النمط الظاهري

مفهوم النمط الظاهري:

يشير مصطلح “النمط الظاهري” إلى الخصائص الفيزيائية التي يمكن ملاحظتها للكائن الحي، وتشمل هذه مظهر الكائن الحي وتطوره وسلوكه، حيث يتحدد النمط الظاهري للكائن الحي من خلال التركيب الوراثي وهو مجموعة الجينات التي يحملها الكائن الحي، وكذلك من خلال التأثيرات البيئية على هذه الجينات.

نظرًا لتأثير العوامل البيئية فإن الكائنات الحية ذات الأنماط الجينية المتطابقة، مثل التوائم المتماثلة تعبر في النهاية عن أنماط ظاهرية غير متطابقة لأن كل كائن حي يواجه تأثيرات بيئية فريدة أثناء تطوره، كما تشمل أمثلة الأنماط الظاهرية الطول وطول الجناح ولون الشعر، وتشمل الأنماط الظاهرية أيضًا الخصائص التي يمكن ملاحظتها والتي يمكن قياسها في المختبر، مثل مستويات الهرمونات أو خلايا الدم.

يشير “النمط الظاهري” ببساطة إلى سمة يمكن ملاحظتها، حيث تعني كلمة (Pheno) ملاحظة وتأتي من نفس جذر كلمة ظاهرة،  ولذا فهو نوع من الكائنات الحية يمكن ملاحظته، ويمكن أن يشير إلى أي شيء من سمة مشتركة، مثل الطول أو لون الشعر إلى وجود أو عدم وجود مرض.

في كثير من الأحيان ترتبط الأنماط الظاهرية وتستخدم لربط اختلاف في تسلسل الحمض النووي بين الأفراد الذين لديهم اختلاف في السمات سواء كان ذلك في الطول أو لون الشعر أو المرض أو ما لدى الأفراد، لكن من المهم أن نتذكر أن الأنماط الظاهرية تتأثر بشكل متساوٍ أو حتى في بعض الأحيان بشكل كبير بالتأثيرات البيئية أكثر من التأثيرات الجينية، لذلك يمكن أن يرتبط النمط الظاهري مباشرة بنمط وراثي ولكن ليس بالضرورة، إذ عادة لا يوجد ارتباط واحد لواحد بين النمط الجيني والنمط الظاهري، وهناك دائمًا تأثيرات بيئية تقريبًا مثل ما يأكله المرء وكم يمارس المرء وكم يدخن وما إلى ذلك، حيث كل هذه تأثيرات بيئية ستؤثر على النمط الظاهري أيضًا.

النمط الجيني والنمط الظاهري:

يعرف النمط الجيني بكل بساطة بأنه نسخة تسلسل الحمض النووي التي يمتلكها الفرد، حيث هناك قدر كبير من الحمض النووي الذي نشترك فيه جميعًا وبالطبع لهذا السبب نحن جميعًا بشر، ولكن هناك أيضًا قدر كبير من الاختلاف في التسلسل بين الأفراد، وتلك الاختلافات المحددة في التسلسل عند تطبيقها عادةً على جين فردي تسمى النمط الجيني.

في هذه الأيام مع القدرة على اختبار العديد من الاختلافات في التسلسل المختلفة بين الأفراد، اتخذ النمط الجيني دلالة تشير في كثير من الأحيان إلى اختلاف في التسلسل في مكان معين في جين معين، حيث عند استخدامه بهذه الطريقة فإنه يرتبط عادةً بمصطلح آخر يسمى النمط الظاهري، وهو التغيير في التسلسل الذي يشير إليه النمط الجيني، غالبًا وليس دائمًا، ولكنه يرتبط في كثير من الأحيان بتغيير في سمة خارجية شيء يمكن ملاحظته، مثل الطول أو لون الشعر أو حدوث المرض، وفي هذه الحالة نتحدث عن ارتباط بين النمط الجيني والنمط الظاهري، وهذا تغيير في تسلسل الحمض النووي، إذ إنه مهم لأنه يؤدي إلى تغيير ملحوظ في سمة في الشخص، وهذا التغيير في السمة يمكن أن يكون إيجابيًا أو سلبيًا أو قد يكون مجرد اختلاف.

تأثير البيئة على النمط الظاهري:

النمط الظاهري هو جميع الخصائص التي يمكن ملاحظتها للكائن الحي والتي تنتج عن تفاعل التركيب الوراثي (الوراثة الجينية الكلية) مع البيئة، حيث تشمل أمثلة الخصائص التي يمكن ملاحظتها السلوك والخصائص البيوكيميائية واللون والشكل والحجم، كما قد يتغير النمط الظاهري باستمرار طوال حياة الفرد بسبب التغيرات البيئية والتغيرات الفسيولوجية والمورفولوجية المرتبطة بالشيخوخة.

يمكن أن تؤثر البيئات المختلفة على تطور الصفات الموروثة (حيث يتأثر الحجم على سبيل المثال بالإمدادات الغذائية المتاحة)، وتغير التعبير عن طريق الأنماط الجينية المماثلة (على سبيل المثال التوائم التي تنضج في عائلات مختلفة)، وفي الطبيعة يشكل تأثير البيئة أساس الانتقاء الطبيعي، والذي يعمل في البداية على الأفراد ويفضل بقاء تلك الكائنات ذات الأنماط الظاهرية الأكثر ملاءمة لبيئاتها الحالية.

تمكّن ميزة البقاء الممنوحة للأفراد الذين يظهرون مثل هذه الأنماط الظاهرية هؤلاء الأفراد من التكاثر بمعدلات نجاح عالية نسبيًا، وبالتالي نقل الأنماط الجينية الناجحة إلى الأجيال اللاحقة ومع ذلك، فإن التفاعل بين النمط الجيني والنمط الظاهري معقد بشكل ملحوظ، على سبيل المثال لا يتم التعبير عن جميع الاحتمالات الموروثة في النمط الجيني في النمط الظاهري لأن بعضها ناتج عن جينات كامنة أو متنحية أو مثبطة.

كان عالم الأحياء الألماني أوغست وايزمان في أواخر القرن التاسع عشر، من أوائل الذين ميزوا بين العناصر التي انتقلت من جيل إلى آخر البلازما “الجرثومية” والكائنات الحية التي نشأت من تلك العناصر “سوما”، إذ تم التعرف على البلازما الجرثومية فيما بعد مع الحمض النووي، الذي يحمل المخططات لتخليق البروتينات وتنظيمها في جسم حي سوما ومع ذلك، فإن الفهم الحديث للنمط الظاهري مشتق إلى حد كبير من عمل عالم النبات وعالم الوراثة الدنماركي فيلهلم لودفيج يوهانسن، الذي قدم في أوائل القرن العشرين مصطلح النمط الظاهري لوصف ظاهرة الكائنات الحية التي يمكن ملاحظتها وقابلة للقياس، كما قدم يوهانسن أيضًا مصطلح النمط الجيني، في إشارة إلى الوحدات الوراثية للكائنات.

المظاهر الجسدية في الاضطرابات الوراثية:

فيما يتعلق بالمظاهر الجسدية (أي النمط الظاهري) لبعض الاضطرابات الوراثية، قد يتسبب الجين الطافر في العديد من الأعراض المختلفة وقد يؤثر على العديد من أنظمة الأعضاء المختلفة (تعدد الأشكال) على سبيل المثال، جنبًا إلى جنب مع التقزم قصير الأطراف المميز للودانة، يُظهر بعض الأفراد المصابين بهذا الاضطراب أيضًا جذعًا طويلًا وضيقًا، رأسًا كبيرًا مع انتفاخ أمامي، وقابلية التمدد المفرط لمعظم المفاصل وخاصة الركبتين.

وبالمثل بالنسبة لبعض الاضطرابات الوراثية قد تختلف الشدة السريرية بشكل كبير، حتى بين الأفراد المصابين في نفس العائلة، وتسمى هذه الاختلافات في تعبير النمط الظاهري التعبيرية المتغيرة، وهي بلا شك بسبب التأثيرات المعدلة للجينات الأخرى أو العوامل البيئية، وعلى الرغم من أنه بالنسبة لبعض الاضطرابات مثل الودانة فإن جميع الأفراد الذين يحملون الجين الطافر يظهرون النمط الظاهري للمرض، وبالنسبة للاضطرابات الأخرى قد لا يعبر بعض الأفراد الذين يحملون الجين الطافر عن أي شذوذ ظاهري على الإطلاق، كما يُطلق على هؤلاء الأفراد غير المتأثرين اسم “غير المخترقين”، على الرغم من أنه يمكنهم نقل الجين الطافر إلى نسلهم الذين يمكن أن يتأثروا.

السمات المتنحية الجسدية:

ما يقرب من 2000 سمة مرتبطة بجينات مفردة متنحية، أي أن تأثيراتها محجوبة بواسطة أليلات سائدة طبيعية من النوع البري ولا تظهر إلا في الأفراد متماثلي اللواقح بالنسبة للجين الطافر، ويرد العديد من الأمراض الوراثية المتنحية، على سبيل المثال فقر الدم المنجلي وهو اضطراب هيموجلوبين شديد ينتج فقط عندما يتم توريث الجين الطافر (a) من كلا الوالدين، وكل من هذا الأخير هو ناقل متغاير الزيجوت مع جين طبيعي واحد وجين واحد متحور (Aa) غير متأثر بالنمط الظاهري، إذ إن احتمال إنجاب مثل هذا الزوجين لطفل مصاب بفقر الدم المنجلي هو واحد من كل أربعة لكل حمل، وبالنسبة للأزواج الذين يتألفون من ناقل واحد (Aa) وشخص مصاب واحد (aa) فإن فرصة إنجاب طفل مصاب هي فرصة واحدة من اثنتين لكل حمل.

تعكس العديد من السمات المتنحية الجسدية الطفرات في إنزيمات التمثيل الغذائي الرئيسية، وتؤدي إلى مجموعة متنوعة من الاضطرابات المصنفة على أنها أخطاء فطرية في عملية التمثيل الغذائي، ومن أشهر الأمثلة على هذه الفئة من الاضطرابات بيلة الفينيل كيتون (PKU)، والتي تنتج عن طفرات في الجين الذي يشفر إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز (PAH)، حيث عادةً ما يحفز الهيدروكربونات الأروماتية متعددة الحلقات تحويل الفينيل ألانين وهو حمض أميني منتشر في البروتينات الغذائية، وفي التحلية الاصطناعية الأسبارتام إلى حمض أميني آخر يسمى التيروزين.

في الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون يتراكم فينيل ألانين الغذائي في الجسم أو يتحول بعضه إلى حمض فينيل بيروفيك، وهي مادة تنتج عادة بكميات صغيرة فقط، إذ يميل الأفراد المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى إفراز كميات كبيرة من هذا الحمض جنبًا إلى جنب مع فينيل ألانين في بولهم، وعندما يتراكم الرضع تركيزات عالية من حمض فينيل بيروفيك وفينيل ألانين غير المحول في دمائهم وأنسجتهم الأخرى فإن النتيجة هي الإعاقة الذهنية، ولحسن الحظ مع الاكتشاف المبكر والتقييد الغذائي الصارم للفينيل ألانين ومكملات التيروزين، يمكن الوقاية من الإعاقة الذهنية.

نظرًا لأن الجينات المتنحية التي تسبب أخطاءًا فطرية في عملية التمثيل الغذائي نادرة بشكل فردي في مجموعة الجينات، فليس من المعتاد أن يكون كلا الوالدين حاملين ومن ثم، فإن الأمراض غير شائعة نسبيًا، ومع ذلك إذا كان الوالدان مرتبطين (قريبين)، فمن المرجح أن يكونوا قد ورثوا نفس الجين الطافر من سلف مشترك، ولهذا السبب غالبًا ما يكون القرابة أكثر شيوعًا لدى آباء المصابين بأمراض وراثية نادرة ومتنحية، يوضح هذا النسب أن الأفراد المصابين بالأمراض المتنحية هم عادة أشقاء في جيل واحد فالنسب يميل إلى أن يكون “أفقيًا” وليس “عموديًا” كما هو الحال في الوراثة السائدة.