اقرأ في هذا المقال
يوفر جين GLA تعليمات لصنع إنزيم يسمى (alpha-galactosidase A)، وهذا الإنزيم نشط في الجسيمات الحالة، وهي هياكل تعمل كمراكز إعادة تدوير داخل الخلايا.
مفهوم ألفا جالاكتوزيداز
α-Galactosidase هو إنزيم يحفز التحلل المائي لشقوق (α-galactosyl) الطرفية للسكريات قليلة السكاريد والسكريات المتعددة، وهذه السكريات متوفرة بكثرة في النباتات، وخاصة في البقوليات والخضروات التي تشكل مصادر مهمة للغذاء والأعلاف.
الإنسان ومعظم أحادي المعدة قد لا تصنع الحيوانات كميات كافية من (α-galactosidase) في المسالك المعدية المعوية لهضم هذه السكريات الجالاكتو بشكل كامل في وجباتها الغذائية، ويمكن أن يؤدي عسر الهضم إلى آثار سلبية مختلفة، ولذلك تم إنتاج (α-Galactosidase) صناعيًا واستخدامه في معالجة الأغذية/الأعلاف وفي مكملات النظام الغذائي.
وظيفة إنزيم الفا جالاكتوزيداز
- يقوم (Alpha-galactosidase A) بتفكيك جزيء يسمى (globotriaosylceramide)، والذي يتكون من ثلاثة سكريات مرتبطة بمادة دهنية.
- يتحلل هذا الجزيء كجزء من إعادة التدوير الطبيعي لخلايا الدم الحمراء القديمة (كرات الدم الحمراء) وأنواع أخرى من الخلايا.
- (Alpha-galactosidases ،α-galactoside galactohydrolase) هي الإنزيمات الأولية في مسار تدهور RFO، إنها تحفز التحلل المائي لبقايا (α-D-galactose غير المختزلة في α-D-galactosides).
- بالإضافة إلى ذلك، تقوم إنفرتيز (β-fructofuranosidase) بالتحلل المائي لبقايا الفركتوز من السكروز النهائي.
أمراض متعلقة بإنزيم ألفا جالاكتوزيداز
- مرض فابري، وهو اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X يؤثر على واحد من كل 40000 ذكر، ويتميز بألم مزمن، وتنكس الأوعية الدموية، واضطراب في القلب والكلى، وأعراض أخرى.
- تم الإبلاغ عن المرض لأول مرة في عام 1898، وتم تحديد البروتين المعيب المسؤول عن المرض لأول مرة على أنه (α-galactosidase A) (α-gal A ، المعروف أيضًا باسم GLA و α-GAL) في 1967.
- يتم ترميز (α-Galactosidase A) بواسطة جين GLA ويحفز إزالة مجموعات (α-galactose) الطرفية من الركائز مثل البروتينات السكرية والجليكوليبيدات، وفي المرضى الذين يعانون من مرض فابري، يؤدي فقدان الإنزيم الوظيفي إلى تراكم ركائز، خاصة الجلوبوترياوزيلسراميد، في الأنسجة.
