الآء العتوم

مرض ترسب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis) ما يُسمى أيضاً باضطراب الحديد الزائد، هو مرض وراثي يؤدي إلى زيادة قدرة الجسم على امتصاص الحديد من الأغذية التي يتم تناولها

هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على كريات الدم الحمراء، تحديداً على الهيموجلوبين (Hemogobin) وهو الجزء المسؤول عن نقل الأكسجين إلى الخلايا في أجزاء الجسم المختلفة.

الخلية (Cell): هي الوحدة الهيكلية والأساسية للحياة وهي اللبنة الأساسية لجميع الكائنات الحية حيث أنها توفر بنية للجسم وتحويل العناصر الغذائية المأخوذة من الطعام إلى طاقة.

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع (MPS VII): هو حالة تقدمية تؤثر على معظم الأنسجة والأعضاء في الجسم، تختلف شدّة داء عديد السكاريد المخاطي بشكل كبير بين الأفراد المصابين به.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (GUSB) الذي يقع على الكروموسوم رقم 7 الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي.

متلازمة كيرنز ساير (KSS): هي اضطراب عصبي عضلي يتميز بظهور بعض العلامات على الشخص المصاب ومن هذه العلامات اعتلال الشبكية الصبغي (تصبغ في شبكية العين يمكن أن يؤثر على الرؤية، ولكنه غالبًا ما يتركها سليمة) وشلل العين الخارجي التدريجي (PEO).

متلازمة بوين هوتيريت: هي اضطراب يصيب أجزاء كثيرة من الجسم وعادةً ما يكون قاتلاً في مرحلة الطفولة. يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة بوين هوتيريت من انخفاض في الوزن عند الولادة.

تتميز متلازمة بوين هوتريت في المقام الأول بتشوهات مميزة في الرأس والوجه (craniofacial) بالإضافة إلى تشوهات هيكلية وتناسلية وكلوية (renal) أو دماغية إضافية.

متلازمة زيمرمان لاباند (ZLS): هي اضطراب نادر يتميز بالورم الليفي اللثوي والأظافر الناقصة التنسج أو اللاتنسج. تشمل السمات السريرية الشائعة الأخرى تشوه الوجه وتضخم الكبد وتضخم الطحال والإعاقة الذهنية وفرط الشعر.

مرض ريفسم: هو اضطراب استقلابي يتميز بتراكم الدهون التي تسمى حمض الفيتانيك (phytanic acid) في بلازما الدم والأنسجة.

متلازمة كوهين: هي اضطراب وراثي متغير إلى حد ما يتميز بتناقص التوتر العضلي (hypotonia) وتشوهات في الرأس والوجه واليدين والقدمين وتشوهات في العين وإعاقة ذهنية غير مترقية.

مرض بالو: هو نوع نادر ومتزايد من التصلب المتعدد. يظهر عادةً لأول مرة في مرحلة البلوغ، ولكن تم الإبلاغ أيضًا عن حالات الطفولة. في حين أن التصلب المتعدد عادة ما يكون مرضًا يتضاءل ويتلاشى

متلازمة التقوس الشرياني: وتسمى أيضاً وهي اضطراب يصيب النسيج الضام. يوفر النسيج الضام القوة والمرونة للبنى في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الأوعية الدموية والجلد والمفاصل والجهاز الهضمي.

متلازمة التقوس الشرياني (ATS): هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتسم باستطالة (elongation) والتواء أو تشوه وتعرّج (tortuosity) الشرايين في جميع أنحاء الجسم. الشرايين هي الأوعية الدموية التي تحمل الدم الغني بالأكسجين بعيدًا عن القلب.

متلازمة ستيكلر: هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الكولاجين (النسيج الضام) في جسم الشخص المصاب. الكولاجين هو البروتين الأكثر وفرة في الجسم - يتكون حوالي ثلث البروتين لدينا من الكولاجين.

علاج متلازمة نيثرتون هو علاج عرضي، غالبًا ما يكون صعبًا ويجب أن يكون متناسبًا مع احتياجات الشخص المصاب الخاصة تشمل التوصيات عادةً الاستخدام المنتظم للمطريات وكريمات الترطيب والمستحضرات.

متلازمة نيثرتون (Netherton Syndrome): هي اضطراب يؤثر على الجلد والشعر والجهاز المناعي. الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة نيثرتون لديهم جلد أحمر ومتقشر

الأفراد المصابون بمتلازمة نونان لديهم أعراض ونتائج جسدية مرتبطة بها تختلف اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدة من شخص لآخر. يعاني بعض الأفراد المصابين من تشوهات طفيفة في الوجه

في الوقت الحالي، لا يوجد علاج يمكن أن يعالج المرض أو يمنع ظهوره. يجب أن يعالج المرضى من العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى مزيد من الضرر للأوعية الدموية

الطفرات التعي تحدث في الجين (NOTCH3) الذي يقع على الكروموسوم رقم 19 تسبب الإصابة باعتلال الشرايين الدماغي السائد مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ (متلازمة كاداسيل).

داء ليبر الخلقي (Leber Congenital Amaurosis): هو اضطراب في العين يؤثر بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون.

متلازمة الستروم: هي حالة نادرة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، تبدأ العديد من علامات وأعراض هذه الحالة في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة

قد تؤثر متلازمة الستروم على العديد من أجهزة الجسم المختلفة. تختلف الأعراض المحددة المرتبطة بمتلازمة الستروم وشدّتها ومعدل تطورها بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد نفس العائلة.

تم تشخيص الإصابة بمتلازمة الستروم بناءً على تقييم سريري شامل، مجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة وتحديد النتائج المميزة

مرض داريير: هو مرض جلدي يتميز بعيوب تشبه الثآليل على الجسم. عادةً ما تكون الشوائب صفراء اللون، ويصعب لمسها ودهنية بعض الشيء، ويمكن أن تنبعث منها رائحة قوية.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (ATP2A2) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 في الإصابة بمرض دارييه. يوفر الجين (ATP2A2) إرشادات لإنتاج إنزيم يُختصر باسم (SERCA2).

علاج متلازمة أكروكالوزال، نوع شينزل موجه نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال الجراحون.

في بعض الحالات، كما هو الحال في العائلات التي تم تشخيص أفرادها سابقًا بالاضطراب، متلازمة أكروكالوزال، قد يُشتبه في نوع شينزل قبل الولادة (prenatally) بناءً على بعض الاختبارات المتخصصة

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (COL4A3) والجين (COL4A4) اللذان يقعان على الكروموسوم رقم 2 وأيضاً في الجين (COL4A5) الذي يقع على الكروموسوم الجنسي X في الإصابة بمتلازمة ألبورت.

يُشتبه في تشخيص متلازمة ألبورت بناءً على تحديد الأعراض المميزة وتاريخ المريض التفصيلي والتقييم السريري الشامل. تزداد احتمالية التشخيص لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة ألبورت أو الفشل الكلوي