الأمراض الوراثية

متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ

مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”

متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ

متلازمة ادامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome): هي حالة نادرة تظهر عند الولادة، السمات الأساسية لهذه المتلازمة هي وجود خلل في نمو الجلد يسمى (aplasia cutis congenita)

تم علاج معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة شيرغ ستروس أولاً بأدوية الكورتيكوستيرويد (corticosteroid) مثل بريدنيزون (prednisone) أو ميثيل بريدنيسونون

يمكن للطبيب الاشتباه في تشخيص الإصابة بمتلازمة شيرغ ستروس (Churg Strauss Syndrome) بناءً على تقييم سريري شامل، ونتائج جسدية ظاهرة، واختبارات متخصصة

تنتج العديد من السمات المميزة لمتلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) عن فقدان وظيفة جين يسمى (UBE3A) الذي يقع على الكروموسوم رقم 15

متلازمة تشارج: هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته

يتم تشخيص متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) عن طريق الفحص السريري وقد تم تطوير معايير تشخيصية محددة. الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في الجين (HRAS) الواقع على الكروموسوم رقم 11

يتم توجيه علاج متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد مصاب. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

ختلف ظهور الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome) من حالة إلى أُخرى، تشمل أعراض متلازمة بلوم ما يلي

متلازمة ستيفن جونسون (Steven Johnson Syndrome) تسمى أيضاً انحلال البشرة السُمّي (TEN)، هي اضطرابات تؤدي إلى أمراض جلدية نادرة خطيرة جداً تؤدي إلى حدوث طفح جلدي شديد وظهور بثور على البشرة.

متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrome) هي حالة وراثية معقدة نادرة الحدوث، تتسبب بعدد من المشاكل الجسدية والعقلية.

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبّغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم

الهدف من علاج متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome) هو منع إيقاعات القلب غير الطبيعية التي تهدد الحياة ونوبات الإغماء؛ هذا يعني أنّ العلاج

مرض كرون (Crohn's Disease): هو اضطراب معقد ومزمن طويل الأمد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز الهضمي، تتضمن هذه الحالة استجابة مناعية غير طبيعية تسبب التهابًا زائدًا في الجهاز الهضمي

نقص المناعة المشتركة (Common Variable Immunodeficiency Disease): هو اضطراب يُضعِف جهاز المناعة بشكل عام

نقص المناعة المشتركة (Common Variable Immunodeficiency Disease): هو اضطراب يُضعِف جهاز المناعة بشكل عام

لتفوّل أو ما يسمى نقص الإنزيم نازعة الجلوكوز-6-فوسفات (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)، هو اضطراب وراثي يحدث غالباً لدى الذكور

نسبة تطابق الأنسجة بين الأخوة هي مقياس لمدى التشابه الوراثي بينهم، ويعتمد هذا التشابه على الموروث الجيني الذي يشتركون فيه من الوالدين. يُعتبر فحص تطابق الأنسجة مهماً في حالات الزراعة العضوية، حيث يساعد في تحديد مدى توافق الأنسجة بين المانح والمتلقي

تُعد متلازمة صريف الأسنان مشكلة شائعة في طب الأسنان لها آثار خطيرة محتملة على صحة الفم والرفاهية العامة. يمكن أن يدفع التعرف على

يمكن أن تؤثر متلازمة صريف الأسنان بشكل كبير على صحة الفم ونوعية الحياة بشكل عام. لحسن الحظ ، تتوفر مجموعة من خيارات العلاج الفعالة

لا يمكن إنكار أن متلازمة برادر ويلي اضطراب وراثي خطير له آثار بعيدة المدى على الصحة الجسدية والرفاهية النفسية ونوعية الحياة بشكل عام. في حين أن شدة الأعراض يمكن أن تختلف

يمكن أن تكون متلازمة دي جورج خطيرة بالفعل ، مع درجات متفاوتة من التأثير على صحة الفرد ونموه. ومع ذلك ، من خلال التشخيص المبكر والرعاية الطبية الشاملة ودعم فريق متعدد التخصصات

متلازمة كوهين هي اضطراب وراثي معقد ومتعدد الأوجه يؤثر على جوانب مختلفة من تطور الفرد وصحته. في حين أن التحديات التي يمثلها يمكن أن تكون كبيرة ، فإن التدخل المبكر والرعاية

متلازمة هورنر هي حالة عصبية معقدة يمكن أن تتراوح في شدتها من خفيفة إلى خطيرة ، اعتمادًا على سببها الأساسي. التقييم الطبي الفوري وخطط العلاج المصممة أمران

لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة إيلرز دانلوس. ومع ذلك ، يتم إحراز تقدم كبير في فهم الأسس الجينية والجزيئية للاضطراب. في حين أن العلاج الكامل قد لا يكون في متناول اليد

لا تزال متلازمة جيل دانون تمثل لغزًا صعبًا للمجتمع الطبي ، ولكن الأبحاث الجارية تلقي الضوء على تعقيداتها. من خلال كشف الأساس الجيني للاضطراب وتعزيز فهمنا لآلياته الأساسية

تعد متلازمة إدواردز اضطرابًا وراثيًا معقدًا يمثل مجموعة من التحديات الجسدية والنمائية. يعد التعرف على العلامات مبكرًا والبحث عن الرعاية الطبية المناسبة والدعم أمرًا ضروريًا لتحسين إمكانات الطفل ورفاهه.