هابلوغروب - متقدرة

تطور البشرية للميتوكوندريا:

الحمض النووي البشري للميتوكوندريا (mtDNA) عبارة عن دنا دائري قصير 16569 زوجًا أساسيًا (bp) موجود في نسخ متعددة في خلية بشرية واحدة، مما يجعل من السهل اكتشافه حتى في العينات ذات المحتوى المنخفض من الحمض النووي البشري.

يتم توريث الميتوكوندريا البشرية فقط من الأم على الرغم من أن النتائج الأخيرة تشير إلى أن هذا ليس هو الحال دائمًا، وقد ثبت أيضًا أن الموروث نسيلي وبالتالي ينتقل (mtDNA) من الأم إلى النسل دون إعادة تركيب السلالة الجرثومية، وهذه تجعل المتغيرات من (mtDNA) مؤهلة لتتبع الأنماط التطورية.

كما أن أوراق شجرة النشوء والتطور البشرية للميتوكوندريا هي الأنماط الفردانية للميتوكوندريا، والتي يمكن تخصيصها لمجموعات الفردانية الميتوكوندريا نقاط التفرع الرئيسية للشجرة بناءً على أوجه التشابه بينها.

كما تم التحقيق على نطاق واسع في مجموعات هابلوغرام الحمض النووي للميتوكوندريا البشرية وتوزيعاتها عبر دول ومناطق جغرافية مختلفة، في الغالب للكشف عن الأصول السكانية والبنية الجينية، حيث حولت المعلومات المتراكمة حول تكوين هابلوغروب (mtDNA) للمجتمعات القديمة والحالية اختبار السلالة الجينية من بحث أكاديمي غامض إلى ممارسة شائعة بين الجمهور.

ومع ذلك فقد تم انتقاد الشركات التي تقدم اختبارات أسلاف مباشرة إلى المستهلك (DTC) لتزويد عملائها بمعلومات مضللة يمكن أن تؤثر بشدة على هوياتهم الشخصية، إذ أن أحد العيوب المذكورة هو الكمية المحدودة من العينات المرجعية المتاحة في قواعد البيانات التي يعتمد عليها استنتاج الأصل الجغرافي، ويمكن تحسين هذا الجانب بشكل كبير من خلال المراقبة العالمية والحديثة، لتكوين الحمض النووي للميتوكوندريا للسكان في مواقع جغرافية مختلفة.

التوزيع الجيني للسكان:

نظرًا للتقدم المحرز في تسلسل الحمض النووي في العقدين الماضيين أصبحت الفكرة العامة للحصول على الشفرة الجينية لكل شخص هي الإجابة الافتراضية على العديد من الأسئلة المتعلقة بالصحة والديموغرافيا والطب الشرعي وحتى التاريخ.

ومع ذلك فإن التداعيات القانونية والاقتصادية والأخلاقية المشكوك فيها لهذه الرؤية تجعل هذا النهج بعيد المنال في الوقت الحالي، حيث قبل أن نصل إلى تسلسل الجينوم على المستوى الفردي قد يكون الهدف الأسهل هو التسلسل المجمع على مستوى المجتمع.

ستستفيد الجهود المتعلقة بالصحة إلى حد كبير من بيانات التوزيع الجيني المتاحة للمجتمعات المحلية، ولقد تم بالفعل تحقيق العديد من الاختراقات في اكتشاف الأمراض ودراستها باستخدام التسلسل الشخصي على أمل تمكين التشخيص المبكر والأكثر دقة والتدخل الفردي وتوجيه استراتيجيات الوقاية ومراقبة آثار العلاجات.

يمكن أن تختلف تأثيرات الأوبئة أيضًا بناءً على الخلفية الجينية؛ لأن بعض المتغيرات الجينية قد توفر قابلية محسّنة أو مقاومة للأمراض الفيروسية، حيث يمكن مشاركة هذه المحددات الجينية من قبل مجموعات سكانية فرعية ذات صلة بالتطور الوراثي أكبر ومزايا الفحص القائم على السكان لعوامل الخطر لدى الأفراد الذين لا يعانون من أعراض هي هائلة، وقد تم إثباتها من خلال دراسات متعددة.

ومع ذلك فإن جمع البيانات يمثل مشكلة لأنه من أجل تحقيق برامج الوقاية المصممة خصيصًا للمجتمعات الأصغر يجب أولاً تحديد توزيع الاختلافات الجينية في السكان المحليين، إذ من حيث المبدأ سيتطلب هذا جمع المعلومات الجينية من أكبر عدد ممكن من الأفراد، مما يثير بطبيعة الحال العديد من المخاوف الأخلاقية والقانونية فضلاً عن التحديات العملية لجمع العينات وتحليلها.

ومع تزايد كمية المعلومات المتعلقة بالصحة المتاحة تزداد صعوبة ضمان السرية بشكل تدريجي خاصة؛ لأنه في كثير من الحالات لا يتم التحكم بشكل كافٍ في وصول طرف ثالث إلى البيانات.

ومما يزيد الأمر سوءًا حقيقة أن البيانات الجينومية الشخصية حساسة للغاية؛ لأنها تحتوي على معلومات ليس فقط عن الشخص الذي أجرى الاختبار الجيني، ولكن أيضًا عن مجموعة أوسع من الأشخاص المرتبطين جينيًا بالفرد، إذ يمكن تثبيط الناس عن الخضوع للاختبار بحثًا عن أمراض معينة بسبب الخوف من التمييز الجيني المحتمل من قبل أرباب العمل أو وكالات التأمين بناءً على النتائج.

يمكن أن يكون جمع البيانات حول العرق ضروريًا لدراسة الاتجاهات الديموغرافية، وممارسات وفرص التوظيف وتوزيع الدخل والمستويات التعليمية وأنماط واتجاهات الهجرة وتكوين الأسرة وهيكلها وشبكات الدعم الاجتماعي والظروف الصحية للسكان والعلاج الأمثل والتدابير الوقائية.

بالإضافة إلى ذلك من وجهة نظر الطب الشرعي، فإن توافر قاعدة بيانات شاملة للتوزيع الجيني للسكان في جميع أنحاء العالم سيكون مفيدًا للغاية، ولقد ثبت أنه يمكن اكتشاف المساهمين الفرديين في خلائط شديدة التعقيد من الحمض النووي البشري التي تم جمعها من الأسطح الشائعة حتى عندما ينتمي جزء صغير جدًا من الخليط إلى الشخص المعني.

تعتمد الطريقة الإحصائية المستخدمة في مثل هذا التحليل بشكل كبير على توفر ترددات الأليل لمجموعة مرجعية مناسبة مع مكونات سلف مماثلة للمزيج الذي تم فحصه علاوة على ذلك، عندما يقتصر تحديد الهوية الجينية على جزء مقيد من الجينوم البشري بسبب تدهور الحمض النووي في الأدلة المتاحة يمكن استخدام التوزيع الجيني المحلي للسكان كمعلومات قبل ضبط النماذج الاحتمالية لتحديد احتمالية حدوث تطابق الحمض النووي.