الآء العتوم

يمكن اقتراح تشخيص الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) من خلال الأعراض الظاهرة على المرضى، مثل: مظهر الوجه المميز، فشل النمو، التأخر في النمو والنوبات.

يتم توجيه علاج متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) إلى الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

يشتبه في تشخيص متلازمة نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency) بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض، وتحديد النتائج المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات

يتم توجيه علاج متلازمات نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. الجانب الرئيسي من العلاج هو العلاج بالمضادات الحيوية

نشأت الوراثة من تحديد الجينات وهي الوحدات الأساسية المسؤولة عن الوراثة. يمكن تعريف علم الوراثة على أنه دراسة الجينات على جميع المستويات، بما في ذلك الطرق التي تعمل بها في الخلية والطرق التي تنتقل بها الصفات

تضمن علم الجينوم (علم الوراثة) دراسة الجينات وعلم الوراثة والميراث والبيولوجيا الجزيئية والكيمياء الحيوية والإحصاءات البيولوجية ويتضمن معرفة التكنولوجيا المتقدمة وعلوم الكمبيوتر والرياضيات

يُعتقد أن الاختلافات في عشرات الجينات متورطة في خطر التصلب المتعدد. تعد التغيرات في جين (HLA-DRB1) الواقع على الكروموسوم رقم 6 أقوى عوامل الخطر الجينية لتطوير التصلب المتعدد

التصلب المتعدد (Multiple Sclerosis Disease): هو حالة تتميز بوجود مناطق التلف (الآفات) في الدماغ والحبل الشوكي. ترتبط هذه الآفات بتدمير الغطاء الذي يحمي الأعصاب

مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease): هو اضطراب وراثي نادر يتميز ببثور وتآكلات تصيب غالبًا الرقبة والإبط وطيات الجلد والأعضاء التناسلية. قد تأتي الآفات وتذهب وتلتئم عادة دون تندب.

يتم تشخيص متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) عن طريق الفحص السريري وقد تم تطوير معايير تشخيصية محددة. الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في الجين (HRAS) الواقع على الكروموسوم رقم 11

يتم توجيه علاج متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد مصاب. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

ختلف ظهور الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome) من حالة إلى أُخرى، تشمل أعراض متلازمة بلوم ما يلي

يمكن السيطرة على الأعراض القلبية لمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome)، باستخدام مجموعة متنوعة من العلاجات. تستخدم حاصرات بيتا (Beta blockers)، التي تمنع تأثير الإيبينيفرين (epinephrine)

الطفرات الوراثية في الجين (CACNA1C) الواقع على الكروموسوم رقم 12 مسؤولة عن جميع الحالات المبلغ عنها للإصابة بمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome).

متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome)، هو اضطراب وراثي لا يوجد له علاج، لكن يمكن علاج بعض من الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة كوكاين

تنتج العديد من السمات المميزة لمتلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) عن فقدان وظيفة جين يسمى (UBE3A) الذي يقع على الكروموسوم رقم 15

متلازمة ادامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome): هي حالة نادرة تظهر عند الولادة، السمات الأساسية لهذه المتلازمة هي وجود خلل في نمو الجلد يسمى (aplasia cutis congenita)

تم علاج معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة شيرغ ستروس أولاً بأدوية الكورتيكوستيرويد (corticosteroid) مثل بريدنيزون (prednisone) أو ميثيل بريدنيسونون

يمكن للطبيب الاشتباه في تشخيص الإصابة بمتلازمة شيرغ ستروس (Churg Strauss Syndrome) بناءً على تقييم سريري شامل، ونتائج جسدية ظاهرة، واختبارات متخصصة

علم الوراثة (Genetics): هو دراسة الوراثة بشكل عام والجينات الوراثية بشكل خاص، يشكل علم الوراثة أحد الركائز الأساسية لعلم الأحياء ويتداخل مع العديد من المجالات الأخرى

الهدف من علاج متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome) هو منع إيقاعات القلب غير الطبيعية التي تهدد الحياة ونوبات الإغماء؛ هذا يعني أنّ العلاج

مرض كرون (Crohn's Disease): هو اضطراب معقد ومزمن طويل الأمد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز الهضمي، تتضمن هذه الحالة استجابة مناعية غير طبيعية تسبب التهابًا زائدًا في الجهاز الهضمي

نقص المناعة المشتركة (Common Variable Immunodeficiency Disease): هو اضطراب يُضعِف جهاز المناعة بشكل عام

نقص المناعة المشتركة (Common Variable Immunodeficiency Disease): هو اضطراب يُضعِف جهاز المناعة بشكل عام

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبّغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم

مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”

متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ

متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ

متلازمة تشارج: هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته