الأمراض الوراثية

تحدث متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) في الغالب بسبب الطفرات في جين (FGFR2) الذي يقع على الكروموسوم رقم 10.

تختلف أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) من شخص إلى آخر، وتختلف أعراض كل نوع من متلازمة فايفر عن علامات وأعراض النوع الآخر.

يمكن للطبيب في بعض الأحيان تشخيص متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) بينما لا يزال الطفل في رحم والدته باستخدام صور الموجات فوق الصوتية لرؤية الاندماج المبكر لعظام الجمجمة

متلازمة ستيفن جونسون (Steven Johnson Syndrome) تسمى أيضاً انحلال البشرة السُمّي (TEN)، هي اضطرابات تؤدي إلى أمراض جلدية نادرة خطيرة جداً تؤدي إلى حدوث طفح جلدي شديد وظهور بثور على البشرة.

متلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome) هي حالة اضطراب نمو تؤثر على أجزاء كثيرة من جسم المصاب بها

تسمى أيضا ب (Trisomy18) هي حالة مرضية وراثية تسبب تشوهات جسدية كثيرة تنتج عن وجود كروموسوم إضافي لدى المصاب

متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrome) هي حالة وراثية معقدة نادرة الحدوث، تتسبب بعدد من المشاكل الجسدية والعقلية.

مرض هيرشسبرونغ (hirschsprung disease) هو مرض خلقي موجود عند الولادة في الأمعاء الغليظة أو القولون، وهو نوع من العيوب الخلقية، الأشخاص المصابون بالمرض ليس لديهم الخلايا العصبية في الأمعاء المطلوبة لطرد البراز من الجسم بشكل طبيعي.

مرض ستارغاردت هو حالة وراثية نادرة تصيب واحدًا من كل 8000 إلى 10000 شخص. في ستارغاردت ، تتدهور طبقة الخلايا الحساسة للضوء في المنطقة البقعية من العين. البقعة الصفراء هي المنطقة الموجودة في الجزء الخلفي من العين المسؤولة عن الرؤية التفصيلية الدقيقة اللازمة لأنشطة مثل مشاهدة التلفزيون والقراءة.

مرض ترسب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis) ما يُسمى أيضاً باضطراب الحديد الزائد، هو مرض وراثي يؤدي إلى زيادة قدرة الجسم على امتصاص الحديد من الأغذية التي يتم تناولها

متلازمة أبرت المسماه أيضاً بالملتحمة السكرية، هي خلل وراثي نادر الحدوث ينتج عنه دمج مبكر جدا لعظام الجمجمة في مراحل تطور الجنين، مما يؤدي إلى تغيير في شكل الرأس.

هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على كريات الدم الحمراء، تحديداً على الهيموجلوبين (Hemogobin) وهو الجزء المسؤول عن نقل الأكسجين إلى الخلايا في أجزاء الجسم المختلفة.

متلازمة مارفان هي خلل وراثي يؤثر على فعاليّة النسيج الضام في أجزاء مختلفة من الجسم، يربط النسيج الضام أعضاء الجسم والأنسجة مع بعضها البعض ويساعد الجسم على التطور والنمو بشكل طبيعي.

هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب ضعف في العضلات تدريجياً وفقدان الكتلة العضلية مع مرور الوقت. ويعود ذلك إلى خلل جيني يؤدي إلى نقص انتاج بروتين يُسمى (dystrophin)

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي يسبب إنهيار تدريجي للخلايا العصبية في الدماغ. يؤثر مرض هنتنغتون تأثيراً كبيراً على القدرات الوظيفية للشخص المصاب

مرض وِلسون المعروف أيضا باسم الضمور الكبدي، هو اضطراب جيني موروث ينتج عنه تراكم النحاس في الكبد والدماغ والعينين مما يؤدي إلى تسمم الجسم بالنحاس.

متلازمة كاربنتر هي خلل وراثي نادر يصيب الطفل منذ الولادة (خلقي)، يسبب هذا الخلل تشوهات في عظام الجمجمة عند المصاب وتكون أصابع أقدامهم وأيديهم قصيرة ومن الممكن وجود أصابع إضافية لديهم.

متلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) أو ما يسمى بمتلازمة مارتن بيل، هي مرض وراثي يُسبب إعاقة ذهنية وتنموية مثل ضعف الإدراك وصعوبة التعلم.

متلازمة مارشال: هي حالة وراثية تتميز عادة بمظهر وجه مميز وتشوهات في العين وفقدان السمع والتهاب المفاصل المبكر. يمكن أن يعاني المصابون بمتلازمة مارشال من قصر القامة أيضًا.

متلازمة موبيوس: هي حالة عصبية نادرة تؤثر بشكل أساسي على العضلات التي تتحكم في تعبيرات الوجه وحركة العين.

متلازمة موبيوس: هي اضطراب عصبي نادر يتميز بضعف أو شلل لأعصاب قحفية متعددة، وغالبًا ما يكون العصب السادس (المُبَعِّد) والعصب السابع (العصب الوجهي). تتأثر الأعصاب القحفية الأخرى أحيانًا.

متلازمة نانس هوران: هي اضطراب وراثي نادر قد يظهر عند الولادة (خلقي). يتميز بشكل أساسي بتشوهات الأسنان وتغيم عدسة العين (إعتام عدسة العين الخلقي)، مما قد يؤدي إلى ضعف الرؤية.

متلازمة إليس - فان كريفيلد: عبارة عن حالة وراثية تؤثر على نمو العظام بشكل عام. عادةً ما يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة إليس - فان كريفيلد من قصر القامة، أذرع وأرجل قصيرة (خاصة الساعد وأسفل الساق)، صدر ضيق مع ضلوع قصيرة.

على الرغم من أن متلازمة آرسكوغ سكوت هي حالة غير متجانسة من الناحية السريرية والوراثية، فإن أفضل شكل من أشكال الاضطراب يتم توريثه باعتباره سمة مرتبطة بالكروموسوم X وينجم عن تغيرات (طفرات) في جين (FGD1).

متلازمة كوفين لوري (CLS): هي اضطراب وراثي نادر يتميز بالإعاقة الذهنية، شذوذ في منطقة الرأس والوجه (القحف الوجهي)، أيدي كبيرة وناعمة بأصابع قصيرة رفيعة، قصر القامة و / أو تشوهات هيكلية مختلفة.

متلازمة آرسكوغ: هي مرض نادر جدًا يؤثر على طول الشخص وعضلاته وهيكله العظمي وأعضائه التناسلية ومظهره. وهو مرض يمكنه أن ينتقل عبر العائلات (موروث).

تشير متلازمة ستيكلر إلى مجموعة من اضطرابات النسيج الضام. حيث يمكن أن يؤثر النسيج الضام، الذي يتم توزيعه في جميع أنحاء الجسم على العديد من أجهزة وأعضاء جسم الإنسان.

متلازمة كيرنز ساير (KSS): هي اضطراب نادر متعدد النظم. إحدى السمات السريرية المهمة للأعراض هي وجود تدلي الجفون (ptosis) في إحدى العينين أو كلتيهما.

متلازمة كيرنز ساير (KSS): هي اضطراب عصبي عضلي يتميز بظهور بعض العلامات على الشخص المصاب ومن هذه العلامات اعتلال الشبكية الصبغي (تصبغ في شبكية العين يمكن أن يؤثر على الرؤية، ولكنه غالبًا ما يتركها سليمة) وشلل العين الخارجي التدريجي (PEO).

لتفوّل أو ما يسمى نقص الإنزيم نازعة الجلوكوز-6-فوسفات (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)، هو اضطراب وراثي يحدث غالباً لدى الذكور