الآء العتوم

تم تشخيص الإصابة بمتلازمة الستروم بناءً على تقييم سريري شامل، مجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة وتحديد النتائج المميزة

يتم توجيه علاج متلازمة بوين هوتريت نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال والجراحون.

متلازمة بوين هوتيريت: هي اضطراب يصيب أجزاء كثيرة من الجسم وعادةً ما يكون قاتلاً في مرحلة الطفولة. يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة بوين هوتيريت من انخفاض في الوزن عند الولادة.

تحدث متلازمة بوين هوتيريت بسبب طفرة تحدث في الجين (EMG1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يشارك في إنتاج الهياكل الخلوية التي تسمى الريبوسومات.

تتميز متلازمة بوين هوتريت في المقام الأول بتشوهات مميزة في الرأس والوجه (craniofacial) بالإضافة إلى تشوهات هيكلية وتناسلية وكلوية (renal) أو دماغية إضافية.

عادةً ما يتم تشخيص متلازمة بوين هوتريت عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ عائلي دقيق ونتائج جسدية مميزة.

في الكائنات أحادية الخلية، يكون انقسام الخلية هو وسيلة التكاثر، أما في الكائنات متعددة الخلايا، هو وسيلة لنمو الأنسجة والحفاظ عليها. يعتمد بقاء الكائنات حقيقيات النوى على التفاعلات بين العديد من أنواع الخلايا

الطفرات (Mutations): هي تغييرات في تسلسل الحمض النووي (DNA). إذا فكر المرء في المعلومات الموجودة في الحمض النووي على أنها سلسلة من الجمل

في نواة كل خلية، يتم حزم جزيء الحمض النووي في هياكل تشبه الخيوط تسمى الكروموسومات. يتكون كل كروموسوم من (DNA) ملفوف بإحكام عدة مرات حول بروتينات تسمى هيستونات (histones) تدعم بنيتها.

في عام 2017، تمت الموافقة على Mepsevii أو ما يعرف بـ(vestronidase alfa-jvbk)، وهو علاج بديل للإنزيم المفقود، لعلاج مرضى الأطفال والبالغين المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع.

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع (MPS VII): هو حالة تقدمية تؤثر على معظم الأنسجة والأعضاء في الجسم، تختلف شدّة داء عديد السكاريد المخاطي بشكل كبير بين الأفراد المصابين به.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (GUSB) الذي يقع على الكروموسوم رقم 7 الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي.

داء عديد السكاريد المخاطي (Mucopolysaccharidosis Type VII): هو اضطراب في استقلاب عديد السكاريد المخاطي، يتميز بعدّة ميزات تشمل قصر القامة

يمكن تأكيد تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع من خلال تقييم سريري شامل يتضمن تاريخًا مفصلاً للمريض واختبارات متخصصة تقيس مستوى نشاط إنزيم بيتا جلوكورونيداز (β-glucuronidase) في الدم

يتم توجيه علاج الإصابة بمتلازمة نونان نحو المضاعفات المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين.

متلازمة نونان (Noonan Syndrome): هي حالة تصيب العديد من مناطق الجسم. يتميز بملامح وجه غير معتادة إلى حد ما، قصر القامة، عيوب في القلب، مشاكل نزيف، تشوهات هيكلية والعديد من العلامات والأعراض

يمكن أن تسبب الطفرات الجينية التي تحدث في جينات متعددة الإصابة بمتلازمة نونان. تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (PTPN11) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 حوالي نصف جميع الحالات.

الأفراد المصابون بمتلازمة نونان لديهم أعراض ونتائج جسدية مرتبطة بها تختلف اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدة من شخص لآخر. يعاني بعض الأفراد المصابين من تشوهات طفيفة في الوجه

في بعض الحالات، قد يُشتبه في حدوث متلازمة نونان قبل الولادة (prenatally) بناءً على نتائج التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين

يتم توجيه علاج متلازمة ماير نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. أطباء الأطفال هم المفتاح لتوفير الصيانة القياسية للصحة (بما في ذلك التطعيمات).

متلازمة ماير (Myhre Syndrome): هي حالة نادرة تؤثر على النسيج الضام. يوفر النسيج الضام القوة والمرونة للهياكل في جميع أنحاء الجسم.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (SMAD4) الذي يقع على الكروموسوم رقم 18 متلازمة ماير. يوفر الجين (SMAD4) تعليمات لصنع بروتين يشارك في نقل الإشارات الكيميائية من سطح الخلية إلى النواة.

كل شخص مصاب بمتلازمة ماير مختلف قليلاً عن الأشخاص الآخرون وتظهر عليه علامات وأعراض مميزة.

عادةً ما يتم تأكيد التشخيص السريري المؤقت لمتلازمة ماير على أساس تقييم سريري شامل، تحديد النتائج الجسدية المميزة، تاريخ المريض المفصل أو الاختبارات المتخصصة (خاصة تقنيات التصوير المتقدمة).

الخلية (Cell): هي الوحدة الهيكلية والأساسية للحياة وهي اللبنة الأساسية لجميع الكائنات الحية حيث أنها توفر بنية للجسم وتحويل العناصر الغذائية المأخوذة من الطعام إلى طاقة.

عاني معظم الأفراد (حوالي ثلاثة من كل أربعة مرضى) من السكتة الدماغية المتكررة أو النوبات الإقفارية العابرة (TIAs)، بدءًا من سن 40-50 عامًا.

الطفرات التعي تحدث في الجين (NOTCH3) الذي يقع على الكروموسوم رقم 19 تسبب الإصابة باعتلال الشرايين الدماغي السائد مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ (متلازمة كاداسيل).

هو مرض وراثي سائد وراثي يصيب جميع الشرايين الدماغية الصغيرة. يسبب احتشاءات تحت القشرية ويضر المادة البيضاء (اعتلال بيضاء الدماغ) ويرجع ذلك إلى طفرات مختلفة في جين Notch3 الموجود على الكروموسوم 19.

متلازمة فون هيبل لينداو (VHL): هي حالة وراثية مرتبطة بالأورام التي تنشأ في أعضاء متعددة من جسم الشخص المصاب. تشمل الأورام المرتبطة بمرض فون هيبل لينداو (VHL) الأورام الأرومية الوعائية

مرض فون هيبل لينداو (VHL): هو حالة وراثية سائدة ناتجة عن حذف أو طفرة في الجين (VHL). يؤثر مرض فون هيبل لينداو على 1 من كل 36000 شخص (10000 حالة في الولايات المتحدة و200000 حالة في جميع أنحاء العالم)