متلازمة كلينفلتر

ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟

تعرف متلازمة كلاينفيلتر بأنها حالة وراثية يولد فيها الصبي مع كروموسوم X إضافي، بدلاً من الكروموسومات XY النموذجية عند الرجال ويكون لديهم XXY، لذلك تسمى هذه الحالة أحيانًا متلازمة XXY، إذ لا يعرف الرجال المصابون بـ(Klinefelter) عادةً أنهم مصابون به حتى يواجهوا مشاكل أثناء محاولتهم إنجاب طفل، حيث لا يوجد علاج لكن يمكن علاجه.

 أسباب متلازمة كلاينفيلتر:

تحصل على كروموسوم X الإضافي بالصدفة، إما البويضة أو الحيوانات المنوية التي اجتمعت لتكوين الفرد إذا كان لديه كروموسوم X إضافي، حيث تتمتع النساء الأكبر سنًا بفرصة أعلى قليلاً في إنجاب ولد مصاب بمتلازمة XXY، لكن الفرصة ضئيلة، وقد يعاني الرجال المصابون بكلينفيلتر من:

• كروموسوم X إضافي في كل خلية، وهو الأكثر شيوعًا.

• كروموسوم X إضافي في بعض الخلايا فقط، ويُسمى (Mosaic Klinefelter) حيث لا تظهر عليك العديد من الأعراض.

• أكثر من كروموسوم X إضافي، وهو نادر جدًا وأكثر شدة.

الاضطراب الوراثي هو مرض ينتج كليًا أو جزئيًا عن تغيير في تسلسل الحمض النووي بعيدًا عن التسلسل الطبيعي، ويمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية بسبب طفرة في جين واحد (اضطراب أحادي الجين) أو طفرات في جينات متعددة (اضطراب الوراثة متعدد العوامل)، أو عن طريق مجموعة من الطفرات الجينية والعوامل البيئية أو عن طريق تلف الكروموسومات (تغييرات في عدد أو هيكل ) كروموسومات كاملة، الهياكل التي تحمل الجينات).

عندما نكشف عن أسرار الجينوم البشري (المجموعة الكاملة من الجينات البشرية)، نتعلم أن جميع الأمراض تقريبًا لها مكون وراثي، وتنجم بعض الأمراض عن طفرات موروثة من الوالدين وتوجد لدى الفرد عند الولادة، مثل مرض فقر الدم المنجلي، وتنجم الأمراض الأخرى عن طفرات مكتسبة في جين أو مجموعة جينات تحدث خلال حياة الشخص، حيث لا يتم توريث هذه الطفرات من أحد الوالدين، ولكنها تحدث إما بشكل عشوائي أو بسبب بعض التعرض البيئي (مثل دخان السجائر)، وتشمل هذه العديد من أنواع السرطان وكذلك بعض أشكال الورم العصبي الليفي.

أعراض متلازمة كلاينفيلتر:

متلازمة كلاينفيلتر هي حالة تحدث عند الرجال نتيجة زيادة كروموسوم X، وأكثر الأعراض شيوعًا هو العقم، حيث يمتلك البشر 46 كروموسومًا، والتي تحتوي على جميع الجينات والحمض النووي للشخص، اثنان من هذه الكروموسومات الكروموسومات الجنسية يحددان جنس الشخص.

يطلق على كل من الكروموسومات الجنسية في الإناث كروموسومات X (هذا مكتوب كـ XX) ولدى الذكور كروموسوم X و Y (مكتوب كـ XY)، إذ يساعد الكروموسومات الجنسية الشخص على تنمية الخصوبة والخصائص الجنسية لجنسه، وغالبًا ما تكون متلازمة كلاينفيلتر نتيجة لـ X واحد إضافي (مكتوب كـ XXY) ومن حين لآخر قد تحدث اختلافات في عدد الكروموسوم XXY، وأكثرها شيوعًا هي فسيفساء XY / XXY، ففي هذا الاختلاف تحتوي بعض الخلايا في جسم الذكر على كروموسوم X إضافي، والبقية تحتوي على عدد كروموسوم XY الطبيعي، وتختلف النسبة المئوية للخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي من حالة إلى أخرى حيث في بعض الحالات، قد تحتوي الفسيفساء XY / XXY على عدد كافٍ من الخلايا التي تعمل بشكل طبيعي في الخصيتين للسماح لها بإنجاب الأطفال.

تم العثور على متلازمة كلاينفيلتر في حوالي 1 من كل 500-1000 مولود جديد، وينتج الكروموسوم الجنسي الإضافي عن خطأ عشوائي أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية، حيث حوالي نصف الوقت يحدث الخطأ في تكوين الحيوانات المنوية، في حين أن الباقي يرجع إلى أخطاء في نمو البويضة، إذ أن النساء اللواتي حملن بعد سن 35 تزداد بشكل طفيف فرصة إنجاب ولد مصاب بهذه المتلازمة.

تظهر على بعض الرجال أعراض كلاينفيلتر وهم أطفال، لكن البعض الآخر لا يعرف أنهم يعانون منه حتى سن البلوغ أو البلوغ، وكثير من الرجال لا يدركون أبدًا أنهم مصابون به لأن الأعراض لا تظهر دائمًا، حيث تختلف أعراض كلاينفيلتر باختلاف العمر وتشمل:

أطفال ( حديثي الولادة):

• فتق.

• أكثر هدوءً من المعتاد.

• أبطأ في تعلم الجلوس والزحف والتحدث.

• الخصيتان اللتان لم تسقطا في كيس الصفن.

• ضعف العضلات.

الأطفال:

• صعوبة تكوين صداقات والتحدث عن المشاعر.

• مستويات طاقة منخفضة.

• مشاكل في تعلم القراءة والكتابة والرياضيات.

• الخجل وضعف الثقة.

المراهقين:

• ثدي أكبر من المعتاد.

• شعر وجه وجسم أقل ويأتي لاحقًا.

• تقل قوة العضلات وتنمو العضلات بشكل أبطأ من المعتاد.

• الذراعين والساقين أطول، والوركين الأوسع والجذع أقصر من الأولاد الآخرين في سنهم.

• لا يأتي البلوغ أبدًا أو يأتي متأخراً أو لا ينتهي تمامًا.

• قضيب صغير وخصيتان صغيرتان وثابتان.

• أطول من المعتاد للعائلة.

الكبار:

• العقم (لا يمكن إنجاب الأطفال لأنهم لا يستطيعون إنتاج حيوانات منوية كافية).

• انخفاض الدافع الجنسي.

• مستويات هرمون التستوستيرون المنخفضة.

• مشاكل في الانتصاب أو الحفاظ عليه.

تشخيص متلازمة كلاينفيلتر:

لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر، يبدأ الطبيب بفحص جسدي وأسئلة حول الأعراض والصحة العامة، ومن المحتمل أن يتم يفحص الصدر، والقضيب، والخصيتين ويقومون ببعض الاختبارات البسيطة مثل فحص ردود الأفعال، إذ قد يجري الطبيب بعد ذلك اختبارين رئيسيين:

• تحليل الكروموسوم يُطلق عليه أيضًا تحليل النمط النووي، وهو فحص دم  يبحث في الكروموسومات لدى الفرد.

• اختبارات الهرمونات، ويتم التحقق من مستويات الهرمونات في الدم أو البول.

علاج متلازمة كلاينفيلتر:

لم يفت الأوان أبدًا على علاج (Klinefelter)، ولكن كلما بدأت مبكرًا كان ذلك أفضل، والعلاج الشائع هو العلاج ببدائل التستوستيرون، حيث يمكن أن يبدأ في سن البلوغ ويمكن أن يحفز تغييرات الجسم النموذجية، مثل شعر الوجه وصوت أعمق، كما يمكن أن يساعد أيضًا في حجم القضيب وتقوية العضلات والعظام لكنه لن يؤثر على حجم الخصية أو الخصوبة.

يمكن أن يساعد العلاج ببدائل التستوستيرون طوال حياتك في منع بعض المشكلات طويلة الأمد التي تصاحب كلاينفيلتر، كما تشمل العلاجات الأخرى:

• الاستشارة والدعم لقضايا الصحة النفسية.

• علاج الخصوبة (في بعض الحالات، استخدام الحيوانات المنوية الخاصة بك لإنجاب طفل).

• العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي للمساعدة في التنسيق وبناء العضلات.

• الجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي.

• علاج النطق للأطفال.

• الدعم في المدرسة للمساعدة في المهارات الاجتماعية والتأخر في التعلم.

إذا كان الطفل مصابًا بـ(Klinefelter)، فإن الأشياء التي قد تساعده تشمل:

• ممارسة الرياضة والأنشطة البدنية الأخرى لبناء العضلات.

• المشاركة في الأنشطة الجماعية لتعلم المهارات الاجتماعية.

مضاعفات متلازمة كلاينفيلتر:

العديد من المشاكل التي تسببها (Klinefelter) هي بسبب انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون، وقد يكون لدى الفرد فرصة أكبر قليلاً لمشاكل المناعة الذاتية، مثل الذئبة والتهاب المفاصل الروماتويدي، حيث يهاجم الجهاز المناعي الأجزاء الصحية من الجسم، كذلك سرطان الثدي والسرطانات التي تصيب الدم ونخاع العظام والعقد الليمفاوية، وحالات الغدد الهرمونية مثل مرض السكري، وأمراض القلب ومشاكل الأوعية الدموية، أمراض الرئة، مشاكل الصحة العقلية مثل القلق والاكتئاب، وعظام ضعيفة تسمى هشاشة العظام.

تشخيص لمتلازمة كلاينفيلتر:

يمكن أن يساعد العلاج الأولاد والرجال الذين يعانون من كلاينفيلتر على عيش حياة سعيدة وصحية، إذ جعلت التطورات في علاجات الخصوبة من الممكن لبعض الأبناء الأب، وبشكل عام متوسط ​​العمر المتوقع طبيعي، ووجدت بعض الأبحاث أن متوسط ​​العمر المتوقع للرجال المصابين بهذه الحالة قد يكون أقل بسنة أو سنتين من أولئك الذين لا يعانون منه بسبب مشاكل صحية أخرى مرتبطة بـ (Klinefelter).