الأمراض الوراثية

متلازمة داون: هي اضطراب خلقي يحدث نتيجة وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم وهو يتسبب في مستويات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية

يعكس اسم "الرقص" لمرض هنتنغتون كلاً من السياق التاريخي لمصطلحات اضطراب الحركة والأعراض المميزة للاضطراب نفسه. عزز العمل

متلازمة جيلان باريه هي في الأساس اضطراب عصبي حاد مع مرحلة حادة قصيرة العمر نسبيًا. في حين أن أقلية من المرضى قد يعانون

تعد متلازمة برادر ويلي اضطرابًا وراثيًا معقدًا يمثل مجموعة فريدة من التحديات للأفراد المصابين وأسرهم. من خلال فهم أصولها الجينية والتنوع المعرفي ومظاهرها المختلفة ، يمكننا العمل من أجل توفير

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة دي جورج ، إلا أن اتباع نهج شامل متعدد التخصصات في العلاج يمكن أن يعزز بشكل كبير حياة الأفراد المصابين بهذه الحالة. يعد التدخل المبكر

تستمر متلازمة الحمر في تحدي فهمنا للذاكرة والوظيفة الإدراكية. بينما لا يزال الكثير غير معروف ، فإن تفاني الباحثين والمتخصصين في الرعاية الصحية يوفر الأمل لتحسين دقة التشخيص وخيارات العلاج المبتكرة.

تمثل الأمراض المتلازمية تقاطعًا معقدًا لعلم الوراثة والتطور والمظاهر السريرية. من خلال كشف الشبكة المعقدة للأعراض وفهم الآليات الأساسية ، يمكن لأخصائيي الرعاية الصحية تشخيص وإدارة

تعد متلازمة الأنثى الذكورية بمثابة تذكير بالطرق المعقدة والمتنوعة التي يمكن أن تظهر بها البيولوجيا البشرية. إنه يتحدى مفاهيمنا التقليدية عن الجنس الثنائي ويؤكد على الحاجة إلى التعاطف

تظل متلازمة الهشاشة موضوعًا بحثيًا آسرًا ، مما يلفت انتباه العلماء والممارسين الطبيين والأسر المتأثرة بهذا الاضطراب. مع تعمق فهمنا لآلياته ، يتم استكشاف طرق جديدة للعلاج والدعم

متلازمة باتو هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن وجود كروموسوم إضافي 13. في حين أنها تمثل تحديات كبيرة للأفراد المصابين وأسرهم ، فقد ساهم التقدم في الرعاية الطبية والاختبارات

إن فهم النمط الجيني للإناث المصابات بمتلازمة تيرنر ، الذي يتميز بغياب أو فقدان جزئي لكروموسوم X ، هو أمر محوري في فهم تعقيدات هذا الاضطراب الكروموسومي. هذه المعرفة

تؤثر متلازمة تيرنر بشكل أساسي على الإناث بسبب التركيب الجيني المحدد الذي يشمل الكروموسومات X. ومع ذلك ، هناك حالات استثنائية يظهر فيها الذكور خصائص تشبه

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة تيرنر ، فإن خيارات العلاج المتاحة تتناول مختلف الجوانب الطبية والنفسية الاجتماعية المرتبطة بالحالة. يساهم العلاج الهرموني

يعد التعرف على أعراض متلازمة أسبرجر أمرًا ضروريًا للتشخيص في الوقت المناسب والدعم الفعال. من خلال تعزيز التفاهم والقبول ، يمكن للمجتمع أن يخلق بيئة تمكّن الأفراد المصابين بمتلازمة أسبرجر من عيش حياة مُرضية.

متلازمة ويليامز هي اضطراب وراثي معقد يتميز بمجموعة من الأعراض الجسدية والمعرفية والسلوكية. في حين أن التحديات التي تمثلها يمكن أن تكون كبيرة

يجب الحرص على استخدام المصطلحات المحترمة والدقيقة للإشارة إلى حالات طبية معينة مثل متلازمة داون. هذا الأمر يعكس التقدير والاحترام للأشخاص الذين يعيشون مع هذه الحالة ويساهم في تعزيز الفهم والتضامن في المجتمع.

الورم الصماوي المتعدد (MEN) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على جهاز الغدد الصماء. يتسبب هذا الاضطراب في تطور الأورام في اثنتين أو أكثر من الغدد الصماء في الجسم. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمات MEN: MEN1 و MEN2A و MEN2B.

هناك العديد من أنواع الأمراض الوراثية المختلفة بدءًا من الاضطرابات النادرة إلى الحالات الأكثر شيوعًا مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي ومرض هنتنغتون. تحدث بعض الأمراض الوراثية بسبب طفرات في جين واحد ، بينما ينتج البعض الآخر عن طفرات في جينات متعددة.

متلازمة زيمرمان لاباند (ZLS): هي اضطراب نادر يتميز بالورم الليفي اللثوي والأظافر الناقصة التنسج أو اللاتنسج. تشمل السمات السريرية الشائعة الأخرى تشوه الوجه وتضخم الكبد وتضخم الطحال والإعاقة الذهنية وفرط الشعر.

مرض ريفسم: هو اضطراب استقلابي يتميز بتراكم الدهون التي تسمى حمض الفيتانيك (phytanic acid) في بلازما الدم والأنسجة.

متلازمة التقوس الشرياني: وتسمى أيضاً وهي اضطراب يصيب النسيج الضام. يوفر النسيج الضام القوة والمرونة للبنى في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الأوعية الدموية والجلد والمفاصل والجهاز الهضمي.

مرض بالو: هو نوع نادر ومتزايد من التصلب المتعدد. يظهر عادةً لأول مرة في مرحلة البلوغ، ولكن تم الإبلاغ أيضًا عن حالات الطفولة. في حين أن التصلب المتعدد عادة ما يكون مرضًا يتضاءل ويتلاشى

متلازمة كيرنز ساير (KSS): هي اضطراب عصبي عضلي يتميز بظهور بعض العلامات على الشخص المصاب ومن هذه العلامات اعتلال الشبكية الصبغي (تصبغ في شبكية العين يمكن أن يؤثر على الرؤية، ولكنه غالبًا ما يتركها سليمة) وشلل العين الخارجي التدريجي (PEO).

متلازمة التقوس الشرياني (ATS): هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتسم باستطالة (elongation) والتواء أو تشوه وتعرّج (tortuosity) الشرايين في جميع أنحاء الجسم. الشرايين هي الأوعية الدموية التي تحمل الدم الغني بالأكسجين بعيدًا عن القلب.

متلازمة كوهين: هي اضطراب وراثي متغير إلى حد ما يتميز بتناقص التوتر العضلي (hypotonia) وتشوهات في الرأس والوجه واليدين والقدمين وتشوهات في العين وإعاقة ذهنية غير مترقية.

متلازمة ستيكلر: هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الكولاجين (النسيج الضام) في جسم الشخص المصاب. الكولاجين هو البروتين الأكثر وفرة في الجسم - يتكون حوالي ثلث البروتين لدينا من الكولاجين.

في الوقت الحالي، لا يوجد علاج يمكن أن يعالج المرض أو يمنع ظهوره. يجب أن يعالج المرضى من العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى مزيد من الضرر للأوعية الدموية

علاج متلازمة نيثرتون هو علاج عرضي، غالبًا ما يكون صعبًا ويجب أن يكون متناسبًا مع احتياجات الشخص المصاب الخاصة تشمل التوصيات عادةً الاستخدام المنتظم للمطريات وكريمات الترطيب والمستحضرات.

متلازمة نيثرتون (Netherton Syndrome): هي اضطراب يؤثر على الجلد والشعر والجهاز المناعي. الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة نيثرتون لديهم جلد أحمر ومتقشر

الطفرات التعي تحدث في الجين (NOTCH3) الذي يقع على الكروموسوم رقم 19 تسبب الإصابة باعتلال الشرايين الدماغي السائد مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ (متلازمة كاداسيل).