أهمية إجراء فحص إنزيم G6PD

ما هو إنزيم G6PD

الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD) هو إنزيم يشارك في إنتاج الطاقة، وهي موجودة في جميع الخلايا، بما في ذلك خلايا الدَّم الحمراء وتساعد على حمايتها من بعض المنتجات السامَّة للأيض الخلوي، يؤدِّي النقص في G6PD إلى أن تصبح خلايا الدم الحمراء أكثر عرضة للانقسام (انحلال الدم) في ظل ظروف معينة، يقيس هذا الفحص مقدار G6PD في خلايا الدم الحمراء للمساعدة في تشخيص النقص.

يعد نقص G6PD هو أكثر أنواع الإنزيمات شيوعاً في العالم، يورث نقص G6PD، ينتقل من الأب إلى الطفل بسبب الطفرات أو التغيرات في جين G6PD الذي يسبِّب انخفاض نشاط الإنزيم، هناك أكثر من 440 نوع من نقص G6PD، يقع جين G6PD على كروموسوم X المرتبط بالجنس، نظراً لأنَّ الرجال لديهم كروموسوم X واحد وواحد Y، فإنَّ كروموسوم X الخاص بهم يحمل جين G6PD، قد ينتج عن ذلك نقص في G6PD إذا ورث الذكر كروموسوم X المفرد بجين متغيِّر.

نظرًا لأنَّ النساء لديهن كروموسومات جنسية X، فإنَّهن يرثن نسختين من الجين G6PD، تنتج النساء اللاتي لديهن جين واحد متحور (غير متماثل) ما يكفي من G6PD بحيث لا يتعرَّضن عادةً لأيِّ أعراض (بدون أعراض)، ولكن في حالات التوتر، قد يظهرن شكلاً خفيفاً من النقص، بالإضافة إلى ذلك يمكن للأم أن تنقل الجين الوحيد المتحور إلى أيِّ أطفال ذكور، نادراً ما يكون لدى النساء نسختان من الجينات المتحوِّلة (متماثل)، ممَّا قد يؤدِّي إلى نقص G6PD.

نقص G6PD هو سبب شائع لليرقان المستمر في الأطفال حديثي الولادة، إذا تركت دون علاج فقد يؤدِّي ذلك إلى تلف كبير في الدماغ والتخلُّف العقلي.

لماذا يتم إجراء فحص إنزيم G6PD

يستخدم فحص انزيم الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD) لفحص النقص في G6PD والمساعدة في تشخيصه، قد يتم استخدامه لفحص الأطفال الذين لديهم اليرقان غير المفسر المستمر لحديثي الولادة، حالياً لا يتم فحص الأطفال حديثي الولادة بشكل روتيني بحثاً عن نقص G6PD.

G6PD هو إنزيم موجود في جميع الخلايا، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء (RBCs)، ويساعد على حمايتها من بعض المنتجات الثانوية السّامة لعملية التمثيل الغذائي الخلوي، يؤدِّي النقص في G6PD إلى أن تصبح كرات الدم الحمراء أكثر عرضة للانقسام (انحلال الدم) في ظل ظروف معينة.

يمكن أيضاً استخدام فحص G6PD للمساعدة في إنشاء تشخيص للأشخاص من جميع الأعمار الذين عانوا من نوبات غير مفهومة من فقر الدم الانحلالي أو اليرقان أو البول الداكن، إذا كان الشخص مصاباً بمرض فيروسي أو بكتيري حديثاً أو تعرُّض لمحفِّز معروف (مثل حبوب الفافا، والفول) ، يتبعه حلقة انحلالية فيمكن النظر في نقص G6PD.

قد يُطلب أحياناً تكرار فحص G6PD لتأكيد النتائج الأولية، عادةً ما تتضمَّن اختبارات الفحص اختباراً نوعياً بسيطاً فقط لمعرفة ما إذا كان لدى الشخص مستوى عالٍ معين من G6PD في خلاياه، سيتضمَّن اختبار التأكيد اختباراً كمياً تقاس به الكميَّة الفعلية لنشاط الإنزيم.

لا يتم إجراء الفحوصات الجينية بشكل روتيني، لكن يمكن طلبها كمتابعة لفحص الإنزيم الذي يشير إلى وجود نقص في تحديد طفرة G6PD الموجودة، في هذا الوقت تم تحديد أكثر من 440 نوعاً من أشكال الجينات G6PD ويمكن أن تسبِّب أوجه قصور متفاوتة الخطورة اعتماداً على الطفرة وعلى الفرد، بعض الطفرات لا تغير نشاط انزيم G6PD، صنفت منظمة الصحة العالمية طفرات G6PD إلى خمس مجموعات بناءً على مستويات الإنزيم وتأثيرها على صحة الشخص المصاب، ومع ذلك يتم تحديد طفرات G6PD الأكثر شيوعاً فقط أثناء الفحص، إذا كان من المعروف وجود طفرة معينة في خط العائلة فيمكن أيضاً إجراء فحوصات للكشف عن حدوث طفرة معينة، يتم توفير العديد من التسهيلات التي تقدم هذا الفحص الفريد على موقع سجل الفحوصات الجينيَّة.

متى يطلب فحص إنزيم G6PD

يتم إجراء فحص إنزيم G6PD بشكل أساسي عندما يكون لدى الفرد علامات وأعراض مرتبطة بفقر الدم الانحلالي، قد يتم إجراء الفحص عندما يكون لدى شخص ما حلقة من زيادة تدمير RBC ولكن بعد حلِّ الأزمة، بعض العلامات والأعراض تشمل:

• التعب والضعف.
  
• بشرة شاحبة.
  
• إغماء.
  
• ضيق في التنفس.
  
• معدل ضربات القلب السريع.
  
• اليرقان.
  
• البول الأحمر أو البني (بسبب وجود الدم/ الهيموغلوبين).
  
• تضخُّم الطحال.
  

يمكن إجراء الفحص أيضاً عندما تكون نتائج الفحوصات المخبريَّة الأُخرى متوافقة مع فقر الدم الإنحلالي، قد تظهر زيادة تركيزات البيليروبين، الهيموغلوبين في البول، انخفاض عدد كرات الدم الحمراء ومستويات هيبوغلوبين، زيادة عدد الخلايا الشبكية ومستويات هيدروجينيز اللاكتات، وأحياناً وجود أجسام هاينز داخل كرات الدم الحمراء على مسحة دم (Blood Film) ملطخة بشكل خاص.

عادة ما يتم طلب فحص نشاط G6PD عندما يتم استبعاد الأسباب الأُخرى لفقر الدم واليرقان، إذا كان ذلك متاحاً فقد يتم إجراء الفحص على مولود جديد في اليوم الأول أو يومين بعد الولادة.

ماذا تعني نتائج فحص إنزيم G6PD

يشير المستوى المنخفض من إنزيم G6PD إلى نقص، من المرجَّح أن يتعرَّض الشخص المصاب للأعراض عند تعرضه لمحفز، ومع ذلك لا يمكن استخدام النتائج للتنبؤ بكيفية رد فعل الشخص المتأثِّر في مجموعة معينة من الظروف، تختلف شدَّة الأعراض من شخص لآخر ومن حلقة إلى أخرى.

يشير مستوى إنزيم G6PD الطبيعي في الذكور إلى أنَّه من غير المحتمل أن يكون لديه نقص، وإذا كان فقر الدم موجوداً، فمن المحتمل أن يكون سبباً آخر، ومع ذلك إذا تمَّ إجراء الفحص خلال فترة من فقر الدم الانحلالي، يجب أن يتكرَّر ذلك بعد عدَّة أسابيع عندما يكون لدى سكان RBC الوقت لتجديد ونضجهم.

النساء اللائي يحملن ولديهن نسخة وراثية واحدة متحورة وواحدة (غير متجانسة)، ستحصل على بعض خلايا الدم الحمراء التي تعاني من نقص G6PD وبعضها ليس كذلك، عادة ما يكون لدى هؤلاء النساء مستويات G6PD طبيعيّة أو شبه طبيعيّة ونادراً ما يواجهن الأعراض، سيكون لدى الناقل مستوى G6PD عادي أو منخفض، وبالتالي قد لا يتم تحديده من خلال فحص G6PD ولكن سيتم اكتشافه في فحص تأكيد G6PD يحدِّد الكمية الإجمالية للإنزيم الموجود في الخلايا، لاحظ أن الأنثى النادرة التي لديها نسختان من الجين المتحوِّر (متماثل) ستظهر انخفاضاً كبيراً في مستوى G6PD.

ما أهمية اكتشاف نقص G6PD

يسمح الاكتشاف للناس بالعمل مع الطبيب وتثقيف أنفسهم حول حالة تؤثِّر عليهم إلى حد ما طوال حياتهم، كما يسمح للناس بالتحدُّث إلى الطبيب حول كيفية وراثة هذه الصفة والتأثير المحتمل لها على أطفالهم، من خلال معرفة النقص وتجنُّب المواد والحالات المحتملة، يمكن لمعظم أولئك الذين لديهم عيوب G6PD أن يعيشوا حياة طبيعية نسبياً.