النمط الوراثي

مفهوم النمط الوراثي:

النمط الجيني هو التكوين الجيني للكائن الحي، إذ يحدد النمط الجيني الإمكانات والقيود الوراثية للفرد من التكوين الجنيني حتى مرحلة البلوغ، ومن بين الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا يشتمل التركيب الوراثي للفرد على مجموعة الجينات الكاملة الموروثة من كلا الوالدين، حيث يمكن إثبات رياضيًا أن التكاثر الجنسي يضمن فعليًا أن يكون لكل فرد نمط وراثي فريد (باستثناء هؤلاء الأفراد مثل التوائم المتطابقة المشتقة من نفس البويضة المخصبة).

يتم تحديد المظهر والسلوك الفعلي للفرد؛ أي النمط الظاهري للفرد (qv)، من خلال العلاقات المهيمنة للأليلات التي تشكل النمط الجيني إلى جانب التأثيرات البيئية.

 النمط الجيني والنمط الظاهري:

تسمى مجموعة الجينات التي يرثها النسل من كلا الوالدين، وهي مزيج من المادة الجينية لكل منهما بالنمط الجيني للكائن الحي، ويتناقض النمط الجيني مع النمط الظاهري وهو المظهر الخارجي للكائن الحي والنتيجة التطورية لجيناته، إذ يشمل النمط الظاهري الهياكل الجسدية للكائن الحي والعمليات الفسيولوجية والسلوكيات.

على الرغم من أن النمط الجيني يحدد الحدود العريضة للسمات التي يمكن للكائن الحي أن يطورها، فإن السمات التي تتطور بالفعل أي النمط الظاهري تعتمد على التفاعلات المعقدة بين الجينات وبيئتها، حيث يظل النمط الجيني ثابتًا طوال عمر الكائن الحي ومع ذلك لأن البيئات الداخلية والخارجية للكائن تتغير باستمرار وكذلك النمط الظاهري، إذ عند إجراء الدراسات الجينية من الضروري اكتشاف الدرجة التي تُعزى بها السمة التي يمكن ملاحظتها إلى نمط الجينات في الخلايا وإلى أي مدى تنشأ من التأثير البيئي.

نظرًا لأن الجينات جزء لا يتجزأ من تفسير الملاحظات الوراثية، يمكن تعريف علم الوراثة أيضًا على أنه دراسة الجينات، حيث أظهرت الاكتشافات في طبيعة الجينات أن الجينات هي محددات مهمة لجميع جوانب تكوين الكائن الحي، ولهذا السبب تحتوي معظم مجالات البحث البيولوجي الآن على مكون وراثي وتحتل دراسة علم الوراثة مكانة مركزية في علم الأحياء.

أظهرت الأبحاث الجينية أيضًا أن جميع الكائنات الحية على هذا الكوكب لها أنظمة وراثية متشابه مع جينات مبنية على نفس المبدأ الكيميائي، والتي تعمل وفقًا لآليات مماثلة، وعلى الرغم من اختلاف الأنواع في مجموعات الجينات التي تحتويها توجد العديد من الجينات المماثلة عبر مجموعة واسعة من الأنواع، على سبيل المثال توجد أيضًا نسبة كبيرة من الجينات في خميرة الخباز عند البشر.

يمكن تفسير هذا التشابه في التركيب الجيني بين الكائنات الحية التي لها أنماط ظاهرية متباينة من خلال الارتباط التطوري لجميع أشكال الحياة تقريبًا على الأرض، حيث أعادت هذه الوحدة الجينية تشكيل فهم العلاقة بين البشر وجميع الكائنات الحية الأخرى بشكل جذري، كما كان للوراثة تأثير عميق على الشؤون الإنسانية على مر التاريخ، ابتكر البشر أو حسّنوا العديد من الأدوية والأطعمة والمنسوجات المختلفة عن طريق إخضاع النباتات والحيوانات والميكروبات للتقنيات القديمة للتربية الانتقائية وللأساليب الحديثة لتقنية الحمض النووي المؤتلف، وبدأ الباحثون الطبيون في السنوات الأخيرة في اكتشاف الدور الذي تلعبه الجينات في المرض، إذ لا تعد أهمية علم الوراثة إلا بأن تصبح أكبر كلما تم تمييز بنية ووظيفة المزيد والمزيد من الجينات البشرية.

الوراثة في الكائنات الحية:

كانت الوراثة لفترة طويلة إحدى أكثر الظواهر المحيرة والغامضة في الطبيعة، وكان هذا لأن الخلايا الجنسية التي تشكل الجسر الذي يجب أن تمر الوراثة عبره بين الأجيال عادة ما تكون غير مرئية بالعين المجردة، حيث فقط بعد اختراع المجهر في أوائل القرن السابع عشر والاكتشاف اللاحق للخلايا الجنسية يمكن استيعاب أساسيات الوراثة.

قبل ذلك الوقت تكهن الفيلسوف اليوناني القديم والعالم أرسطو (القرن الرابع قبل الميلاد) بأن المساهمات النسبية للإناث والوالدين الذكور كانت غير متكافئة للغاية، إذ كان يعتقد أن الأنثى تقدم ما أسماه “المادة” والذكر “الحركة”، وتعتبر معاهد مانو المؤلفة في الهند بين 100 و300 إعلان دور الأنثى مثل دور الحقل والذكر مثل دور البذرة، حيث تتشكل أجسام جديدة “من خلال العمل الموحد للبذور والحقل”، وفي الواقع ينقل كلا الوالدين نمط الوراثة بالتساوي وفي المتوسط يشبه الأطفال أمهاتهم بقدر ما يشبهون آبائهم ومع ذلك، فإن الخلايا الجنسية للإناث والذكور قد تكون مختلفة جدًا في الحجم والبنية، وتكون كتلة البويضة أحيانًا أكبر بملايين المرات من كتلة الحيوان المنوي.

نشر جريجور مندل أعماله في أعمال المجتمع المحلي لعلماء الطبيعة في النمسا في عام 1866، ولكن لم يقدر أي من معاصريه أهميتها، ولم يكن حتى عام 1900 أي بعد 16 عامًا من وفاة مندل، حيث أعيد اكتشاف عمله بشكل مستقل من قبل علماء النبات هوغو دي فريس في هولندا وكارل إريك كورينس في ألمانيا وإريك تشيرماك فون سيزينيج في النمسا، مثل العديد من الباحثين قبله، حيث جرب مندل أنواعًا هجينة من نباتات مختلفة ركز على نبات البازلاء الشائع (Pisum sativum)،  واختلفت أساليبه في ناحيتين أساسيتين عن تلك التي اتبعها أسلافه أولاً بدلاً من محاولة وصف مظهر النباتات الكاملة بكل خصائصها اتبع مندل وراثة سمات فردية يسهل رؤيتها وتمييزها مثل: البذور المستديرة مقابل البذور المجعدة، والبذور الصفراء مقابل البذور الخضراء والأرجواني مقابل الزهور البيضاء وما إلى ذلك، ثانيًا قام بإحصاء دقيق لعدد النباتات التي تحمل كل سمة كان من هذه البيانات الكمية أنه استنتج القواعد التي تحكم الميراث.

نظرًا لأن نباتات البازلاء تتكاثر عادةً عن طريق التلقيح الذاتي لأزهارها فإن الأصناف التي حصل عليها مندل من البذور كانت “نقية”؛ أي أنها تنحدر لعدة أجيال إلى عدة أجيال من نباتات ذات سمات مماثلة، حيث عبرهم مندل عن طريق نقل حبوب اللقاح من صنف إلى مدقات أخرى وكانت الهجينة الناتجة من الجيل الأول، والتي يُشار إليها بالرمز F1 تظهر عادةً سمات أحد الوالدين فقط، على سبيل المثال أعطى تهجين نباتات ذات بذرة صفراء مع نباتات ذات بذور خضراء بذور صفراء وعبور نباتات ذات أزهار أرجوانية مع نباتات ذات أزهار بيضاء أعطت نباتات زهرية أرجوانية، صفات مثل لون الحبة الصفراء ولون الزهرة الأرجواني تسمى مندل المهيمنة ولون البذرة الخضراء ولون الزهرة البيضاء الذي أسماه متنحٍ، إذ بدا الأمر كما لو أن “الدماء” الصفراء والأرجوانية تغلبت أو تلتهم “الدماء” الخضراء والبيضاء.

لم يكن هذا واضحًا عندما سمح مندل للنباتات الهجينة F1 بالتلقيح الذاتي وإنتاج الجيل الثاني الهجين F2، هنا عادت كل من الصفات السائدة والمتنحية إلى الظهور على أنها نقية وغير ملوثة، كما كانت في الآباء الأصليين (الجيل P)، علاوة على ذلك ظهرت هذه الصفات الآن بنسب ثابتة: أظهر حوالي 3/4 من النباتات في الجيل الثاني الصفة السائدة وأظهر 1/4 السمة المتنحية أي بنسبة 3 إلى 1، حيث يمكن أن نرى أن الأعداد الفعلية لمندل كانت قريبة من النسبة المثالية، كما يمكن للمرء أن يتوقعها مما يسمح بانحرافات أخذ العينات الموجودة في جميع البيانات الإحصائية.

التفاعلات الجينية:

تتأثر العديد من السمات الفردية بأكثر من جين واحد، على سبيل المثال يتم تحديد لون المعطف في العديد من الثدييات من خلال تفاعل العديد من الجينات لإنتاج النتيجة، إذ إن التنوع الكبير في أنماط الألوان في القطط والكلاب والحيوانات الأليفة الأخرى هو نتيجة لتركيبات مختلفة من الجينات المتفاعلة المعقدة، كان التفكك التدريجي لأساليب الوراثة أحد المجالات النشطة للبحث في السنوات الأولى من علم الوراثة.

قد ينتج عن جينين أو أكثر تأثيرات متشابهة وتراكمية على نفس الصفة ففي البشر، يرجع الاختلاف في لون الجلد بين ما يسمى بالسود وما يسمى بالبيض إلى تفاعل عدة أزواج من الجينات (ربما أربعة أو أكثر)، كل منها يزيد أو يقلل من تصبغ الجلد بكمية صغيرة نسبيًا.

الجينات المعرفية:

تخفي بعض الجينات تعبير جينات أخرى تمامًا كما يخفي الأليل السائد تمامًا تعبير نظيره المتنحي، حيث يسمى الجين الذي يخفي التأثير الظاهري لجين آخر الجين المعرفي، والجين الذي يخضع له هو الجين الوراثي، إن جين المهق (نقص الصباغ) في البشر هو جين معرفي حيث إنه ليس جزءًا من جينات لون الجلد المتفاعلة بدلاً من ذلك فإن أليله السائد ضروري لتطوير أي صبغة جلدية وتؤدي حالته المتجانسة إلى حالة ألبينو بغض النظر عن عدد جينات الصباغ الأخرى الموجودة، وهكذا يحدث المهق في بعض الأفراد بين الشعوب ذات اللون الداكن أو المتوسط ​​وكذلك بين الشعوب ذات الصبغة الفاتحة.

يفسر وجود الجينات المعرفية الكثير من التباين الملحوظ في التعبير عن أمراض بشرية موروثة بشكل سائد مثل متلازمة مارفان والورم الليفي العصبي، حيث بسبب تأثيرات الجين المعرفي فإن بعض الأفراد الذين يرثون جينًا مهيمنًا ومسببًا للمرض لا تظهر عليهم سوى أعراض جزئية للمرض، وفي الواقع قد لا يظهر البعض أي تعبير عن الجين المسبب للمرض وهي حالة يشار إليها باسم (nonpenetrance)، إذ إن الفرد الذي يوجد فيه مثل هذا الجين الطافر غير المخترق سيكون طبيعيًا ظاهريًا، ولكنه لا يزال قادرًا على نقل الجين الضار إلى الأبناء الذين قد يظهرون المرض الكامل.