ما هو جسم بار:
يعرف جسم بار بأنه هيكل صغير موجود في حافة النواة في الخلايا الجسدية الأنثوية بين الانقسامات، ويُنسب اكتشاف تعطيل X بشكل عام إلى عالمة الوراثة البريطانية ماري ليون ولذلك يُطلق عليها غالبًا اسم (lonization).
على عكس الجسيمات الذاتية المزدوجة، حيث يحمل كل عضو بشكل طبيعي أليلات (أشكال) من نفس الجينات، فإن الكروموسومات الجنسية المزدوجة لا تحمل مجموعة متطابقة من المعلومات الجينية، إذ نظرًا لكون كروموسوم X أكبر فإنه يحمل جينات أكثر بكثير من تلك الموجودة في Y، ويقال إن السمات التي تتحكم فيها الجينات الموجودة فقط في كروموسوم X مرتبطة بالجنس.
الصفات المتنحية المرتبطة بالجنس، مثل الهيموفيليا وعمى الألوان الأحمر والأخضر تحدث بشكل متكرر أكثر بكثير لدى الرجال منها لدى النساء؛ وهذا لأن الذكر الذي يرث الأليل المتنحي على كروموسوم X الخاص به ليس لديه أليل على كروموسوم Y الخاص به لمواجهة آثاره، ومن ناحية أخرى يجب أن ترث الأنثى الأليل المتنحي على كل من الكروموسومات X الخاصة بها من أجل إظهار السمة بالكامل، ومع ذلك فإن المرأة التي ترث الأليل المتنحي لاضطراب مرتبط بالجنس على أحد كروموسوماتها X قد تظهر تعبيرًا محدودًا عن السمة، والسبب في ذلك هو أنه في كل خلية جسدية للأنثى العادية، حيث يتم تعطيل أحد الكروموسومات X بشكل عشوائي، يمكن رؤية هذا الكروموسوم X المعطل على أنه بنية صغيرة داكنة اللون – جسم بار – في نواة الخلية.
إن تأثيرات الجينات المحمولة فقط على كروموسوم Y يتم التعبير عنها بالطبع في الذكور فقط، حيث معظم هذه الجينات هي ما يسمى بمحددات الذكورة والتي تعتبر ضرورية لنمو الخصيتين في الجنين.
تعطيل الكروموسوم X:
على عكس متلازمة تيرنر التي تنتج عن عدم وجود كروموسوم جنسي، هناك ثلاث حالات بديلة تنتج عن وجود كروموسوم جنسي إضافي وهي متلازمة كلاينفيلتر والتثلث الصبغي X و47 متلازمة XYY، حيث هذه الحالات التي يحدث كل منها في حوالي 1 من كل 1000 مولود حي تكون معتدلة سريريًا، وربما تعكس حقيقة أن كروموسوم Y يحمل عددًا قليلًا نسبيًا من الجينات، وعلى الرغم من أن الكروموسوم X غني بالجينات، فإن معظم هذه الجينات تصبح صامتة نسبيًا في كل كروموسوم X باستثناء واحد في كل خلية جسدية (أي جميع الخلايا باستثناء البويضات والحيوانات المنوية) عبر عملية تسمى تعطيل X.
تمنع ظاهرة تعطيل X الأنثى التي تحمل نسختين من كروموسوم X في كل خلية من التعبير عن ضعف كمية المنتجات الجينية المشفرة حصريًا على كروموسوم X مقارنة بالذكور الذين يحملون X واحدًا، وباختصار في بعض الحالات نقطة في التطور المبكر كروموسوم X واحد في كل خلية جسدية للجنين الأنثوي يخضع لتعديل كيميائي، ويتم تعطيله بحيث لا يحدث التعبير الجيني من هذا القالب.
يبدو أن هذه العملية عشوائية في معظم الأنسجة الجنينية، لذا فإن نصف الخلايا تقريبًا في كل نسيج جسدي سيعطل X الأم بينما النصف الآخر سيعطل X الأب، والخلايا التي يُقصد بها ظهور بويضات لا تخضع لتعطيل X وتعمل خلايا الأنسجة خارج الجنين بشكل تفضيلي على تعطيل X الأب، على الرغم من أن الأساس المنطقي لهذا التفضيل غير واضح، حيث عادةً ما يتكاثر الكروموسوم X المعطل في وقت متأخر عن الكروموسومات الأخرى ويتكثف جسديًا لتشكيل جسم بار.
نتيجة تعطيل X هي أن جميع الإناث الطبيعيات عبارة عن فسيفساء فيما يتعلق بهذا الكروموسوم، مما يعني أنها تتكون من بعض الخلايا التي تعبر عن جينات فقط من كروموسوم الأم X، وأخرى تعبر عن جينات من كروموسوم الأب X فقط، وعلى الرغم من أن هذه العملية عشوائية على ما يبدو فليس لكل أنثى نسبة 1: 1 دقيقة لتعطيل X من الأم إلى الأب، إذ في الواقع تشير الدراسات إلى أن نسب تعطيل X يمكن أن تختلف.
علاوة على ذلك ليست كل الجينات الموجودة على الكروموسوم X معطلة، فهناك عدد قليل من تعديل الهروب، ويظل معبرًا عنه بنشاط من كل من كروموسومات X في الخلية، وعلى الرغم من أن هذه الفئة من الجينات لم يتم توصيفها بشكل كامل بعد، فقد تم طرح التعبير الشاذ عن هذه الجينات كأحد التفسيرات المحتملة للتشوهات المظهرية التي يعاني منها الأفراد الذين لديهم عدد قليل جدًا من الكروموسومات X أو لديهم عدد كبير جدًا منها.
