الآء العتوم

يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة نيثرتون من احمرار في الجلد (erythroderma) وأحيانًا بغطاء سميك يشبه الرق (غشاء الكولوديون)، احمرار الجلد وتقشره في كل مكان.

متلازمة ماير (Myhre Syndrome): هي حالة نادرة تؤثر على النسيج الضام. يوفر النسيج الضام القوة والمرونة للهياكل في جميع أنحاء الجسم.

متلازمة سينير لوكن: هي اضطراب نادر يتميز بمزيج من ميزتين محددتين، هما حالة الكلى تسمى سُحاف الكلية (nephronophthisis) وحالة العين المعروفة باسم مرض ليبر الخلقي.

في عام 2017، تمت الموافقة على العلاج الجيني (Luxturna) أو (voretigene neparvovec-rzyl) من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج الأطفال والبالغين

في بعض الحالات يتم تشخيص الإصابة بداء ليبر الخلقي عن طريق استخدام تخطيط كهربية الشبكية (ERG) لتقييم الوظيفة البصرية عن طريق قياس النشاط في شبكية العين.

الاضطراب الوراثي (genetic disorder): هو مرض ناتج كليًا أو جزئيًا عن تغيير في تسلسل الحمض النووي (DNA) بعيدًا عن التسلسل الطبيعي.

يتميز الاضطراب بتخلف (نقص تنسج hypoplasia) أو غياب (عدم تكوين agenesis) العُصبة السميكة من الألياف العصبية التي تنضم إلى نصفي الكرة المخية (الجسم الثفني corpus callosum) بالإضافة إلى التخلف العقلي المعتدل إلى الشديد.

يمكن أن يختلف ظهور متلازمة ألبورت وأعراضها وتطورها وشدتها اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر بسبب النوع الفرعي المحدد والمتغير الجيني الموجود جزئيًا.

مكن الاشتباه في متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) بعد فترة وجيزة من الولادة أو خلال السنة الأولى من حياة الشخص المصاب من خلال تحديد النتائج والأعراض الجسدية المميزة.

تختلف الأعراض والعلامات المصاحبة للإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدّة من حالة إلى أخرى.

متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann-Streiff Syndrome): هي اضطراب نادر يتميز في المقام الأول بتشوهات مميزة في منطقة الجمجمة والوجه (craniofacia)

ي جميع الحالات المبلغ عنها تقريبًا، حدثت متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann streiff Syndrome) بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (sporadically)، على الأرجح بسبب تغيير جيني عفوي

لا يوجد علاج محدد متاح للإصابة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome)، تُستخدم الأدوية المضادة للاختلاج للمساعدة في منع النوبات المصاحبة لمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) والسيطرة عليها.

متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome): هي عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بالانصهار المبكر لبعض عظام الجمجمة (craniosynostosis). يمنع هذا الاندماج المبكر الجمجمة من النمو بشكل طبيعي

تحدث متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) في الغالب بسبب الطفرات في جين (FGFR2) الذي يقع على الكروموسوم رقم 10.

متلازمة بروتيوس (Proteus): هي حالة نادرة تتميز بتضخم العظام والجلد والأنسجة الأخرى. تنمو الأعضاء والأنسجة المصابة بالمرض بما لا يتناسب مع باقي الجسم.

الأسباب الوراثية لـمتلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) معقدة نوعاً ما. غالبًا ما ينتج الاضطراب عن التنظيم غير الطبيعي لجينات معينة تتحكم في النمو

في أكثر من 90 في المائة من حالات الإصابة بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome)، تسبب بها الطفرات في جين (JAG1) الواقع على الكروموسوم رقم 20.

يمكن أن تختلف أعراض وشدة متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة نفسها. قد يكون لدى بعض الأفراد شكل خفيف من الاضطراب يمكن أن يمر دون أن يلاحظه أحد

عادةً ما يظهر الرضع المصابون ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) بشكل طبيعي عند الولادة. مع الفحص المبكر والعلاج الغذائي، قد لا تظهر على الأشخاص المصابين أعراض الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا (PKU) أبدًا.

تسبب الطفرات في الجين (ITGB2) الواقع على الكروموسوم رقم 21 الإصابة بنقص التصاق كريات الدم البيضاء من النوع الأول (Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1)

يجب النظر في تشخيص نقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia) عند أي شخص يعاني من عدوى بكتيرية متكررة أو شديدة

توجيه علاج متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. الجراحة هي الشكل الرئيسي للعلاج للأطفال المصابين

تتسبب الطفرات في الجين (BLM) الواقع على الكروموسوم رقم 15 في الإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome). يوفر الجين (BLM) تعليمات لصنع عضو في عائلة بروتينية تسمى (RecQ helicases)

متلازمة كانتو (Cantu Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بفرط نمو الشعر (Hypertrichosis) ومظهر الوجه المميز وعيوب القلب والعديد من التشوهات الأخرى. تختلف ملامح الاضطراب بين الأفراد المصابين.

يوجد هنالك بعض الاضطرابات التي من الممكن أن تكون أعراضها مشابهة لأعراض متلازمة كوكايين Cockayne Syndrome.

تتشابه أعراض جميع أشكال متلازمة كوكايين، لكن يتم تحديد الأنواع المختلفة للمرض حسب عمر بدء الإصابة.

متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome): هي اضطراب نادر يتميز بحجم صغير غير طبيعي للرأس، فشل في اكتساب الوزن والنمو بالمعدل المتوقع (فشل النمو) مما يؤدي إلى قصر القامة

هناك العديد من التجارب السريرية على متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) جارية ولكن لا يوجد علاج وراثي أو دواء علاجي متاح

يمكن الاشتباه في تشخيص متلازمة ادامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome) عند الولادة بناءً على تحديد فروة الرأس المميزة وعيوب الجمجمة التي تحدث بالترافق مع تشوهات أصابع القدمين وأصابع اليدين