اقرأ في هذا المقال
ما هو اختبار البورفيرين؟
تقيس اختبارات البورفيرين مستوى البورفيرين في الدم أو البول أو البراز، البورفيرينات هي مواد كيميائية تساعد في صنع الهيموجلوبين، وهو نوع من البروتين في خلايا الدم الحمراء. ينقل الهيموجلوبين الأكسجين من الرئتين إلى باقي أجزاء الجسم.
من الطبيعي وجود كمية صغيرة من البورفيرين في الدم وسوائل الجسم الأخرى، ولكن قد يعني الإفراط في تناول البورفيرين وجود نوعاً من البورفيريا، البورفيريا وهي اضطراب نادر يمكن أن يسبب مشاكل صحية خطيرة.
تُستخدم اختبارات البورفيرين للمساعدة في تشخيص ومراقبة مجموعة من الاضطرابات تسمى البورفيريات، هناك سبعة أنواع من البورفيريا وكل نوع مرتبط بنقص إنزيم مختلف. معظم البورفيريات موروثة نتيجة تغير الجين، يمكن تصنيف البورفيريات وفقاً لعلامات وأعراض المرض على أنها عصبية أو جلدية أو كليهما.
متى يتم إجراء اختبار البورفيرين؟
يُطلب إجراء اختبارات البورفيرين عند وجود علامات وأعراض ناتجة عن البورفيريا، عادة ستكون الأعراض إما أعراض عصبية أو أعراض متعلقة بالجلد.
البورفيريا العصبية الحادة – قد يُطلب إجراء الاختبارات عند وجود نوبات حادة تستمر من أيام إلى أسابيع، قد تنجم النوبات عن مجموعة متنوعة من الأدوية أو العوامل البيئية مثل التغييرات الغذائية والتوتر والتعرض للمواد السامة. قد تشمل النوبات علامات وأعراض، مثل: آلام في البطن وغثيان، إمساك، ضعف العضلات، احتباس البول، لون البول أحمر أو بني.
البورفيريات الجلدية – يمكن طلب الاختبارات عند وجود علامة أو أكثر من العلامات والأعراض التي تؤثر على المناطق المعرضة للشمس من الجلد، مثل: بثور، تندب، فرط تصبغ، احمرار، تورم.
كيف يتم تفسير نتائج اختبار البورفيرين؟
تختلف النتائج الطبيعية حسب نوع البورفيرين الذي تم اختباره، بشكل عام إذا تم اختبار البورفيرين في عينة البول فإن النطاق الطبيعي يتراوح من 20 إلى 120 ميكروغرام / لتر. إذا تم العثور على مستويات عالية من البورفيرين في الدم أو البول أو البراز فقد يطلب الطبيب المزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص ومعرفة نوع البورفيريا.
عادةً ما يرتفع واحد أو أكثر من البورفيرين، ويساعد نمط الارتفاع (الذي يرتفع البورفيرين في أي عينة) في تحديد التشخيص. على سبيل المثال، يزداد في البول بشكل كبير في الأشخاص المصابين بالبورفيريا العصبية، ومع ذلك يمكن زيادة البورفيرينات إلى عدة أضعاف في مجموعة متنوعة من الحالات الأخرى. وأيضاً قد تنخفض المستويات إلى ما يقرب من المستويات الطبيعية بين النوبات الحادة من البورفيريا العصبية.
