الأمراض الوراثية

تحدث متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) بسبب التغيرات (الطفرات) في أحد جينات الذي يسمّى (FGFR) الواقع على الكروموسوم رقم 10، الأكثر شيوعًا FGFR2.

تميز متلازمة كروزون بشكل عام، في المقام الأول بالإغلاق المبكر للمفاصل الليفية (الغرز القحفية) بين عظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات الوجه المميزة

عادةً ما يتم تشخيص متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) عند الولادة أو أثناء الرضاعة بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة

متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome): هي اضطراب يؤثر على أجزاء كثيرة ومختلفة من الجسم. تتميز هذه الحالة بتأخر النمو والإعاقة الذهنية

تعتبر متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) حالة وراثية جسدية سائدة، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المعدل في كل خلية كافية لإحداث الاضطراب.

يختلف ظهور الأعراض والعلامات المصاحبة لمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) من مصاب لآخر، تختلف حدّة ظهور الأعراض أيضاً من مصاب لآخر

يتم تشخيص متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) عن طريق الفحص السريري وقد تم تطوير معايير تشخيصية محددة. الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في الجين (HRAS) الواقع على الكروموسوم رقم 11

يتم توجيه علاج متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد مصاب. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

تختلف أعراض وشدة الإصابة بمرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة نفسها. في معظم الحالات، هناك تاريخ عائلي من الاضطراب.

يحدث مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) بسبب تغير جيني (طفرة) في الجين (ATP2C1). يحتوي الجين (ATP2C1) على تعليمات لإنشاء بروتين يعمل كمضخة كالسيوم ومغنيسيوم في الخلايا.

مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease): هو اضطراب وراثي نادر يتميز ببثور وتآكلات تصيب غالبًا الرقبة والإبط وطيات الجلد والأعضاء التناسلية. قد تأتي الآفات وتذهب وتلتئم عادة دون تندب.

يمكن السيطرة على الأعراض القلبية لمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome)، باستخدام مجموعة متنوعة من العلاجات. تستخدم حاصرات بيتا (Beta blockers)، التي تمنع تأثير الإيبينيفرين (epinephrine)

ادة ما يتم تشخيص متلازمة تيموثي في الأيام القليلة الأولى من حياة الشخص المصاب بسبب ظهور بعض الأعراض مثل: عدم انتظام ضربات القلب أو بسبب ملاحظة فترة QT الطويلة

الطفرات الوراثية في الجين (CACNA1C) الواقع على الكروموسوم رقم 12 مسؤولة عن جميع الحالات المبلغ عنها للإصابة بمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome).

متلازمة تيموثي (Timothy Syndrome): هي اضطراب نادر يؤثر بشكل أساسي على القلب ولكن يمكن أن يؤثر على العديد من المناطق الأخرى في الجسم

متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome)، هو اضطراب وراثي لا يوجد له علاج، لكن يمكن علاج بعض من الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة كوكاين

يوجد هنالك بعض الاضطرابات التي من الممكن أن تكون أعراضها مشابهة لأعراض متلازمة كوكايين Cockayne Syndrome.

يجد معظم الأشخاص المصابين بالتصلب المتعدد طرقًا لإدارة أعراضهم والعمل بشكل جيد وعيش حياة طبيعية على الرغم من إصابتهم بمرض التصلب المتعدد،

سيحتاج الطبيب إلى إجراء فحص عصبي وطلب تاريخ سريري وطلب سلسلة من الاختبارات الأخرى لتحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بالتصلب المتعدد.

يُعتقد أن الاختلافات في عشرات الجينات متورطة في خطر التصلب المتعدد. تعد التغيرات في جين (HLA-DRB1) الواقع على الكروموسوم رقم 6 أقوى عوامل الخطر الجينية لتطوير التصلب المتعدد

يمكن أن يسبب التصلب المتعدد (Multiple Sclerosis) مجموعة واسعة من الأعراض ويؤثر على أي جزء من الجسم. يتأثر كل شخص مصاب بهذه الحالة بشكل مختلف

التصلب المتعدد (Multiple Sclerosis Disease): هو حالة تتميز بوجود مناطق التلف (الآفات) في الدماغ والحبل الشوكي. ترتبط هذه الآفات بتدمير الغطاء الذي يحمي الأعصاب

تم توجيه علاج مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) نحو الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد. تعتمد العلاجات المحددة على عدة عوامل تشمل مدى وشدة المرض وعمر الفرد المصاب والصحة العامة.

يتم تشخيص مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض وتحديد النتائج المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة بما في ذلك الاستئصال الجراحي

متلازمة ادامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome): هي حالة نادرة تظهر عند الولادة، السمات الأساسية لهذه المتلازمة هي وجود خلل في نمو الجلد يسمى (aplasia cutis congenita)

تم علاج معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة شيرغ ستروس أولاً بأدوية الكورتيكوستيرويد (corticosteroid) مثل بريدنيزون (prednisone) أو ميثيل بريدنيسونون

يمكن للطبيب الاشتباه في تشخيص الإصابة بمتلازمة شيرغ ستروس (Churg Strauss Syndrome) بناءً على تقييم سريري شامل، ونتائج جسدية ظاهرة، واختبارات متخصصة

ختلف ظهور الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome) من حالة إلى أُخرى، تشمل أعراض متلازمة بلوم ما يلي

متلازمة بلوم (Bloom Syndrome): هي اضطراب وراثي يتميز بقصر القامة، طفح جلدي يتطور بعد التعرض للشمس وزيادة كبيرة في خطر الإصابة بمرض السرطان

تم تشخيص متلازمة بلوم (Bloom Syndrome) إما عن طريق التحليل الوراثي الخلوي أو اختبار الطفرة. يستخدم التحليل الوراثي الخلوي للكشف عما إذا كان هناك كمية متزايدة من تبادل الكروماتيد الشقيق في الخلايا