العلوم الحياتيةعلم الوراثة

متلازمةXYY

اقرأ في هذا المقال
  • ما هي متلازمةXYY
  • علامات وأعراض متلازمة XYY
  • أسباب متلازمة XYY

ما هي متلازمةXYY؟

 

متلازمة XYY هي اضطراب كروموسومي نادر يصيب الذكور، وهو ناتج عن وجود كروموسوم Y إضافي، وعادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد ومع ذلك، فإن الأفراد المصابين بهذه المتلازمة لديهم كروموسوم X واثنين من الكروموسومات Y.

عادة ما يكون الأفراد المصابون طويلين جدًا، إذ يعاني الكثير من حب الشباب الشديد خلال فترة المراهقة، وقد تشمل الأعراض الإضافية صعوبات التعلم والمشاكل السلوكية مثل الاندفاع، وعادة ما يكون الذكاء في النطاق الطبيعي على الرغم من أن معدل الذكاء يقل في المتوسط ​​بـ 10-15 نقطة عن الأشقاء.

كان هناك العديد من المفاهيم الخاطئة حول هذا المرض، حيث كان يطلق عليه أحيانًا اسم مرض الذكور الخارق؛ لأن الرجال الذين يعانون من هذه المتلازمة كان يُعتقد أنهم عدوانيون للغاية ويفتقرون إلى التعاطف، وأظهرت الدراسات الحديثة أن هذا ليس هو الحال، على الرغم من أن الأفراد المصابين بمتلازمة XYY لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بصعوبات التعلم والمشاكل السلوكية، إلا أنهم ليسوا عدوانيين بشكل مفرط ولا يتعرضون لخطر متزايد من أي مرض عقلي خطير.

نظرًا لأن هؤلاء الأولاد معرضون لخطر أكبر للإصابة بصعوبات التعلم فقد يستفيدون من علاج النطق والدروس الخصوصية والوعي العام بالقضايا المحددة التي يعانون منها، وعلى الرغم من أن السنوات الأولى من المدرسة قد تكون أكثر صعوبة بالنسبة للأولاد المصابين بمتلازمة XYY إلا أنهم يمضون عمومًا في عيش حياة كاملة وصحية وطبيعية.

علامات وأعراض متلازمة XYY:

 

غالبًا ما تكون خصائص متلازمة XYY دقيقة ولا تشير بالضرورة إلى اضطراب كروموسومي خطير، وبالتالي فإن الذكور الذين يعانون من هذه الحالة غالبًا ما لا يتم تشخيصهم أو تشخيصهم بشكل خاطئ، إذ أن الاختلاف الجسدي الأكثر شيوعًا هو زيادة الطول، والذي يظهر عادة بعد سن الخامسة أو السادسة وينتج عنه متوسط ​​ارتفاع يبلغ حوالي 6 أقدام و 3 بوصات بحلول مرحلة البلوغ.

 

بعض الأفراد الذين يعانون من XYY يصابون أيضًا بحب الشباب الكيسي الحاد خلال فترة المراهقة، الخصوبة والنمو الجنسي طبيعيان إلى جانب إمكانية زيادة الطول، وعادةً ما يكون لدى معظم الأفراد المصابين مظهر بدني طبيعي النمط الظاهري، حيث عادةً ما يتمتع الأولاد المصابون بمتلازمة XYY بذكاء طبيعي على الرغم من أن معدل الذكاء يقل بمقدار 10 إلى 15 نقطة عن الأشقاء.

 

قد يظهر الأولاد المصابون تأخيرات طفيفة في الوصول إلى مراحل النمو، حيث تم الإبلاغ عن صعوبات التعلم في ما يصل إلى 50 بالمائة من الحالات وأكثرها شيوعًا تأخير الكلام ومشاكل اللغة وصعوبات القراءة شائعة بسبب زيادة حدوث عسر القراءة، كما في بعض الحالات يصاب الأفراد المصابون بمشاكل سلوكية مثل المزاج المتفجر وفرط النشاط والاندفاع وأفعال التحدي أو في بعض الحالات السلوك المعادي للمجتمع، وهناك معدل أعلى من نقص الانتباه واضطراب فرط النشاط وزيادة خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد.

 

أسباب متلازمة XYY:

 

متلازمة XYY هي اضطراب كروموسومي نادر ناتج عن وجود كروموسوم Y إضافي، وعادة لدى الذكور 46 كروموسومًا بما في ذلك كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، حيث يمتلك الذكور المصابون بمتلازمة XYY 47 كروموسومًا اثنان منهم من الكروموسومات Y، إذ ترجع معظم حالات متلازمة XYY إلى خطأ في انقسام الخلايا في الحيوانات المنوية قبل الحمل، نادرًا ما يحدث خطأ انقسام الخلية بعد الحمل مما ينتج عنه فسيفساء من الخلايا مع 46 كروموسوم و 47 كروموسوم والسبب الدقيق لحدوث هذه الأخطاء في انقسام الخلايا غير مفهوم.

 

متلازمة XYY هي اضطراب كروموسومي نادر يظهر عند الولادة ويصيب الذكور فقط، وتشير التقديرات إلى حدوث حالة واحدة من كل 1000 ولادة حية تقريبًا، كما يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لتلك الخاصة بمتلازمة XYY، إذ قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:

 

ترتبط متلازمة كلاينفيلتر بمجموعة من الاضطرابات الصبغية في الذكور، حيث يوجد واحد أو أكثر من الكروموسومات X الإضافية، والذكور الذين يعانون من الشكل الكلاسيكي للاضطراب لديهم كروموسوم X إضافي واحد، الذكور الذين يعانون من أشكال مختلفة من متلازمة كلاينفيلتر لديهم كروموسومات X أو Y إضافية، إذ يمكن أن يؤثر الكروموسوم X أو Y الإضافي على الوظائف الجسدية والنمائية والسلوكية والمعرفية.

 

قد تشمل السمات الجسدية الشائعة القامة الطويلة وعدم تطور البلوغ الثانوي وصغر الخصيتين قصور الغدد التناسلية، وتأخر نمو البلوغ ونمو الثدي (التثدي) في أواخر سن البلوغ، كما قد تترافق هذه الميزات مع انخفاض مستوى هرمون التستوستيرون وارتفاع مستويات الجونادوتروبين.

المصدر
كتاب علم الخلية ايمن الشربينيكتاب الهندسة الوراثية أحمد راضي أبو عربكتاب البصمة الوراثية د. عمر بن محمد السبيلكتاب الخلية مجموعة مؤلفين

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

زر الذهاب إلى الأعلى