متلازمة باتو

ما هي متلازمة باتو؟

التثلث الصبغي 13، والمعروف أيضًا باسم متلازمة باتو هو حالة صبغية مرتبطة بإعاقة ذهنية شديدة وتشوهات جسدية في أجزاء كثيرة من الجسم، حيث غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون بالتثلث الصبغي 13 من عيوب في القلب أو تشوهات في المخ أو النخاع الشوكي أو عيون صغيرة جدًا أو ضعيفة النمو (صغر العين) أو أصابع أو أصابع إضافية أو فتحة في الشفة (الشفة المشقوقة)، مع أو بدون فتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) وضعف التوتر العضلي (نقص التوتر).

نظرًا لوجود العديد من المشكلات الطبية التي تهدد الحياة يموت العديد من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 خلال أيامهم أو أسابيعهم الأولى من حياتهم، ويعيش خمسة إلى 10 في المائة فقط من الأطفال المصابين بهذه الحالة بعد عامهم الأول، يحدث التثلث الصبغي 13 في حوالي 1 من كل 16000 مولود جديد، وعلى الرغم من أن النساء في أي عمر يمكن أن ينجبن طفلًا مصابًا بالتثلث الصبغي 13 إلا أن فرصة إنجاب طفل بهذه الحالة تزداد مع تقدم المرأة في السن.

أسباب متلازمة باتو:

تنتج معظم حالات التثلث الصبغي 13 عن وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 في كل خلية في الجسم بدلاً من النسختين المعتادتين، حيث تعطل المادة الوراثية الإضافية المسار الطبيعي للتطور مسببة السمات المميزة للتثلث الصبغي 13.

يمكن أن يحدث التثلث الصبغي 13 أيضًا عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 13 (ينتقل من مكانه) إلى كروموسوم آخر أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية) أو في وقت مبكر جدًا من نمو الجنين، إذ أن الأشخاص المصابون لديهم نسختان عاديتان من الكروموسوم 13 بالإضافة إلى نسخة إضافية من الكروموسوم 13 مرتبطة بصبغي آخر، وفي حالات نادرة يوجد جزء فقط من الكروموسوم 13 في ثلاث نسخ، كما قد تختلف العلامات والأعراض الجسدية في هذه الحالات عن تلك الموجودة في التثلث الصبغي 13 الكامل.

نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بالتثلث الصبغي 13 لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض خلايا الجسم فقط، ففي هؤلاء الأشخاص تسمى الحالة التثلث الصبغي الفسيفسائي، وتعتمد شدة التثلث الصبغي 13 الفسيفسائي على نوع وعدد الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي، وغالبًا ما تكون السمات الفيزيائية للتثلث الصبغي 13 الفسيفسائي أكثر اعتدالًا من تلك الموجودة في التثلث الصبغي الكامل 13.

يمتلك البشر عادة 46 كروموسومًا في كل خلية مقسمة إلى 23 زوجًا، نسختان من الكروموسوم 13 نسخة واحدة موروثة من كل والد وتشكل أحد الأزواج، إذ يتكون الكروموسوم 13 من حوالي 115 مليون لبنة بناء (DNA) أزواج قاعدية ويمثل ما بين 3.5 و4 في المائة من إجمالي الحمض النووي في الخلايا.

يعد تحديد الجينات في كل كروموسوم مجالًا نشطًا للبحث الجيني، ونظرًا لأن الباحثين يستخدمون طرقًا مختلفة للتنبؤ بعدد الجينات في كل كروموسوم فإن العدد المقدر للجينات يختلف، ومن المحتمل أن يحتوي الكروموسوم 13 على 300 إلى 400 جينة توفر إرشادات لصنع البروتينات، إذ تؤدي هذه البروتينات مجموعة متنوعة من الأدوار المختلفة في الجسم.

ترتبط الشروط الكروموسومية التالية بالتغيرات في بنية أو عدد نسخ الكروموسوم 13:

•  متلازمة التكاثر النقوي.

• متلازمة فينجولد.

• الورم الأرومي الشبكي.

• التثلث الصبغي 13.

• حالات الكروموسومات الأخرى.

• السرطانات الأخرى.

معظم حالات التثلث الصبغي 13 ليست وراثية وتنجم عن أحداث عشوائية أثناء تكوين البويضات والحيوانات المنوية لدى الوالدين الأصحاء، حيث ينتج عن خطأ في انقسام الخلية يسمى عدم الارتباط خلية تناسلية مع عدد غير طبيعي من الكروموسومات، على سبيل المثال قد تحصل بويضة أو خلية منوية على نسخة إضافية من الكروموسوم 13، إذا كانت إحدى هذه الخلايا التناسلية غير النمطية تساهم في التكوين الجيني للطفل فسيكون لدى الطفل كروموسوم 13 إضافي في كل خلية من خلايا الجسم.

يمكن توريث التثلث الصبغي للإزاحة 13، ويمكن لأي شخص غير مصاب أن يحمل إعادة ترتيب المادة الجينية بين الكروموسوم 13 وكروموسوم آخر، وتسمى عمليات إعادة الترتيب هذه انتقالات متوازنة لأنه لا توجد مادة إضافية من الكروموسوم 13، ويكون لدى الشخص الذي لديه إزاحة متوازنة للكروموسوم 13 فرصة متزايدة لتمرير مادة إضافية من الكروموسوم 13 إلى أطفاله.

هناك عدة اسماء لمتلازمة باتو هي:

• متلازمة بارثولين باتو.

• متلازمة التثلث الصبغي الكامل 13.

• متلازمة باتو.

• متلازمة التثلث الصبغي 13.

تحدث معظم حالات التثلث الصبغي 13 عن أحداث عشوائية أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية لدى الوالدين الأصحاء (قبل الحمل)، مما يتسبب في السمات المميزة التي تظهر في التثلث الصبغي 13، يمكن أن يحدث التثلث الصبغي 13 أيضًا عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 13 (ينتقل من موضعه) إلى كروموسوم آخر أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية أو في وقت مبكر جدًا من نمو الجنين.

ويشار إلى هذا باسم تثلث الصبغي الانتقالي 13، يحدث هذا النوع من التثلث الصبغي 13 عندما يكون لدى شخص نسختان عاديتان من الكروموسوم 13 بالإضافة إلى نسخة إضافية من الكروموسوم 13 متصلة بصبغي آخر، ويمكن توريث التثلث الصبغي للإزاحة 13، ما يقرب من 20 ٪ من حالات التثلث الصبغي 13 ناتجة عن إزفاء.

في حالات نادرة يوجد جزء فقط من الكروموسوم 13 في ثلاث نسخ في كل خلية (بدلاً من الكروموسوم الكامل)، وهذا ما يسمى بالتثلث الصبغي الجزئي 13، وفي حالات نادرة أخرى يكون لدى الشخص نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض خلايا الجسم فقط، وهذا ما يسمى تثلث الصبغي الفسيفسائي، حيث وتعتمد شدة التثلث الصبغي 13 الفسيفسائي على نوع ونسبة الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي.

أعراض متلازمة باتو:

متلازمة تتميز بوجود ثلاث نسخ كاملة من المادة الوراثية للكروموسوم 13 بدلاً من النسختين الطبيعيتين، حيث يؤدي إلى مجموعة متنوعة من التشوهات التي تشمل التخلف العقلي وصغر الرأس والأذنين المنخفضة والعيوب الهيكلية للعين وتعدد الأصابع وتشوهات الأطراف.

يرتبط التثلث الصبغي 13 بإعاقة ذهنية شديدة وتشوهات جسدية في أجزاء كثيرة من الجسم، وغالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من عيوب خلقية في القلب أو تشوهات في الدماغ أو النخاع الشوكي وعيون صغيرة جدًا أو ضعيفة النمو (صغر العين)، أصابع إضافية وأصابع قدم (متعددة الأصابع) وشفة مشقوقة أو حنك وتناقص قوة العضلات (نقص التوتر).

يفشل العديد من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 في النمو واكتساب الوزن بالمعدل المتوقع (الفشل في النمو)، ويكون لديهم صعوبات شديدة في التغذية، وقد يتوقف عن التنفس لفترات قصيرة (انقطاع النفس)، وقد تشمل الميزات الأخرى للتثلث الصبغي 13 ما يلي:

• أيدي مشدودة (بأصابع خارجية فوق الأصابع الداخلية).

• عيون متقاربة.

• الفتق: فتق سري، فتق اربي.

• ثقب أو انقسام أو شق في قزحية العين (كولوبوما).

• آذان منخفضة.

• عيوب فروة الرأس مثل الجلد المفقود.

• النوبات.

• تجعد راحي واحد.

• تشوهات الهيكل العظمي (الأطراف).

• رأس صغير (صغر الرأس).

• الفك السفلي الصغير (micrognathia).

• الخصية المعلقة (الخصية غير النازلة).

يتضمن التثلث الصبغي 13 تشوهات متعددة كثير منها يهدد الحياة، حيث لا يعيش أكثر من 80٪ من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 بعد الشهر الأول من العمر، أما بالنسبة لأولئك الذين نجوا فقد تشمل المضاعفات ما يلي:

• صعوبة التنفس أو قلة التنفس (انقطاع النفس).

• الصمم.

• مشاكل التغذية.

• سكتة قلبية.

• مشاكل في الرؤية.

يعاني الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 13 الذين نجوا من الطفولة من إعاقة ذهنية شديدة وتأخر في النمو ، وهم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان.

وراثة متلازمة باتو:

معظم حالات التثلث الصبغي 13 ليست وراثية وتنجم عن أحداث عشوائية أثناء تكوين البويضات والحيوانات المنوية لدى الوالدين الأصحاء، إذ ينتج خطأ في انقسام الخلايا يسمى عدم الارتباط في بويضة أو خلية منوية تحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات، على سبيل المثال قد تكتسب بويضة أو خلية منوية نسخة إضافية من الكروموسوم، وإذا كان أحدهما يساهم في التكوين الجيني للطفل فسيحصل الطفل على كروموسوم 13 إضافي في كل خلية من خلايا الجسم.

بالنسبة للمرأة التي لم تحمل قط أو لم يكن لديها طفل مصاب بالتثلث الصبغي، فإن خطر حدوث حمل مع شذوذ في الكروموسومات يرتبط بعمرها، إذ تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 13 مع تقدم عمر الأم، وبالنسبة للمرأة التي أنجبت طفلًا سابقًا مصابًا بالتثلث الصبغي 13، يُقتبس خطر التكرار عمومًا بحوالي 1٪ أو الخطر المرتبط بعمر الأم – أيهما أعلى وقت الحمل.

نوع واحد من التثلث الصبغي 13 هو الانتقال التثلث الصبغي 13، يمكن أن يكون وراثيًا، حيث يمكن للوالد غير المصاب إعادة ترتيب المادة الجينية بين الكروموسوم 13 وكروموسوم آخر، وتسمى عمليات إعادة الترتيب هذه انتقالات متوازنة لأنه لا توجد مادة وراثية إضافية أو مفقودة من الكروموسوم 13، ويكون لدى الشخص الذي لديه إزاحة متوازنة للكروموسوم 13 فرصة متزايدة لتمرير مادة إضافية من الكروموسوم 13 إلى أطفاله.

يجب على الأشخاص المهتمين بالتعرف على مخاطرهم الشخصية في إنجاب طفل مصاب بشذوذ في الكروموسومات التحدث إلى مقدم الرعاية الصحية أو أخصائي علم الوراثة.