ما هي الاستشارة الوراثية؟
أدت التطورات الهائلة في الطب الجيني إلى تغييرات كبيرة في أنواع الاختبارات الجينية المتاحة للنساء الحوامل، وطرق الاختبار الجديدة مثل الفحص غير الجراحي قبل الولادة لمتلازمة داون وفحص الناقل الموسع، كما تنتقل في كثير من الأحيان من المختبر إلى الرعاية السريرية بعد بحث سريري محدود فقط، وغالبًا ما يتم تغذيتها من خلال التسويق المكثف الذي يهدف إلى تحقيق مكاسب تجارية وقبل وضع إرشادات الممارسة السريرية من أجل التحكم في استخدامها.
تهدف هذه الاختبارات الجديدة إلى توفير مزيد من المعلومات حول الاضطرابات الجنينية المحتملة، وذلك استجابة لرغبة النساء وأطباء التوليد العامة في الحصول على معلومات من شأنها إما طمأنة المرأة بعدم وجود تشوهات أو لإبلاغ كل من طبيب التوليد والمرأة الحامل عن وجودها.
من حالة وراثية محتملة قد يشير هذا الاحتمال إلى الحاجة إلى اختبارات إضافية لتوفير مزيد من الوضوح أو يؤدي إلى تغييرات في إدارة التوليد أو طب الأطفال أو التعجيل بالنظر في إنهاء الحمل أو يؤدي إلى عدم اليقين لفترات طويلة، وعلى الرغم من أنه يمكن معرفة المزيد من المعلومات إلا أن هذه المعلومات قد تكون غامضة مما يعقد عملية صنع القرار ويثير قضايا أخلاقية.
طرح استخدام التقنيات الوراثية في رعاية ما قبل الولادة تحديات أخلاقية، ولكن تكثفت المناقشات مع توسع خيارات اختبار ما قبل الولادة لتشمل الاختبارات الجينية، والتي يمكن الحصول عليها بسهولة في مكتب التوليد، حيث ستؤدي إمكانية الوصول إلى هذه الاختبارات الجديدة إلى إجراء روتيني لاستخدامها وتقويض الموافقة المستنيرة، ووصم الأفراد الذين يعانون من إعاقات معينة.
من المحتمل أن يشمل الفحص الجيني في المستقبل اختبار المزيد من الاضطرابات في مواجهة الفكرة الشائعة القائلة بأن المزيد أفضل، إذ قد تقبل العديد من النساء الحوامل الفحص دون مراعاة العواقب النهائية بما في ذلك القلق المحتمل الناتج عن المعلومات الإضافية خاصة إذا كانت غير مؤكدة.
خيارات الفحص الجيني:
في معظم الحالات يتم تقديم خيارات الفحص الجيني قبل الولادة واختبار الناقل أولاً للمرضى من خلال طبيب التوليد أو القابلة أو غيرهم من مقدمي رعاية التوليد الأولية، ويظل مقدمو رعاية التوليد المصدر الأولي للمعلومات للنساء حول طرق الاختبار الجديدة.
في الوقت الحالي توصي العديد من الإرشادات المهنية بأن يتم توفير التثقيف والاستشارة قبل الاختبار للنساء اللاتي تعرضن على الفحص قبل الولادة واختبار الاضطرابات الوراثية بهدف مساعدتهن على فهم وموازنة فوائد ومخاطر وقيود طرق الاختبار المختلفة، ثم اتخاذ قرار مستقل هو الأكثر اتساقًا مع القيم والتفضيلات الفردية.
على الرغم من أن عامة الناس يدركون بشكل متزايد توافر الاختبارات الجديدة من خلال وسائل الإعلام أو التسويق المباشر أو الشبكات الاجتماعية، فإن المستهلكين كثيرًا ما يتبنون وجهات نظر مبالغ فيها حول فائدة الاختبارات الجينية، وقد يقللون من شأن حدودها، وعندما يتم تقديم خيارات الاختبار الجيني من قبل مقدم رعاية التوليد يجب تضمين بعض المعلومات الدنيا في مناقشة الاختبار المسبق بما في ذلك:
- الاختبارات الجينية اختيارية ويجب أن يعتمد قرار الخضوع للاختبار الجيني أو رفضه أثناء الحمل على القيم والاحتياجات الشخصية لكل مريضة.
- معلومات عامة حول الظروف التي يتم اختبارها بما في ذلك التباين والسمات المشتركة.
- طبيعة الاختبار (الفحص، فحص الناقل، التشخيص).
- خيارات الاختبار البديلة المتاحة والمخاطر والفوائد والقيود لكل منها.
- النتائج المحتملة للاختبار (إيجابية، سلبية، غير واضحة، غير متوقعة).
- الآثار المترتبة على النتائج الإيجابية وخيارات المتابعة والموارد المتاحة إذا كان الاختبار إيجابيًا.
- تكلفة الاختبار والتوقع فيما يتعلق بالتغطية التأمينية.
- توافر الاستشارة الوراثية لتقديم معلومات إضافية وتقييم المخاطر للمساعدة في اتخاذ القرار بشأن الاختبار أو مناقشة المتابعة فيما يتعلق بالنتائج.
استشارة ما بعد الاختبار:
إذا تم العثور على مريض ليكون ناقلًا لحالة معينة، وكان معدل اكتشاف اختبار الفحص المستهدف في المجموعة العرقية لشريكها غير معروف فقد تكون فائدة اختبار الناقل محدودة، وقد يكون أحد البدائل هو تحليل تسلسل الحمض النووي للجين بأكمله ولكن مثل هذا الاختبار المكثف يمكن أن يكون مكلفًا ونظرًا لأنه لا يوصى به بموجب الإرشادات الحالية فمن غير المرجح أن يغطيها التأمين.
علاوة على ذلك قد يؤدي التسلسل الجيني الكامل إلى تحديد الطفرات التي لا يتوفر لها سوى القليل من المعلومات حول التشخيص المتوقع، مما قد يتطلب من المرضى اتخاذ قرارات مهمة بناءً على معلومات غير مؤكدة، ولا تقدم بعض الشركات اختبار الناقل للجينات المفردة، مما يعني أن الشريك قد يحتاج إلى اختبار اللوحة بأكملها بشكل عام، وإذا تم العثور على أحد الزوجين ليكون حاملًا لحالة معينة على لوحة الفحص، وكان الشريك الآخر لديه اختبار فحص سلبي فيجب إخطار الزوجين بأن فرصة الحمل المتأثر منخفضة ولكن ليس صفر.
في حالات نادرة يتعلم الفرد من فحص الناقل أنه قد يكون مصابًا بحالة وراثية مثل مرض جوشر أو أهبة التخثر أو التليف الكيسي غير النمطي، والمشار إليها لمراجعة أنماط الوراثة ومخاطر التكرار والمظاهر السريرية والعلاج الممكن.
