الآء العتوم

ن الممكن أن تتسبب الطفرات في الجين (ARHGAP31) الواقع على الكروموسوم رقم 3 أو الجين (DLL4) الواقع على الكروموسوم رقم 15 أو الجين (DOCK6) الواقع على الكروموسوم رقم 19 أو الجين (EOGT)

الاختلالات الجسدية المرتبطة بمتلازمة ادامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome)، تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين، في حين أن بعض الحالات قد تكون الأعراض التي تعاني منها خفيفة للغاية

تتسبب الطفرات في الجين (STAT3) الواقع على الكروموسوم رقم 17 في معظم حالات متلازمة فرط IgE السائد في الجسم، يوفر الجين (STAT3) تعليمات لصنع بروتين يلعب أدوارًا مهمة في العديد من أجهزة الجسم

متلازمة كيو تي الطويلة: هي اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن تشوهات في نظام التوصيل الكهربائي للقلب، وتتميز على مخطط القلب الكهربائي (اختبار يسجل النشاط الكهربائي للقلب) عن طريق إطالة فترة (QT)

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (Neurofibromatosis Type-2): هو حالة اضطراب تتميز بنمو الأورام غير السرطانية في الجهاز العصبي

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبّغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم

متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم "الدماغ سلس السطح"

مرض اعتلال العصب البصري (Optic Neuropathy): هو حالة ناتجة عن تلف أو تدهور العصب البصري الذي من الممكن أن يؤدي إلى العمى في مراحل متقدمة من الإصابة به

مرض الاعتلال العصب البصري (Optic Neuropathy) هو حالة ناتجة عن تلف أو تدهور العصب البصري الذي من الممكن أن يؤدي إلى العمى في مراحل متقدمة من الإصابة به،

تلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ

مرض تكيّس الكِلى أو ما يُسمى داء الكِلى المتعددة الكيسات (Poly-Cystic Kidney Disease) هو اضطراب وراثي يصيب الكِلى بشكل خاص وأعضاء أُخرى بشكل عام

مرض تكيّس الكِلى أو ما يُسمى داء الكلى المتعددة الكيسات (Poly-Cystic Kidney Disease) هو اضطراب وراثي يصيب الكِلى بشكل خاص وأعضاء أُخرى بشكل عام

متلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome) هي حالة اضطراب نمو تؤثر على أجزاء كثيرة من جسم المصاب بها

مرض الزهايمر هو اضطراب عصبي يؤدي إلى تلف الخلايا العصبية وبالتالي موتها، تسبب الإصابة بمرض الزهايمر مشاكل في الدماغ تؤثر تحديداً على الذاكرة والإدراك

متلازمة أبرت المسماه أيضاً بالملتحمة السكرية، هي خلل وراثي نادر الحدوث ينتج عنه دمج مبكر جدا لعظام الجمجمة في مراحل تطور الجنين، مما يؤدي إلى تغيير في شكل الرأس.

مرض وِلسون المعروف أيضا باسم الضمور الكبدي، هو اضطراب جيني موروث ينتج عنه تراكم النحاس في الكبد والدماغ والعينين مما يؤدي إلى تسمم الجسم بالنحاس.

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي يسبب إنهيار تدريجي للخلايا العصبية في الدماغ. يؤثر مرض هنتنغتون تأثيراً كبيراً على القدرات الوظيفية للشخص المصاب