مفهوم علم الجينيوم البشري:
علم الجينوم هو دراسة بنية وعمل الجينوم، أي مجموع المواد الجينية الموجودة في الكائن الحي، حيث أن علم الوراثة هو دراسة الوراثة والآليات التي تنتقل بها العوامل الوراثية من جيل إلى آخر، إذ تهدف مبادرة منظمة الصحة العالمية لعلم الجينوم البشري في الصحة العالمية إلى توفير المعلومات وزيادة الوعي داخل قطاع الصحة والحكومات والجمهور الأوسع حول التحديات والفرص الصحية في علم الجينوم البشري سريع التطور.
تعتمد مبادرة علم الجينوم البشري في الصحة العالمية على عمل برنامج علم الوراثة البشرية ومبادرة علم الجينوم والصحة العامة، حيث انها تقع ضمن مسؤولية إدارة تقديم الخدمات والسلامة التي تعمل في جميع أنحاء المنظمة، وكذلك المراكز المتعاونة مع منظمة الصحة العالمية والمنظمات غير الحكومية والمنظمات الدولية الأخرى النشطة في هذا المجال، وهو جزء لا يتجزأ من الخدمات التي قدمتها الدول الأعضاء في منظمة الصحة العالمية، ويهدف إلى تبادل المعلومات وتطوير مناهج مبتكرة في مجال علم الوراثة البشرية وعلم الجينوم.
كان مشروع الجينوم البشري (HGP) أحد أعظم مآثر الاستكشاف في التاريخ، حيث بدلاً من استكشاف خارجي للكوكب أو الكون، كان (HGP) عبارة عن رحلة داخلية للاكتشاف وذلك بقيادة فريق دولي من الباحثين يتطلعون إلى تسلسل جميع الجينات المعروفة معًا باسم الجينوم لأفراد من الجنس البشري الإنسان العاقل، إذ منح (HGP) القدرة لأول مرة على قراءة مخطط الطبيعة الجيني الكامل لبناء كائن بشري.
الجينوم البشري كل ما يقرب من ثلاثة مليارات زوج أساسي من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA)، والتي تشكل المجموعة الكاملة من الكروموسومات في الكائن البشري، حيث يتضمن الجينوم البشري مناطق ترميز الحمض النووي والتي تشفر جميع الجينات (ما بين 20000 و 25000) من الكائن البشري بالإضافة إلى المناطق غير المشفرة للحمض النووي والتي لا تشفر أي جينات، وبحلول عام 2003 كان تسلسل الحمض النووي للجينوم البشري بأكمله معروفًا.
أهداف مشروع الجينوم البشري:
تم تحديد الأهداف الرئيسية لمشروع الجينوم البشري من قبل لجنة خاصة من الأكاديمية الوطنية للعلوم، وتم تبنيها لاحقًا من خلال سلسلة مفصلة من الخطط الخمسية التي تمت كتابتها بشكل مشترك من قبل المعاهد الوطنية للصحة ووزارة الطاقة، حيث تم تعيين جيمس واتسون لقيادة المعاهد الوطنية للصحة، والذي أطلق عليه اسم مكتب أبحاث الجينوم البشري، وفي العام التالي تطور مكتب أبحاث الجينوم البشري إلى المركز الوطني لأبحاث الجينوم البشري.
بعد اكتمال مرحلة التخطيط الأولية نشرت خطة بحث مشتركة توضح فهم الميراث الجيني في مشروع الجينوم البشري، حيث حددت خطة البحث الأولية هذه أهدافًا محددة للسنوات القادمة، مما كان من المتوقع أن يكون جهدًا بحثيًا مدته 15 عامًا، إذ قام باحثو (HGP) بفك تشفير الجينوم البشري بثلاث طرق رئيسية:
- تحديد ترتيب أو تسلسل جميع القواعد في الحمض النووي للجينوم لدى الافراد.
- عمل خرائط توضح مواقع الجينات لأقسام رئيسية من جميع الكروموسومات لدى الأفراد.
- وإنتاج ما يسمى خرائط الربط، والتي من خلالها يمكن تتبع السمات الموروثة مثل تلك الخاصة بالأمراض الوراثية عبر الأجيال.
كشف (HGP) أن هناك على الأرجح حوالي 20500 جين بشري، أعطى هذا المنتج النهائي لـ (HGP) للعالم موردًا للمعلومات التفصيلية حول هيكل وتنظيم ووظيفة المجموعة الكاملة من الجينات البشرية، إذ يمكن اعتبار هذه المعلومات على أنها المجموعة الأساسية من التعليمات القابلة للتوريث لتنمية ووظيفة الإنسان.
تسلسل الجينوم البشري:
نشر الاتحاد الدولي لتسلسل الجينوم البشري المسودة الأولى للجينوم البشري مع اكتمال تسلسل الجينوم بأكمله البالغ ثلاثة مليارات زوج من القواعد بنسبة 90 في المائة، وكانت النتيجة المذهلة لهذه المسودة الأولى أن عدد الجينات البشرية بدا أقل بكثير من التقديرات السابقة، والتي تراوحت بين 50000 جين وما يصل إلى 140.000 وتم الانتهاء من التسلسل الكامل ونشره في 2003.
عند نشر غالبية الجينوم لاحظ فرانسيس كولينز، مدير المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري أنه يمكن التفكير في الجينوم من منظور كتاب متعدد الاستخدامات: اي إنه كتاب تاريخ حيث سرد عن رحلة جنس البشر عبر الزمن، وإنه دليل متجر مع مخطط تفصيلي بشكل لا يصدق لبناء كل خلية بشرية، وهو كتاب مدرسي تحويلي للطب مع رؤى من شأنها أن تمنح مقدمي الرعاية الصحية قوى جديدة هائلة للعلاج والوقاية وعلاج المرض.
تستمر الأدوات التي تم إنشاؤها من خلال (HGP) أيضًا في إثراء الجهود المبذولة لتوصيف الجينوم الكامل للعديد من الكائنات الحية الأخرى المستخدمة على نطاق واسع في الأبحاث البيولوجية، مثل الفئران وذباب الفاكهة والديدان المفلطحة، إذ تدعم هذه الجهود بعضها البعض لأن معظم الكائنات الحية لديها العديد من الجينات المتشابهة أو المتماثلة ذات الوظائف المتشابهة، لذلك فإن تحديد تسلسل أو وظيفة الجين في كائن نموذجي على سبيل المثال، الدودة المستديرة (C. elegans)، لديه القدرة على تفسير الجين المتماثل في البشر أو في أحد الكائنات الحية النموذجية الأخرى.
المعلومات جيدة مثل القدرة على استخدامها لذلك، فإن الأساليب المتقدمة لنشر المعلومات التي تم إنشاؤها بواسطة (HGP) على نطاق واسع للعلماء والأطباء وغيرهم أمر ضروري لضمان التطبيق الأسرع لنتائج البحوث لصالح البشرية، كما تعتبر التكنولوجيا الطبية الحيوية والبحوث من المستفيدين بشكل خاص من(HGP).
ومع ذلك فقد تم التعرف على الآثار الخطيرة للأفراد والمجتمع لامتلاك المعلومات الوراثية التفصيلية التي أتاحها (HGP) منذ البداية، وبالتالي يتم تخصيص مكون رئيسي آخر من (HGP) – والمكون المستمر للمؤسسة الوطنية لحقوق الإنسان – لتحليل الآثار الأخلاقية والقانونية والاجتماعية (ELSI) للمعرفة المكتشفة حديثًا والتطوير اللاحق لخيارات السياسة العامة، حيث يعتبر هذا الجهد الدولي لتسلسل 3 مليارات حرف (DNA) في الجينوم البشري من قبل الكثيرين أحد أكثر المشاريع العلمية طموحًا في كل العصور حتى بالمقارنة مع تقسيم الذرة أو الذهاب إلى القمر.
يغطي التسلسل النهائي الذي أنتجه مشروع الجينوم البشري حوالي 99 بالمائة من المناطق المحتوية على الجينوم البشري، وقد تم تسلسله بدقة تصل إلى 99.99 بالمائة، وبالإضافة إلى ذلك لمساعدة الباحثين على فهم أفضل لمعنى كتاب التعليمات الوراثية البشرية اتخذ المشروع مجموعة واسعة من الأهداف الأخرى، من تسلسل جينومات الكائنات الحية النموذجية إلى تطوير تقنيات جديدة لدراسة الجينوم الكامل.
إلى جانب تحقيق الأهداف، أنتجت شبكة الباحثين الدولية مجموعة مذهلة من التطورات التي لم يتوقعها معظم العلماء إلا بعد ذلك بكثير، حيث تشمل هذه الإنجازات المكافأة مسودة متقدمة لتسلسل جينوم الفأر، إذ نُشرت مسودة أولية لتسلسل جينوم الفئران، كما تم تحديد أكثر من 3 ملايين اختلاف جيني بشري، وتسمى تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) وتوليد الحمض النووي التكميلي كامل الطول (cDNAs) لأكثر من 70 في المائة من جينات الإنسان والفئران المعروفة.
