الآء العتوم

متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrome) هي حالة وراثية معقدة نادرة الحدوث، تتسبب بعدد من المشاكل الجسدية والعقلية.

متلازمة ستيفن جونسون (Steven Johnson Syndrome) تسمى أيضاً انحلال البشرة السُمّي (TEN)، هي اضطرابات تؤدي إلى أمراض جلدية نادرة خطيرة جداً تؤدي إلى حدوث طفح جلدي شديد وظهور بثور على البشرة.

لتفوّل أو ما يسمى نقص الإنزيم نازعة الجلوكوز-6-فوسفات (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)، هو اضطراب وراثي يحدث غالباً لدى الذكور

داء عديد السكاريد المخاطي (Mucopolysaccharidosis Type VII): هو اضطراب في استقلاب عديد السكاريد المخاطي، يتميز بعدّة ميزات تشمل قصر القامة

يمكن تأكيد تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع من خلال تقييم سريري شامل يتضمن تاريخًا مفصلاً للمريض واختبارات متخصصة تقيس مستوى نشاط إنزيم بيتا جلوكورونيداز (β-glucuronidase) في الدم

في الكائنات أحادية الخلية، يكون انقسام الخلية هو وسيلة التكاثر، أما في الكائنات متعددة الخلايا، هو وسيلة لنمو الأنسجة والحفاظ عليها. يعتمد بقاء الكائنات حقيقيات النوى على التفاعلات بين العديد من أنواع الخلايا

تحدث متلازمة بوين هوتيريت بسبب طفرة تحدث في الجين (EMG1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يشارك في إنتاج الهياكل الخلوية التي تسمى الريبوسومات.

متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود تشوهات في العين وتأخر في النمو وإعاقة ذهنية وظهور مبكر للشيخوخة (progeroid features) وجلد رخو ومتجعد ومتهدل.

متلازمة لارسن: هي اضطراب وراثي نادر يرتبط بمجموعة متنوعة من الأعراض المختلفة. تشمل النتائج المميزة للاضطراب خلع المفاصل الكبيرة وتشوهات الهيكل العظمي وميزات الوجه والأطراف المميزة.

متلازمة يونس فارون: هي حالة خلقية نادرة (congenital) يمكن أن تؤثر على الهيكل العظمي والجهاز العصبي والشعر والأسنان.

متلازمة لاباند: والمعروفة أيضًا باسم متلازمة زيمرمان لاباند، هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بوجود تشوهات في منطقة الرأس والوجه (القحف الوجهي) واليدين والقدمين.

متلازمة تشاندلر (CS): هي اضطراب نادر في العين تتكاثر فيه البطانة، وهي الطبقة المفردة من الخلايا التي تبطن الجزء الداخلي من القرنية، مسببة وذمة القرنية وتشوه القزحية وارتفاع ضغط العين بشكل غير عادي (الجلوكوما).

متلازمة بانتي: هي اضطراب في الطحال، وهو عضو شبيه بالغدة في الجانب الأيسر العلوي من البطن الذي ينتج خلايا الدم الحمراء قبل الولادة وفي الأطفال حديثي الولادة، يزيل ويدمر خلايا الدم الحمراء المسنة ويلعب دورًا في مكافحة عدوى.

تم وصف مرض كوتس لأول مرة في عام 1908م وهو اضطراب نادر يتميز بتطور غير طبيعي للأوعية الدموية في شبكية العين. شبكية العين هي نسيج غني بالأعصاب يبطن الجزء الخلفي من العين وينقل الصور الضوئية إلى الدماغ

مرض كارولي: هو حالة وراثية نادرة تتسبب في اتساع القنوات الصفراوية في الكبد عن المعتاد. يمكن أن يؤدي اتساع (تمدد) القنوات الصفراوية في الكبد (القنوات الصفراوية داخل الكبد) إلى تكوين حصوات في القناة الصفراوية

من المعروف أن متلازمة أشرسون ( متلازمة مضادات الفوسفوليبيد الكارثية) هي متغير حاد (1٪) من متلازمة أضداد الشحوم الفوسفورية، مع ارتفاع معدل الوفيات (50٪).

متلازمة أشرسون: هي اضطراب مناعي ذاتي نادر للغاية يتميز بتطور جلطات دموية سريعة التقدم على مدار ساعات أو أيام أو أسابيع تؤثر على أجهزة أعضاء متعددة في الجسم

متلازمة بارث: هي حالة وراثية تصيب الذكور بشكل رئيسي. تشمل بعض أعراض الحالة تضخم القلب وانخفاض عدد خلايا الدم وضعف العضلات والإرهاق.

متلازمة التقوس الشرياني (ATS): هي اضطراب يؤثر على النسيج الضام (هو نسيج يوفر القوة والمرونة للتركيبات في جميع أنحاء الجسم). يتميز بوجود تشوهات في الأوعية الدموية

متلازمة نانس هوران: هي اضطراب وراثي نادر قد يظهر عند الولادة. يتميز بتشوهات الأسنان وإعتام عدسة العين مما يؤدي إلى ضعف الرؤية. غالبًا ما توجد أيضًا تشوهات إضافية في العين، بما في ذلك تكون القرنية الصغيرة جدًا والرأرأة.

على الرغم من أن متلازمة آرسكوغ سكوت هي حالة غير متجانسة من الناحية السريرية والوراثية، فإن أفضل شكل من أشكال الاضطراب يتم توريثه باعتباره سمة مرتبطة بالكروموسوم X وينجم عن تغيرات (طفرات) في جين (FGD1).

متلازمة آرسكوغ: هي مرض نادر جدًا يؤثر على طول الشخص وعضلاته وهيكله العظمي وأعضائه التناسلية ومظهره. وهو مرض يمكنه أن ينتقل عبر العائلات (موروث).

كثيرًا ما يستخدم الأطباء الاختبارات الجينية للمساعدة في تحديد الإصابة بمتلازمة نيثرتون التي يعاني منها الشخص بالفعل. قد يساعدهم ذلك في علاج وإدارة حالة المريض.

متلازمة نونان (Noonan Syndrome): هي حالة تصيب العديد من مناطق الجسم. يتميز بملامح وجه غير معتادة إلى حد ما، قصر القامة، عيوب في القلب، مشاكل نزيف، تشوهات هيكلية والعديد من العلامات والأعراض

يمكن أن تسبب الطفرات الجينية التي تحدث في جينات متعددة الإصابة بمتلازمة نونان. تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (PTPN11) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 حوالي نصف جميع الحالات.

في بعض الحالات، قد يُشتبه في حدوث متلازمة نونان قبل الولادة (prenatally) بناءً على نتائج التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين

عادةً ما يتم تأكيد التشخيص السريري المؤقت لمتلازمة ماير على أساس تقييم سريري شامل، تحديد النتائج الجسدية المميزة، تاريخ المريض المفصل أو الاختبارات المتخصصة (خاصة تقنيات التصوير المتقدمة).

لا يمكن تأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة كاداسيل إلا عن طريق اختبار الحمض النووي لعينات الدم للكشف عن الطفرات المميزة في الجين (NOTCH3)

هو مرض وراثي سائد وراثي يصيب جميع الشرايين الدماغية الصغيرة. يسبب احتشاءات تحت القشرية ويضر المادة البيضاء (اعتلال بيضاء الدماغ) ويرجع ذلك إلى طفرات مختلفة في جين Notch3 الموجود على الكروموسوم 19.

تلازمة سينير لوكن: هي اضطراب نادر يتميز بمزيج من ميزتين محددتين، هما حالة الكلى تسمى سُحاف الكلية (nephronophthisis) وحالة العين المعروفة باسم مرض ليبر الخلقي.