الأمراض الوراثية

الأفراد المصابون بمتلازمة نونان لديهم أعراض ونتائج جسدية مرتبطة بها تختلف اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدة من شخص لآخر. يعاني بعض الأفراد المصابين من تشوهات طفيفة في الوجه

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع (MPS VII): هو حالة تقدمية تؤثر على معظم الأنسجة والأعضاء في الجسم، تختلف شدّة داء عديد السكاريد المخاطي بشكل كبير بين الأفراد المصابين به.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (GUSB) الذي يقع على الكروموسوم رقم 7 الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي.

متلازمة الستروم: هي حالة نادرة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، تبدأ العديد من علامات وأعراض هذه الحالة في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة

قد تؤثر متلازمة الستروم على العديد من أجهزة الجسم المختلفة. تختلف الأعراض المحددة المرتبطة بمتلازمة الستروم وشدّتها ومعدل تطورها بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد نفس العائلة.

تم تشخيص الإصابة بمتلازمة الستروم بناءً على تقييم سريري شامل، مجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة وتحديد النتائج المميزة

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (COL4A3) والجين (COL4A4) اللذان يقعان على الكروموسوم رقم 2 وأيضاً في الجين (COL4A5) الذي يقع على الكروموسوم الجنسي X في الإصابة بمتلازمة ألبورت.

يُشتبه في تشخيص متلازمة ألبورت بناءً على تحديد الأعراض المميزة وتاريخ المريض التفصيلي والتقييم السريري الشامل. تزداد احتمالية التشخيص لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة ألبورت أو الفشل الكلوي

داء ليبر الخلقي (Leber Congenital Amaurosis): هو اضطراب في العين يؤثر بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون.

متلازمة بوين هوتيريت: هي اضطراب يصيب أجزاء كثيرة من الجسم وعادةً ما يكون قاتلاً في مرحلة الطفولة. يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة بوين هوتيريت من انخفاض في الوزن عند الولادة.

تتميز متلازمة بوين هوتريت في المقام الأول بتشوهات مميزة في الرأس والوجه (craniofacial) بالإضافة إلى تشوهات هيكلية وتناسلية وكلوية (renal) أو دماغية إضافية.

هنالك علاجات معتمدة تستخدم لعلاج أعراض وعلامات متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) والمضاعفات الناتجة من الإصابة بهذه المتلازمة وهنالك أيضاً علاجات استقصائية

متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) موجود منذ الولادة لدى الأشخاص المصابين بها. السنوات القليلة الأولى من الحياة مهمة للغاية في نمو الطفل.

متلازمة ميلاس (MELAS): هي حالة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، خاصة الدماغ والجهاز العصبي (encephalo) والعضلات (myopathy).

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) بناءً على النتائج السريرية والاختبارات الجينية الجزيئية.

بعد حوالي ثلاثة أشهر من ولادة الطفل المصاب بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome)، سيوصي الطبيب عادةً بإجراء جراحة على عدة مراحل لإعادة تشكيل جمجمة الطفل المصاب وإطلاق الضغط على دماغه.

مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia): هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على الجلد والهيكل العظمي والعينين والوجه. حوالي 90 في المائة من الأفراد المتضررين هم من الإناث.

تسبب الطفرات في الجين (PORCN) الذي يقع على الكروموسوم الجنسي (X) الإصابة بمرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia).

مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia): هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على الجلد والهيكل العظمي والعينين والوجه

علاج متلازمة أكروكالوزال، نوع شينزل موجه نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال الجراحون.

في بعض الحالات، كما هو الحال في العائلات التي تم تشخيص أفرادها سابقًا بالاضطراب، متلازمة أكروكالوزال، قد يُشتبه في نوع شينزل قبل الولادة (prenatally) بناءً على بعض الاختبارات المتخصصة

مرض داريير: هو مرض جلدي يتميز بعيوب تشبه الثآليل على الجسم. عادةً ما تكون الشوائب صفراء اللون، ويصعب لمسها ودهنية بعض الشيء، ويمكن أن تنبعث منها رائحة قوية.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (ATP2A2) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 في الإصابة بمرض دارييه. يوفر الجين (ATP2A2) إرشادات لإنتاج إنزيم يُختصر باسم (SERCA2).

تميز متلازمة كروزون بشكل عام، في المقام الأول بالإغلاق المبكر للمفاصل الليفية (الغرز القحفية) بين عظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات الوجه المميزة

تعتبر متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) حالة وراثية جسدية سائدة، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المعدل في كل خلية كافية لإحداث الاضطراب.

هنالك العديد من الأعراض والعلامات الظاهرة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة كانتو Cantu Syndrome، تشمل هذه الأعراض

متلازمة تيموثي (Timothy Syndrome): هي اضطراب نادر يؤثر بشكل أساسي على القلب ولكن يمكن أن يؤثر على العديد من المناطق الأخرى في الجسم

تحدث متلازمة وولف هيرشورن (Wolf-Hirschhorn Syndrome) بسبب حذف المادة الوراثية بالقرب من نهاية الذراع القصيرة (p arm) للكروموسوم رقم 4، ويكتب هذا التغيير الكروموسومي أحيانًا على أنه (4p-).

تحدث متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) بسبب حدوث طفرة في الجين (GNAQ) الواقع على الكروموسوم رقم 9. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى بروتين ربط النوكليوتيدات الجينية

يعتمد تشخيص متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) على تحديد الأعراض المميزة لها (مثل وحمة نبيذ الميناء)، تاريخ المريض التفصيلي والتقييم السريري الشامل