ما هي متلازمة تيرنر:
متلازمة تيرنر هي حالة كروموسومية تؤثر على نمو الإناث، والسمة الأكثر شيوعًا لمتلازمة تيرنر هي قصر القامة، والذي يصبح واضحًا في سن الخامسة تقريبًا، كما أن الفقد المبكر لوظيفة المبيض (قصور المبيض أو فشل المبيض المبكر) شائع جدًا، حيث يتطور المبيضان بشكل طبيعي في البداية لكن خلايا البويضات (البويضات) تموت عادةً قبل الأوان وتتحلل معظم أنسجة المبيض قبل الولادة.
أعراض ومضاعفات متلازمة تيرنر:
متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو الفتاة، ويعود السبب الى وجود كروموسوم X مفقود أو غير مكتمل، حيث أن الفتيات المصابات به قصيرات ومبايضهن لا تعمل بشكل صحيح، والسمات الجسدية الأخرى النموذجية لمتلازمة تيرنر هي:
- عنق قصير “مكفف” بطيات الجلد من أعلى الكتفين إلى جانبي العنق.
- خط الشعر المنخفض في الظهر.
- آذان منخفضة.
- تورم اليدين والقدمين.
معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم، وهم معرضون لخطر الصعوبات الصحية مثل ارتفاع ضغط الدم ومشاكل الكلى والسكري وإعتام عدسة العين وهشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية، كما يشخص الأطباء متلازمة تيرنر بناءً على الأعراض والاختبار الجيني، وفي بعض الأحيان يتم العثور عليه في اختبار ما قبل الولادة، حيث لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر ولكن هناك بعض العلاجات للأعراض، إذ يساعد هرمون النمو الفتيات على الوصول إلى ارتفاعات قريبة من المتوسط، كما يمكن أن يساعد استبدال الهرمونات في بدء التطور الجنسي ويمكن أن تساعد تقنيات الإنجاب المساعدة بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل.
العديد من الفتيات المصابات لا يخضعن للبلوغ إلا إذا تلقين العلاج الهرموني ومعظمهن غير قادرات على الإنجاب (عقم) تحتفظ نسبة صغيرة من الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر بوظيفة المبيض الطبيعية خلال فترة الشباب، حوالي 30 في المائة من الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن ثنيات إضافية من الجلد على الرقبة (رقبة مكففة) أو خط شعر منخفض في مؤخرة العنق أو انتفاخ أو تورم (وذمة لمفية) في اليدين والقدمين أو تشوهات هيكلية أو مشاكل في الكلى.
يولد ثلث إلى نصف الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر بعيب في القلب، مثل تضيق الشريان الكبير الخارج من القلب (تضيق الشريان الأورطي) أو تشوهات الصمام الذي يربط الشريان الأورطي بالقلب (الصمام الأبهري)، ويمكن أن تكون المضاعفات المرتبطة بعيوب القلب مهددة للحياة.
تتمتع معظم الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر بذكاء طبيعي، ومن الممكن حدوث تأخيرات في النمو وصعوبات في التعلم غير اللفظي ومشاكل سلوكية، على الرغم من اختلاف هذه الخصائص بين الأفراد المصابين، وتحدث هذه الحالة في حوالي 1 من كل 2500 من المواليد الجدد في جميع أنحاء العالم، ولكنها أكثر شيوعًا بين حالات الحمل التي لا تنجو حتى نهاية الحمل (الإجهاض والإملاص).
في معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يكون المبايض مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح، حيث بدون هرمون الاستروجين الذي تنتجه المبايض لن تصاب الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بالثدي، ولا يمكن أن تحمل معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر بدون التكنولوجيا المساعدة القلب والأوعية الدموية.
يمكن أن تسبب متلازمة تيرنر مشاكل في القلب أو الأوعية الدموية الرئيسية، بالإضافة إلى ذلك تعاني بعض النساء والفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من ارتفاع ضغط الدم وامراض الكلى، وعادة ما تكون وظائف الكلى طبيعية في متلازمة تيرنر ولكن بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة لديهم كلى تبدو غير طبيعية وكذلك هشاشة العظام، غالبًا ما يكون لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مستويات منخفضة من هرمون الاستروجين، مما قد يعرضهن لخطر الإصابة بهشاشة العظام، كما يمكن أن تسبب هشاشة العظام فقدان الطول وكسور العظام.
داء السكري، إن الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بداء السكري من النوع 2، وكذلك يعاني الكثير من المصابين بمتلازمة تيرنر من مشاكل في الغدة الدرقية والأكثر شيوعًا هو قصور الغدة الدرقية أو خمول الغدة الدرقية الإدراكي كما يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر بذكاء طبيعي ومع ذلك يواجه البعض مشاكل في تعلم الرياضيات ويمكن أن يواجهوا مشاكل في التنسيق البصري المكاني (مثل تحديد المواضع النسبية للأشياء في الفضاء).
ترتبط متلازمة تيرنر بالكروموسوم X وهو أحد الكروموسومات الجنسية، حيث عادةً ما يكون لدى الأشخاص اثنين من الكروموسومات الجنسية في كل خلية: للإناث اثنين من الكروموسومات X بينما لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، إذ تنتج متلازمة تيرنر عند وجود كروموسوم X طبيعي واحد في خلايا الأنثى والكروموسوم الجنسي الآخر مفقود أو يتغير هيكليًا، وتؤثر المادة الوراثية المفقودة على التطور قبل الولادة وبعدها.
متلازمة تيرنر الفسيفسائية:
يعاني حوالي نصف الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر من أحادية الصبغي X، مما يعني أن كل خلية في جسم الفرد تحتوي على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X بدلاً من الكروموسومات الجنسية المعتادة، ويمكن أن تحدث متلازمة تيرنر أيضًا إذا كان أحد الكروموسومات الجنسية مفقودًا جزئيًا أو أعيد ترتيبه بدلاً من أن يكون غائبًا تمامًا، إذ تعاني بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من تغير في الكروموسومات في بعض خلاياهن فقط، وهو ما يُعرف بالفسيفساء، ويقال إن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر التي تسببها فسيفساء الكروموسوم X لديهن متلازمة تيرنر الفسيفسائية.
لم يحدد الباحثون أي الجينات الموجودة على الكروموسوم X مرتبطة بمعظم سمات متلازمة تيرنر ومع ذلك فقد حددوا جينًا واحدًا يسمى(SHOX) مهمًا لتطور العظام ونموها، ومن المحتمل أن يتسبب فقدان نسخة واحدة من هذا الجين في قصر القامة وتشوهات الهيكل العظمي لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر.
معظم حالات متلازمة تيرنر ليست وراثية، حيث عندما تنتج هذه الحالة عن (monosomy X) يحدث شذوذ الكروموسومات كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية) في والد الشخص المصاب، كما يمكن أن يؤدي خطأ في انقسام الخلايا يسمى عدم الارتباط إلى خلايا تناسلية ذات عدد غير طبيعي من الكروموسومات، على سبيل المثال قد تفقد البويضة أو خلية الحيوانات المنوية الكروموسوم الجنسي نتيجة عدم الانفصال.
إذا كانت إحدى هذه الخلايا التناسلية غير النمطية تساهم في التركيب الجيني للطفل فسيكون للطفل كروموسوم X واحد في كل خلية وسيفقد الكروموسوم الجنسي الآخر، كذلك متلازمة موزاييك تيرنر ليست موروثة أيضًا، في الفرد المصاب يحدث كحدث عشوائي أثناء انقسام الخلية في نمو الجنين المبكر نتيجة لذلك، تحتوي بعض خلايا الشخص المصاب على الكروموسومات الجنسية المعتادة بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X، ومن الممكن أيضًا حدوث تشوهات أخرى في الكروموسومات الجنسية عند الإناث المصابات بالفسيفساء في الكروموسوم X، ونادرًا ما تنتقل متلازمة تيرنر الناتجة عن الحذف الجزئي للكروموسوم X من جيل إلى الجيل التالي.
