الأمراض الوراثية

متلازمة نيثرتون (Netherton Syndrome): هي اضطراب يؤثر على الجلد والشعر والجهاز المناعي. الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة نيثرتون لديهم جلد أحمر ومتقشر

تؤدي الطفرات الوراثية التي تحدث في الجين (SPINK5) إلى بروتين LEKT1 غير قادر على التحكم في نشاط سيرين بيبتيديز.

يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة نيثرتون من احمرار في الجلد (erythroderma) وأحيانًا بغطاء سميك يشبه الرق (غشاء الكولوديون)، احمرار الجلد وتقشره في كل مكان.

كثيرًا ما يستخدم الأطباء الاختبارات الجينية للمساعدة في تحديد الإصابة بمتلازمة نيثرتون التي يعاني منها الشخص بالفعل. قد يساعدهم ذلك في علاج وإدارة حالة المريض.

تُعد متلازمة بارديت بيدل اضطرابًا يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين، حتى بين أفراد العائلة نفسها.

تُعد متلازمة بارديت بيدل اضطرابًا يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين، حتى بين أفراد العائلة نفسها.

تُعد متلازمة بارديت بيدل اضطرابًا يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين، حتى بين أفراد العائلة نفسها.

السمات الأساسية لمتلازمة بارديت بيدل هي السمنة الجذعية، الضعف الذهني، الشذوذ الكلوي، تعدد الأصابع، تنكس الشبكية ونقص التناسل.

تُعد متلازمة بارديت بيدل اضطرابًا يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين، حتى بين أفراد العائلة نفسها.

متلازمة تشارج هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته

متلازمة تشارج هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته

مرض بورغر: المعروف أيضًا باسم مسد التهاب الوريد الخثاري، هو اضطراب نادر يصيب في معظم الحالات مدخني السجائر الذكور في منتصف العمر أو الشباب. يتميز بتضيق أو انسداد (occlusion) الأوردة والشرايين في الأطراف

متلازمة ويليامز (WS): هي حالة وراثية موجودة عند الولادة ويمكن أن تصيب أي شخص. تتميز متلازمة ويليامز بمشاكل طبية عديدة بما فيها أمراض القلب والأوعية الدموية وتأخر النمو وصعوبات التعلم.

متلازمة ستيكلر: هي مجموعة من اضطرابات النسيج الضام الوراثية التي تتميز بسمات وجه مميزة وتشوهات في العين وفقدان في السمع ومشاكل في المفاصل.

متلازمة ستيكلر: هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الكولاجين (النسيج الضام) في جسم الشخص المصاب. الكولاجين هو البروتين الأكثر وفرة في الجسم - يتكون حوالي ثلث البروتين لدينا من الكولاجين.

متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS): هي اضطراب وراثي نادر للغاية يؤثر على العديد من أجهزة الجسم. تظهر العديد من الأعراض عند الولادة (الخلقية) أو الطفولة المبكرة.

متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS): هي حالة نادرة جدًا تؤثر على أجزاء متعددة من الجسم. قد تختلف شدة وعلامات وأعراض متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) بين الأفراد المصابين. تظهر العديد من الأعراض عند الولادة أو الطفولة المبكرة.

متلازمة داون: هي اضطراب خلقي يحدث نتيجة وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم وهو يتسبب في مستويات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية

نسبة تطابق الأنسجة بين الأخوة هي مقياس لمدى التشابه الوراثي بينهم، ويعتمد هذا التشابه على الموروث الجيني الذي يشتركون فيه من الوالدين. يُعتبر فحص تطابق الأنسجة مهماً في حالات الزراعة العضوية، حيث يساعد في تحديد مدى توافق الأنسجة بين المانح والمتلقي

تحسين الوعي والتوعية بمتلازمة داون يعتبر أمرًا حيويًا لتعزيز فهم المجتمع ودعم الأشخاص المصابين بها. يمكن تحقيق ذلك من خلال توفير المعلومات الصحيحة والشاملة حول المتلازمة للجمهور،