتي تجعل الخلية (4n) يتبعها قسمان منفصلان من الخلايا، مما ينتج عنه أربع خلايا أحادية العدد (1n) تحتوي على كروموسوم واحد فقط من كل زوج متماثل.

يكون تقسيم أو فصل الكروموسومات المتجانسة للخلايا الوليدة أثناء الانقسام الانتصافي الأول عشوائيًا، أي أن الأعضاء المشتقة من الأم والأب من كل زوج تسمى متجانسات تفصل بشكل مستقل، مما ينتج خلايا جرثومية بمزيج مختلف من كروموسومات الأب والأم، وبالتالي يتم إعادة تصنيف الخصائص الأبوية بشكل عشوائي في كل خلية جرثومية جديدة أثناء الانقسام الاختزالي.

عدد الأصناف الممكنة للفصل الانتصافي هو (2n) حيث n هو العدد الفردي للكروموسومات، في حالة الكروموسوم الفردي يؤدي الانقسام الاختزالي إلى ظهور نوعين من الأمشاج نوع يحمل (homolog) الأم والآخر يحمل (homolog) الأب.

الأنماط الظاهرية التي يتم إنشاؤها عن طريق تزاوج الأفراد من النوع البري مع طفرات تحمل إما طفرة سائدة أو متنحية، فإن نصف الأمشاج من متغاير الزيجوت الفردي لطفرة سائدة في جين معين سيكون لها أليل من النوع البري والنصف الآخر يحتوي على أليل متحور.

ونظرًا لأن إخصاب الأمشاج الأنثوية بواسطة الأمشاج الذكرية يحدث بشكل عشوائي، فإن نصف السلالة الأبوية الأولى (F1) الناتجة عن التقاطع بين فرد طبيعي من النوع البري وفرد متحور يحمل أليلًا مهيمنًا واحدًا سيُظهر النمط الظاهري (mu-tant)، في المقابل، فإن جميع الأمشاج التي ينتجها متماثل الزيجوت الطافر لطفرة متنحية ستحمل الأليل الطافر وهكذا، في تقاطع بين فرد عادي وشخص متماثل اللواقح لطفرة متنحية لن يظهر أي من ذرية (F1) النمط الظاهري المتحور، ومع ذلك فإن ربع السلالة من الوالدين كلاهما متغاير الزيجوت لطفرة متنحية سيُظهر النمط الظاهري المتحور.