يمر الجنين أثناء مرحلة الحمل بتطورات وتغيرات فسيولوجية يتم متابعة هذه التطورات من خلال الفحوصات السريرية ومخبرية للأم والجنين، لكن قد تتعرض الأم أثناء مرحلة الحمل في اضطرابات صحية قد تؤثر سلباً على الجنين لذا لا بد من خضوع الجنين بعد ولادته إلى العديد من الفحوصات المخبرية من أجل التأكد من سلامته الصحية وأيضاً التأكد من خلوه من بعض الأمراض الوراثية التي قد تؤرث من الأبناء.
الاختبارات المخبرية لحديثي الولادة
فحص حديثي الولادة: هي عبارة عن واحدة من الإجراءات المخبرية التي تقوم على تقييم حديثي الولادة من خلال مجموعة من الاختبارات والفحوصات، وتعبر هذه الفحوصات مهمة لأن لديها القدرة على تحديد الأمراض والاضطرابات لدى الطفل قبل ظهور الأعراض وأيضاً قبل ظهور المضاعفات الخطيرة، بالإضافة على إنها تساعد الأطباء في التحقق من الحالات الوراثية النادرة والمتعلقة بالهرمونات والتمثيل الغذائي التي يمكن أن تسبب مشاكل صحية خطيرة، بالتالي تسمح هذه الفحوصات في العلاج المبكر الذي قد يمنع من تطور المشكلات الصحية لدى الطفل إن وجدت.
1- فحص الغدة الدرقية TSH
من حالات الشائعة لدى حديثي الولادة القصور الخلقي في الغدة الدرقية، حيث يكون إنتاج هرمون الغدة غير كافي أو بكمية أقل من الحد الطبيعي، حيث يؤدي هذا النقص إلى مشاكل في النمو العقلي وضعف النمو لدى الطفل، يقوم هذا الفحص على مراقبة إفراز الغدة لهرمون (TSH)، وقد يحتاج هذا الفحص في بعض الأحيان إجراء فحوصات أخرى خاصة بالغدة مثل فحص (F.T3) و (F.T4).
2- فحص Phenylketonuria
بيلة الفينيل كيتون (PKU): هو مرض وراثي لا يستطيع فيه الجسم استقلاب بروتين يسمى فينيل ألانين،ويسبب تراكم بروتين فينل الأنين إلى إعاقة ذهنية لدى الطفل وتعتبر هذه الحالة من الحالات النادرة لكن يفضل إجراء هذا الفحص، يقوم هذا الفحص على مبدأ قياس بروتين فينل الأنين ومدى تراكمه في الدم.
3- فحص الجالاكتوز في الدم
تراكم الجالاكتوز في الدم (Galactosemia) يعتبر اضطراب وراثي حيث لا يستطيع فيه الطفل استقلاب الجالاكتوز، وهو عبارة عن سكر الحليب، حيث إن الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب يصرف لهم حليب مخصص لا يحتوي على سكر الجالاكتوز، حيث إنه قد يبدأ ظهور الأعراض على الطفل في أول أسبوعين من ولادة، ويعتبر هذا الفحص من الفحوصات التي تجرى لجميع الأطفال حديثي الولادة.
4- فحص مرض فقر الدم المنجلي
يتسبب فقر الدم المنجلي لدى حديثي الولادة إلى فقر حاد في الدم، حيث يتم سحب عينة دم من حديثي الولادة وإجراء فحص الدم الشامل (CBC) لمعرفة قوة الدم وعدد خلايا الدم في مختلف أنواعها، ثم يتم إجراء فحص (Bio film) لتعرف على شكل الخلايا الدموية.
5- فحص مرض Maple syrup urine disease
يعتبر هذا المرض اضطراب وراثي شائع جداً، وينتج هذا الاضطراب من عدم قدرة الجسم على معالجة أجزاء معينة من البروتين أو الأحماض الأمينية بشكل صحيح، حيث يمكن تميز هذا المرض من خلال فحص البول في الأسبوع الأول من الولادة ويتميز رائحة البول أثناء الفحص برائحة شراب القيقب ومنه أخذ اسم المرض، حيث إنه يمكن إن يسبب هذا الاضطراب إعاقة شديدة وشلل لدى حديثي الولادة.
6- فحص Biotinidase deficiency
يصيب هذا الاضطراب الوراثي حديثي الولادة ويسبب لهم إعاقة ذهنية وأمراض العظام والجلطات الدموية، يقوم مبدأ الفحص على قياس بنقص إنزيم البيوتينيداز وهو إنزيم ضروري لهضم حمض أميني يسمى ميثيونين وأيضاً استقلاب البيوتين، فيتامين ب، حيث يؤدي نقص الإنزيم إلى تراكم شديد للحمض في الدم والأعضاء وأنظمة الجسم.
7- فحص الدم الشامل CBC
يقوم الفحص على دراسة الشاملة لخلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية، حيث يعتبر الفحص مؤشر أولي لمعرفة الحد الطبيعي لخلايا الدم بالكامل وأيضاً معرفة بعض الاضطرابات الدموية مثل الثلاسيميا وفقر الدم ومشاكل الصفائح الدموية.
متى يتم الفحص المخبري لحديثي الولادة
يتم الفحص المخبري لحديثي ولادة عن طريق سحب عينة دم من كعب رجل، وعادة ما يتم سحب العينة خلال اليوم الأول أو اليوم الثاني من الولادة، لكن بعض الفحوصات يتم سحب العينة بعد شهور من ولادة في حال ظهور بعض الأعراض السريرية على الطفل تدل على حدوث مرض معينة لديه، من الجدير بالذكر أن العينة المخبرية التي تم سحبها خلال الأيام الأولى للطفل تمر بسلسلة من الفحوصات المخبرية الطبية لتأكد من وضع المولد الصحي.
