متلازمة شواكمان: هي اضطراب وراثي نادر له مظاهر متعددة ومتنوعة. يتميز الاضطراب عادةً بعلامات عدم كفاية امتصاص (malabsorption) للدهون والعناصر الغذائية الأخرى بسبب النمو غير الطبيعي للبنكرياس (قصور البنكرياس)
متلازمة التقوس الشرياني (ATS): هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتسم باستطالة (elongation) والتواء أو تشوه وتعرّج (tortuosity) الشرايين في جميع أنحاء الجسم. الشرايين هي الأوعية الدموية التي تحمل الدم الغني بالأكسجين بعيدًا عن القلب.
متلازمة فرينز: هي حالة تؤثر على نمو أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين الأفراد المصابين. يعاني العديد من الأفراد المصابين بهذه الحالة من عيوب في الحجاب الحاجز
متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود تشوهات في العين وتأخر في النمو وإعاقة ذهنية وظهور مبكر للشيخوخة (progeroid features) وجلد رخو ومتجعد ومتهدل.
متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر وُصِف في الأصل عام 1968م وصُنف على أنه شكل من أشكال التهاب الجلد (Cutis laxa). يتميز (Cutis laxa) بجلد رخو ومتجعد ومترهل ويفتقر إلى المرونة.
متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS): هي مرض وراثي نادر جداً يؤثر عادةً على العديد من أجهزة الجسم المختلفة. يظهر عدد من الأعراض المرتبطة بالإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد عند الولادة (الخلقية) أو في فترة الطفولة المبكرة.
متلازمة ويليامز (WS): هي حالة وراثية موجودة عند الولادة ويمكن أن تصيب أي شخص. يتميز بمشاكل طبية، بما في ذلك أمراض القلب والأوعية الدموية وتأخر النمو وتحديات التعلم.
متلازمة ويليامز: المعروفة أيضًا باسم متلازمة ويليامز بورين، هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر النمو قبل الولادة وبعدها (prenatal and postnatal growth retardation) وقصر القامة ودرجة متفاوتة من القصور العقلي
متلازمة التقوس الشرياني (ATS): هي اضطراب يؤثر على النسيج الضام (هو نسيج يوفر القوة والمرونة للتركيبات في جميع أنحاء الجسم). يتميز بوجود تشوهات في الأوعية الدموية
يتم توجيه علاج مرض دارييه نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. بالنسبة لبعض الأفراد، قد يقلل الواقي من الشمس والملابس الفضفاضة والكريمات المرطبة وتجنب الحرارة الزائدة من شدة المرض.
مرض داريير: هو مرض جلدي يتميز بعيوب تشبه الثآليل على الجسم. عادةً ما تكون الشوائب صفراء اللون، ويصعب لمسها ودهنية بعض الشيء، ويمكن أن تنبعث منها رائحة قوية.
تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (ATP2A2) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 في الإصابة بمرض دارييه. يوفر الجين (ATP2A2) إرشادات لإنتاج إنزيم يُختصر باسم (SERCA2).
عادةً ما تظهر أعراض وعلامات الإصابة بمرض دارييه خلال سنوات المراهقة وفي كثير من الأحيان حول سن البلوغ. قد تظهر الأعراض لدى الأفراد الأصغر سنًا أو الأكبر سنًا
يتم تشخيص مرض دارييه بناءً على تقييم سريري شامل، تاريخ مفصل للمريض وتحديد النتائج المميزة والفحص المجهري (خزعة biopsy) لأنسجة الجلد المصابة.
الوراثة غير المندلية (Non Mendelian Inheritance): نوع من الميراث البيولوجي حيث لا تتوافق الأنماط الظاهرية مع تلك التي من المتوقع أن تظهر في قوانين مندل الوراثية.
في عام 2017، تمت الموافقة على العلاج الجيني (Luxturna) أو (voretigene neparvovec-rzyl) من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج الأطفال والبالغين
داء ليبر الخلقي (Leber Congenital Amaurosis): هو اضطراب في العين يؤثر بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون.
يمكن أن ينتج مرض ليبر الخلقي نتيجةً لحدوث طفرات في 14 جينًا على الأقل وكلها ضرورية للرؤية الطبيعية. تلعب هذه الجينات مجموعة متنوعة من الأدوار في تطور الشبكية ووظيفتها.
الأطفال المولودين بداء ليبر الخلقي لديهم خلايا تجمع الضوء (قضبان ومخاريط) في شبكية العين لا تعمل بشكل صحيح. دائمًا ما يتم ملاحظة غياب أو انخفاض النشاط الكهربائي لشبكية العين
في بعض الحالات يتم تشخيص الإصابة بداء ليبر الخلقي عن طريق استخدام تخطيط كهربية الشبكية (ERG) لتقييم الوظيفة البصرية عن طريق قياس النشاط في شبكية العين.
تلازمة سينير لوكن: هي اضطراب نادر يتميز بمزيج من ميزتين محددتين، هما حالة الكلى تسمى سُحاف الكلية (nephronophthisis) وحالة العين المعروفة باسم مرض ليبر الخلقي.
يمكن أن تحدث متلازمة سينير لوكن بسبب طفرات في واحد من خمسة جينات على الأقل. من المعروف أو يشتبه في أن البروتينات المنتجة من هذه الجينات تلعب أدوارًا في هياكل الخلايا تسمى الأهداب.
متلازمة سينير لوكن هي اضطراب وراثي نادر يتميز بمشاكل عديدة تصيب على وجه التحديد الكلى والعينين.
يمكن تشخيص متلازمة سينير لوكن من خلال الاختبارات الجينية والفحوصات السريرية. يجب إجراء تقييمات كاملة للكلى وطب العيون، بالإضافة إلى التوصية بإجراء فحوصات الكبد والعصبية.
متلازمة سينير لوكن: هي اضطراب نادر يتميز بمزيج من ميزتين محددتين، هما حالة الكلى تسمى سُحاف الكلية (nephronophthisis) وحالة العين المعروفة باسم مرض ليبر الخلقي.
الاضطراب الوراثي (genetic disorder): هو مرض ناتج كليًا أو جزئيًا عن تغيير في تسلسل الحمض النووي (DNA) بعيدًا عن التسلسل الطبيعي.
لا يوجد علاج محدد للأفراد المصابين بمتلازمة ألستروم. يتم توجيه العلاج نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. سيتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين.
متلازمة الستروم: هي حالة نادرة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، تبدأ العديد من علامات وأعراض هذه الحالة في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة
تسبب الطفرات التي تحدث في الجين المسمّى (ALMS1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 2 الإصابة بمتلازمة ألستروم. يوفر الجين (ALMS1) تعليمات لصنع بروتين وظيفته غير معروفة بشكل واضح إلى الآن.
قد تؤثر متلازمة الستروم على العديد من أجهزة الجسم المختلفة. تختلف الأعراض المحددة المرتبطة بمتلازمة الستروم وشدّتها ومعدل تطورها بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد نفس العائلة.
