ما هو اعتلال ليبر البصري:
اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (LHON) هو اعتلال العين الوراثي من الأمهات الناجم عن طفرات الحمض النووي في الميتوكوندريا، أكثر مواقع الطفرات الأولية شيوعًا لـ (LHON) هو الصين والذي يرتبط أيضًا بأسوأ تشخيص حدة البصر، إذ أن معظم المرضى المصابين لديهم حدة بصر أقل من 0.13 وفقًا لتقارير من الصين ودول أخرى، فإن نسبة 11778 طفرة تتراوح بين 55.5٪ و 90.9٪ .
العلاج الجيني حاليًا هو أكثر طرق العلاج الواعدة لهذا المرض، وقد تم إثبات سلامته وفعاليته بشكل جيد، حيث أظهرت نتائج تجربة سريرية مبكرة فعالية ملحوظة إذ حقق أكثر من 66 ٪ من المرضى تحسنًا ملحوظًا في الرؤية، إلا أن العلاج الجيني فعال في بعض المرضى وغير فعال في البعض الآخر، لذلك من المهم تحديد العوامل التي تؤثر على تشخيص حدة البصر لدى مرضى(LHON) الذين يعانون من طفرة في الموقع 11778 بعد تلقي العلاج الجيني.
تشخيص مرضى (LHON):
في تحليل البيانات من المرضى الذين أظهروا التعافي التلقائي من حدة البصر وجد أن الاختلافات في خصائص خط الأساس تؤثر على تشخيص مرضى (LHON)، لذلك قامت الدراسة بالتحقيق في مرضى (LHON) الذين يعانون من طفرة في الموقع 11778 عولجوا بالعلاج الجيني (rAAV2 – ND4) وحللوا الارتباطات بين تشخيص حدة البصر والخصائص الأساسية للمرضى المعالجين بالعلاج الجيني.
تم إجراء تحليل بأثر رجعي باستخدام بيانات من 53 مريضًا من مرضى (LHON) بتشخيص محدد للطفرة في الموقع 11778، أكده الاختبار الجيني، حيث عولج جميع المرضى، إذ تلقى جميع المرضى حقنة عين واحدة داخل الجسم الزجاجي من (rAAV2 ‐ ND4) (0.05 مل) كعلاج جيني.
كانت معايير الاشتمال لدى جميع المرضى نتائج فحص عامة طبيعية، ولم يكن لديهم أي تشوهات أخرى في فحص العين باستثناء اعتلال العصب البصري ومعايير الاستبعاد: الأمراض الجهازية والعينية التي أثرت على الوظيفة البصرية للمريض، واستخدام الأدوية الأخرى في غضون الأشهر الستة السابقة التي قد تؤثر على دقة العلاج الجيني مثل الإيدبينون أو الفيتامينات أو الطب الصيني التقليدي والمدخنون والذين يشربون بكثرة، ومضاعفات ما بعد الجراحة أثرت على الوظيفة البصرية للمريض أو عدم اكتمال البيانات أو أقل من 3 أشهر من المتابعة، وتم تسجيل العيون المحقونة لجميع المرضى كأغراض الدراسة.
قياس حدة البصر:
تم قياس حدة البصر المصححة الأفضل (BCVA) بمقياس حدة البصر (logMAR) القياسي، حيث تم فحص البيانات وتسجيلها من قبل نفس الشخص، على أساس تغييرات (BCVA) وتم تقسيم المرضى إلى مجموعات التحسين وعدم التحسين مع تحسين (BCVA 0.3 logMAR) المحدد على أنه تحسن 11 و12 و13 وتحسين (BCVA <0.3 logMAR) على أنه عدم تحسن أو تقليل.
تم إجراء فحص المجال البصري باستخدام محلل المجال البصري همفري، وتم تنفيذ إجراء الاختبار باستخدام اختبار العتبة المركزي وخوارزمية (SITA) السريعة، والتي تجمع في المقام الأول معلمات مؤشرات المجال البصري (VFIs) والانحراف المتوسط (MD)، كما تم اختيار العين ذات حدة البصر الأضعف للحقن داخل الجسم الزجاجي لـ (rAAV2 ‐ ND4)، وإذا كانت حدة البصر للعينين هي نفسها فقد تم اختيار العين اليمنى للحقن داخل الجسم الزجاجي.
تكوين العصب البصري:
يحمل العصب البصري أكثر من مليون محور عصبي مشتق من الخلايا العقدية للشبكية وينتقل إلى ثماني نوى بصرية، وفي الواقع امتداد أو مسار للجهاز العصبي المركزي وليس العصب المحيطي الحقيقي ينطبق التعيين التقليدي للعصب البصري على ذلك الجزء من هذا الجهاز الذي يمتد من العين إلى التصالب البصري.
التشريح الوظيفي للعصب البصري، حيث يحتوي العصب البصري على أربعة أجزاء تشريحية: داخل العين وداخل الحجاج وداخل القناة وداخل الجمجمة:
- الجزء داخل العين أو القرص البصري: يتكون من محاور الخلايا العقدية الشبكية غير المبطنة والخلايا النجمية، بحيث عندما يخرج العصب من الكرة الأرضية ويعبر الصفيحة الكريبروزا الكولاجينية يزداد قطرها، حيث تصبح النخاعية بواسطة الخلايا قليلة التغصن.
- الجزء داخل الحجاج من العصب البصري ما يقرب من 25 إلى 30 ملم، داخل القمة المدارية يُحاط العصب البصري بالجافية والعنكبوت والأم الحنون، ويحتوي الفضاء تحت العنكبوتية على السائل الدماغي النخاعي (CSF) المستمر مع السائل النخاعي والدماغ، إذ يندمج غطاء الجافية مع الصلبة الصلبة حول العصب البصري وبشكل خلفي مع سمحاق القناة البصرية، الدورات العصبية من خلال حلقة الزين، والتي تحتوي على أصول النسيج الضام للعضلات المستقيمة العلوية والوسطى والجانبية والسفلية.
