مفهوم زواج الأقارب:
يتم استخدام مصطلحات زواج الأقارب وقرابة الأقارب بالتبادل لوصف الزيجات بين الأزواج الذين يشتركون في سلف واحد على الأقل، إذ يشير زواج الأقارب في المصطلحات الجينية السكانية إلى الابتعاد عن التزاوج غير العشوائي، حيث يتزاوج الأفراد مع أولئك الذين يشبهونهم (جينيًا) أكثر مما لو كانوا تزاوجوا عشوائياً في المجتمع.
قد يكون نسل اتحاد الأقارب أكثر عرضة للإصابة بالاضطرابات الوراثية بسبب التعبير عن طفرات جينية متنحية وراثية موروثة من سلف مشترك، وكلما اقتربت العلاقة البيولوجية بين الوالدين زاد احتمال أن يرث ذريتهم نسخًا متطابقة من واحد أو أكثر من الجينات المتنحية الضارة، على سبيل المثال من المتوقع أن يشارك أبناء العمومة من الدرجة الأولى 12.5٪ (1/8) من جيناتهم وبالتالي، في المتوسط فإن ذريتهم ستكون متماثلة اللواقح أو بشكل أكثر دقة ذاتي الزيجوت عند 6.25 ٪ (1/16) من مواضع الجينات؛ أي سيتلقون نسخًا جينية متطابقة من كل والد في هذه المواقع في الجينوم الخاص بهم.
الاضطرابات الوراثية في زواج الأقارب:
ينتشر القرابة في العديد من ثقافات ومجتمعات الشرق الوسطى والعربية، حيث أظهرت بعض الدراسات اختلافات كبيرة في الاضطرابات الوراثية بين الأطفال المولودين لشركاء زواج قريبين وأولئك المولودين لأبوين غير أقارب، بينما لم يجد البعض الآخر فروقًا ذات دلالة إحصائية، إذ يُنظر إلى الزواج بين الأقارب البيولوجيين المقربين بشكل عام بشك ونفور.
في كثير من السكان هناك تفضيل قوي للزيجات بين الأقارب، وغالبًا ما يتم التعاقد عليها بين أبناء العمومة من الدرجة الأولى ويُنظر إلى الزواج خارج الأسرة على أنه خيار محفوف بالمخاطر ومربك، لقد سلطت الأهمية المتزايدة للمساهمة الجينية في الصورة العامة للمرض في كل من البلدان المتقدمة والنامية الضوء على المشكلات المحتملة المرتبطة بالتعبير الجيني المتنحي الضار في ذرية الأقارب.
في الواقع اضطرابات الجين الواحد شائعة في عائلات شرق البحر الأبيض المتوسط بسبب ممارسة القرابة التي تميل إلى الاحتفاظ بطفرات نادرة داخل العائلات المصابة، والتي قد تحتوي على عدد كبير من ناقلات الطفرات، إذ تحدث الاضطرابات الجينية والتشوهات الخلقية في حوالي 2٪ – 5٪ من جميع المواليد الأحياء، وتمثل ما يصل إلى 30٪ من حالات دخول مستشفيات الأطفال وتتسبب في حوالي 50٪ من وفيات الأطفال في البلدان الصناعية.
يبدو أن القرابة بدون مرض وراثي معروف في الأسرة تسبب زيادة في معدل الوفيات والتشوه، حيث يبدو أن زيجات الأقارب من الدرجة الأولى، وهي مشكلة الاستشارة الأكثر شيوعًا تنطوي على مخاطر إضافية تبلغ حوالي 3 في المائة، لذا فإن الخطر الإجمالي البالغ 5 في المائة للتشوه أو الوفاة في الطفولة المبكرة، أي حوالي ضعف المخاطر السكانية العامة هو دليل معقول وإن كان تقريبيًا.
من الممكن ولكن ليس من المؤكد أن الخطر أقل بالنسبة للسكان الذين لديهم تقليد طويل من زواج أبناء العم، ولم يتم التعرف على الاضطرابات الوراثية بشكل كامل وتشخيصها بدقة إلا مؤخرًا في هؤلاء السكان، وعلى النقيض من ذلك تظهر بعض مجموعات المهاجرين من أصل آسيوي تواترًا مرتفعًا بشكل غير عادي للاضطرابات الوراثية المتنحية بعضها نادر للغاية، وقد يعكس هذا زيادة قرابة الرحم بسبب العزلة وتقييد شركاء الزواج.
أظهرت بعض الدراسات وجود علاقة بين قرابة الأقارب وبعض الحالات الوراثية والمشكلات الصحية مثل بيلة الفينيل كيتون (PKU) واضطرابات نقص المناعة وارتفاع ضغط الدم عند الأطفال وثلاسيميا بيتا ونقص البروتين C والبروتين S وانخفاض الوزن عند الولادة ومتلازمة داون، إذ ان الهدف من هذه الدراسة هو تحديد تأثير زواج الأقارب على أنواع مختلفة من الأمراض الوراثية ومرض الأطفال ووفياتهم.
أنواع الاضطرابات الوراثية:
يجذب زواج الأقارب اهتمامًا كبيرًا كعامل مسبب في انتشار الاضطرابات الوراثية، حيث تشير التقديرات إلى أن أكثر من 20٪ من سكان العالم يعيشون في مجتمعات تفضل زواج الأقارب وأكثر من 8.5٪ من جميع الأطفال لديهم آباء أقارب، وتم تصنيف المرضى حسب أنواع الاضطرابات الوراثية إلى أربع مجموعات:
- المجموعة الأولى من متلازمات الكروموسومات والحذف الصغير: مثل متلازمة داون، كري دو شات، متلازمة كلاينفيلتر، متلازمة تيرنر ومتلازمة برادر ويلي.
- الاضطرابات الجينية المفردة من المجموعة الثانية: صفة متنحية على سبيل المثال بيلة الفينيل كيتون وداء عديد السكاريد المخاطي، جسمية سائدة على سبيل المثال متلازمة مارفان والودانة، X- مرتبط على سبيل المثال الحثل العضلي الدوشيني ومتلازمة إكس الهشة.
- المجموعة الثالثة اضطراب متعدد العوامل مثل الصرع وانقطاع الطمث الأولي.
- أمراض المجموعة الرابعة من مسببات مختلفة (التشوهات الخلقية المتعددة وأمراض الدم).
