الآء العتوم

تلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV).

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV).

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (Neurofibromatosis Type-2): هو حالة اضطراب تتميز بنمو الأورام غير السرطانية في الجهاز العصبي

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (Neurofibromatosis Type-2): هو حالة اضطراب تتميز بنمو الأورام غير السرطانية في الجهاز العصبي

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (Neurofibromatosis Type-2): هو حالة اضطراب تتميز بنمو الأورام غير السرطانية في الجهاز العصبي

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبّغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبّغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم

متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم "الدماغ سلس السطح"

متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم "الدماغ سلس السطح"

متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم "الدماغ سلس السطح"

مرض اعتلال العصب البصري(Optic Neuropathy): هو حالة ناتجة عن تلف أو تدهور العصب البصري الذي من الممكن أن يؤدي إلى العمى في مراحل متقدمة من الإصابة به

مرض اعتلال العصب البصري(Optic Neuropathy): هو حالة ناتجة عن تلف أو تدهور العصب البصري الذي من الممكن أن يؤدي إلى العمى في مراحل متقدمة من الإصابة به

متلازمة جوب (Job Syndrome) المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة.

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم بناءً على تقييم شامل، وخاصةً تاريخ المريض التفصيلي وتحديد النتائج المميزة من قبل طبيب لديه خبرة في المتلازمة.

قد تختلف أعراض متلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) بشكل كبير من شخص لآخر، تؤثر متلازمة فرط IgE السائد في الجسم على الجهاز المناعي بالإضافة إلى تطور الهيكل العظمي والنسيج الضام والأسنان

تتسبب الطفرات في الجين (STAT3) الواقع على الكروموسوم رقم 17 في معظم حالات متلازمة فرط IgE السائد في الجسم، يوفر الجين (STAT3) تعليمات لصنع بروتين يلعب أدوارًا مهمة في العديد من أجهزة الجسم

متلازمة جوب (Job Syndrome)، المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة

يعتمد تشخيص الإصابة بمتلازمة سميث ماجنس (Smith Magenis Syndrome) على تحديد الأعراض والعلامات المميزة، وتاريخ المريض والعائلة المفصّل، والتقييم السريري الشامل

قد يتطلب علاج الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Synrome) جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين. فقد يحتاج أطباء الأطفال والجراحون وأطباء القلب وأخصائيو الأسنان

مرض اعتلال العصب البصري (Optic Neuropathy): هو حالة ناتجة عن تلف أو تدهور العصب البصري الذي من الممكن أن يؤدي إلى العمى في مراحل متقدمة من الإصابة به

مرض الاعتلال العصب البصري (Optic Neuropathy) هو حالة ناتجة عن تلف أو تدهور العصب البصري الذي من الممكن أن يؤدي إلى العمى في مراحل متقدمة من الإصابة به،

مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”

مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”.

توجيه علاج متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. الجراحة هي الشكل الرئيسي للعلاج للأطفال المصابين

متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome): هي اضطراب وراثي يتميز بالانصهار المبكر لبعض عظام الجمجمة (تعظم الدروز الباكر). يمنع هذا الاندماج المبكر الجمجمة من النمو بشكل طبيعي

تحدث متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) بسبب التغيرات (الطفرات) في أحد جينات الذي يسمّى (FGFR) الواقع على الكروموسوم رقم 10، الأكثر شيوعًا FGFR2.

تميز متلازمة كروزون بشكل عام، في المقام الأول بالإغلاق المبكر للمفاصل الليفية (الغرز القحفية) بين عظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات الوجه المميزة

عادةً ما يتم تشخيص متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) عند الولادة أو أثناء الرضاعة بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة